Неурофиброматозе су генетске болести које предиспонирају настанак тумора нервног система. Постоје два главна облика: неурофиброматоза тип 1 и неурофиброматоза тип 2. Ова болест се не може лечити. Лече се само компликације.

Дефиниција

Неурофиброматоза је једна од најчешћих генетских болести. Аутозомно доминантно наслеђени, предиспонирају настанку тумора нервног система. 

Постоје два главна облика: неурофиброматоза типа 1 (НФ1) која се такође назива Вон Рецклингхаусенова болест и неурофиброматоза типа 2 која се зове неурофиброматоза са билатералним акустичним неуромом. Озбиљност ове две болести увелико варира. То су прогресивне болести. 

Узроци 

Неурофиброматоза типа 1 је генетска болест. Одговорни ген, НФ1, који се налази на хромозому 17, мења производњу неурофибромина. У недостатку овог протеина развијају се тумори, најчешће бенигни. 

У 50% случајева ген потиче од родитеља који је погођен болешћу. У другој половини случајева неурофиброматоза типа 1 је последица спонтане генетске мутације. 

Неурофиброматоза типа 2 је генетска болест. То је због промене гена за супресор тумора који носи хромозом 22.

Дијагностички 

Дијагноза неурофиброматозе је клиничка.

Дијагноза неурофиброматозе типа 1 поставља се када су присутна 2 од следећа знака: најмање шест цафе-ау-лаит мрља већег од 5 мм у свом највећем пречнику код особа пре пубертета и веће од 15 мм код пубертетских особа. , најмање два неурофиброма (бенигни неканцерозни тумори) било ког типа или плексиформни неурофиброми, аксиларни или ингвинални лентигине (пеге), оптички глиом, два Лишова чворића, карактеристичне коштане лезије као што је сфеноидна дисплазија, стањивање кортекса дугих костију или без псеудартрозе, сродник у првом степену са НФ1 према горе наведеним критеријумима.

Дијагноза неурофиброматозе типа 2 поставља се уз присуство неколико критеријума: присуство билатералних вестибуларних шванома (тумора у нерву који повезује ухо са мозгом) визуелизованих на МРИ, један од родитеља који болује од НФ2 и једностраног вестибуларног тумора или два. од следећег: неурофибром; менингиома; глиома;

шваном (тумори шванових ћелија који окружују нерв; јувенилна катаракта.

Забринути људи 

Скоро 25 људи у Француској има неурофиброматозу. Неурофиброматоза типа 000 представља 1% неурофиброматозе и одговара најчешћој од аутозомно доминантних болести са инциденцом од 95/1 до 3 рођења. Мање уобичајена неурофиброматоза типа 000 погађа 3 од 500 људи. 

Фактори ризика 

Сваки други пацијент има ризик од преношења неурофиброматозе типа 1 или типа 2 на своју децу. Браћа и сестре болесне особе имају један од два ризик да буду погођени ако један од два родитеља има болест.

Неурофибтоматоза типа 1 и типа 2 не изазивају исте симптоме. 

Симптоми неурофиброматозе типа 1

Знаци коже 

Најчешћи су кожни знаци: присуство цафе ау лаит флека, светло браон боје, заобљене или овалне; лентигине (пеге) испод пазуха, у прегибу препона и на врату, више дифузне пигментације (тамнија кожа); кожни тумори (кожни неурофиброми и поткожни неурофиброми, плексиформни мешани кожни и субкутани неурофиброми).

Неуролошке манифестације

Они се не налазе код свих пацијената. То може бити глиом оптичких путева, тумори мозга који могу бити асимптоматски или давати знаке као што су, на пример, смањење видне оштрине или избочење очне јабучице.

Очни знаци 

Они су повезани са захватањем ока, очних капака или орбите. То могу бити Лисцхови нодули, мали пигментирани тумори ириса или плексиформни неурофиброми у очним дупљама. 

Имати велику лобању (макроцефалија) је прилично уобичајено. 

Други знаци неурофиброматозе типа 1:

• Потешкоће у учењу и когнитивна оштећења 
• Манифестације костију, ретке
• Висцералне манифестације
• Ендокрине манифестације 
• Васкуларне манифестације 

Симптоми неурофиброматозе типа 2 

Издајни симптоми су често губитак слуха, тинитус и вртоглавица, због постојања акустичних неурома. Главна карактеристика НФ2 је присуство билатералних вестибуларних шванома. 

Оштећење ока је уобичајено. Најчешћа абнормалност ока је рана катаракта (јувенилна катаракта). 

Честе су кожне манифестације: тумор плака, шваноми периферних нерава.

Тренутно не постоје специфични третмани за неурофиброматозу. Лечење се састоји у управљању компликацијама. Редовно праћење у детињству и одраслом добу може открити ове компликације.

Пример лечења компликација неурофиброматозе типа 1: кожни неурофиброми се могу уклонити хируршки или ласером, хемотерапијски третман је постављен за лечење прогресивних глиома оптичких путева.

Тумори неурофиброматозе типа 2 лече се хируршким путем и зрачном терапијом. Главни терапеутски улог је лечење билатералних вестибуларних шванома и управљање ризиком од глувоће. Имплантат можданог стабла је решење за рехабилитацију слуха пацијената који су оглушили болест.

Неурофиброматоза се не може спречити. Такође не постоји начин да се спрече манифестације болести код људи код особа које носе ген за неурофиброматозу типа 1 и типа 2. Редовно праћење може открити компликације за њихово лечење. 

Преимплантациона дијагноза омогућава поновну имплантацију ембриона без генетског дефекта.