Окулокутани албинизам је група наследних болести које карактерише депигментација коже, косе и очију. У ствари, присуство пигмента меланина у шареници и мрежњачи значи да је албинизам увек праћен офталмолошким захватом.

Албинизам, шта је то?

Дефиниција албинизма

Окулокутани албинизам је последица дефекта у производњи пигмента меланина од стране меланоцита, услед генетске мутације.

Различите врсте албинизма:

Албинизам 1

Они су резултат мутација у гену за ензим тирозиназу који игра основну улогу у производњи пигмента од стране меланоцита.

Албинизам тип 1А

Постоји потпуно укидање активности ензима тирозиназе. Пацијенти стога немају пигмента у кожи, коси и очима од рођења, што их чини белом до белом косом са црвеним очима (дефект пигмента у ирису узрокује да се мрежњаче види кроз црвено)

Албинизам тип 1Б

Смањење активности тирозиназе је мање или више изражено. Болесници при рођењу немају пигмент у кожи и очима, чинећи их белим са црвеним очима, али се од првих месеци живота појављују знаци стварања пигмента различитог интензитета на кожи и шареници. (разликује се од плаве до наранџасто-жуте). Говоримо о жутом мутанту или жутом албинизму.

Албинизам 2

То је најчешћи албинизам, посебно у Африци. Одговорни ген је П ген хромозома 15 који игра улогу у транспорту тирозина.

По рођењу, црна деца имају белу кожу, али плаву косу. Како коса стари, добија боју сламе, а кожа може добити пеге, тамне мрље или чак младежи. Шаренице су плаве или жуте до светло смеђе.

Албинизам 3

Веома је ретка и присутна само на црној кожи. Повезан је са мутацијама у гену који кодира ТРП-И: кожа је бела, шаренице светло зелено-браон, а коса црвена.

Други ретки облици албинизма

Хермански-Пудлак синдром

Мутацијом гена на хромозому 10 који кодира протеин лизозома. Овај синдром повезује албинизам са поремећајима коагулације, плућном фиброзом, грануломатозним колитисом, бубрежном инсуфицијенцијом и кардиомиопатијом.

Цхедиак-Хигасхи синдром

Мутацијом гена на хромозому 1 који кодира протеин укључен у транспорт пигмента. Овај синдром повезује често умерену депигментацију, косу са металном „сребрнастом” сивом рефлексијом и веома повећан ризик од лимфома у адолесценцији.

Грисцелли-Пруниерасов синдром

Мутацијом гена на хромозому 15 који кодира протеин који игра улогу у избацивању пигмента, он повезује умерену депигментацију коже, сребрну косу и честе инфекције коже, ОРЛ и респираторне инфекције, као и ризик од болести крви. смртоносна.

Узроци албинизма

Albinizam je a наследна болест мутацијом гена који кодира производњу или испоруку пигмента коже меланоцитима. Кожа и интегументи стога немају могућност да се правилно пигментирају.

Начин преношења ове мутације са родитеља на дете је у највећем броју случајева аутозомно рецесиван, односно оба родитеља морају бити носиоци гена који код њих није изражен и да се пронађу ова два гена (један очев, други мајчински). у детету.

Сви ми носимо два гена, од којих је један доминантан (који се изражава) а други рецесиван (који се не изражава). Ако рецесивни ген има мутацију, она стога није изражена код особе са доминантним геном који није мутиран. С друге стране, током формирања гамета (сперматозоида код мушкараца и јајних ћелија код жена), половина гамета наслеђује мутирани ген. Ако двоје људи затрудне дете и носиоци су мутираног рецесивног гена, онда постоји ризик да дете потиче од сперме која носи мутирани рецесивни ген и од јајне ћелије која носи исти рецесивни ген. Пошто дете нема доминантни ген већ два мутирана рецесивна гена, оно тада испољава болест. Ова вероватноћа је прилично мала, тако да обично нема других случајева албинизма у остатку породице.

Ко је највише погођен?

Албинизам може утицати на белу популацију, али је чешћи у Африци на црној кожи.

Могућа еволуција и компликације

Главни проблеми изазвани албинизмом су очи и кожа. Нема других проблема са крвљу или органима осим код веома ретких синдрома Хермански-Пудлак, Цхедиак-Хигасхи и Грисцелли-Пруниерас.

Ризик за кожу

Бела светлост се састоји од неколико „склопљених“ боја које се „одвајају“, на пример, током формирања дуге. Боја је резултат својства које молекули имају да апсорбују све боје светлости осим једне, на пример плава апсорбује све осим плаве, што се рефлектује на нашу мрежњачу. Црна је резултат апсорпције свих боја. Црни пигмент коже омогућава да апсорбује боје светлости, али и посебно ултраљубичасте (УВ) које изазивају карциногени ризик за кожу. Одсуство пигмента који настаје услед болести чини кожу пацијената „провидном“ за УВ зраке јер их ништа не апсорбује и они могу да продру у кожу и оштете ћелије, изазивајући ризик од рака коже.

Деца која пате од албинизма стога морају избегавати сваки контакт своје коже са УВ зрацима тако што ће организовати своје активности (на пример, у затвореном, а не на отвореном), носећи покривач и заштитну одећу и производе за сунчање.

Ризик за очи

Пацијенти са албинизмом нису слепи, али им је оштрина вида, на близину и на даљину, смањена, понекад и јако, што захтева ношење корективних сочива, најчешће затамњених за заштиту очију од сунца јер су и оне лишене пигмента.

Од вртића албино дете које пати од слабог вида смешта се што ближе табли и по могућности му помаже специјализовани васпитач.