Садржај
Шта је трисомија 18 или Едвардсов синдром?
Током оплодње, јајна ћелија и сперматозоид се спајају и формирају једну те исту ћелију, јајну ћелију. Овај обично има 23 хромозома (подршка генетском наслеђу) који потичу од мајке и 23 хромозома од оца. Затим добијамо 23 пара хромозома, или укупно 46. Међутим, дешава се да дође до аномалије у дистрибуцији генетског наслеђа, и да се уместо пара формира трином хромозома. Тада говоримо о тризомији.
Едвардсов синдром (назван по генетичару који га је открио 1960. године) погађа пар 18. Појединац са тризомијом 18 тако има три хромозома 18 уместо два.
Учесталост тризомије 18 забрињава између један од 6 рођених и један од 000 рођених, наспрам 1 од 400 у просеку за тризомију 21. За разлику од Дауновог синдрома (тризомија 21), трисомија 18 доводи до смрти у материци у 95% случајева, бар према порталу за ретке болести Орпханет.
Симптоми и прогноза трисомије 18
Трисомија 18 је тешка трисомија, због симптома које изазива. Новорођенчад са тризомијом 18 имају слаб мишићни тонус (хипотонија, која затим прелази у хипертонију), слабо реаговање, отежано сисање, дуги прсти који се преклапају, окренут нос, мала уста. Обично се примећује интраутерино и постнатално успоравање раста, микроцефалија (низак обим главе), интелектуални инвалидитет и моторички проблеми. Малформације су бројне и честе: очи, срце, пробавни систем, вилица, бубрези и мокраћни путеви... Од осталих могућих здравствених проблема можемо поменути расцеп усне, клупске ноге у цепину, ниско постављене уши, лоше порубљене и угаоне („фауне“), спина бифида (аномалија затварања неуралне цеви) или уска карлица.
Због озбиљних срчаних, неуролошких, дигестивних или бубрежних малформација, новорођенчад са тризомијом 18 обично умиру у првој години живота. У случају „мозаичне“ или „транслокационе“ тризомије 18 (види доле), очекивани животни век је дужи, али не прелази одрасло доба.
Због свих ових здравствених проблема повезаних са хромозомском абнормалношћу, прогноза за тризомију 18 је веома неповољна: огромна већина оболелих беба (90%) умире пре него што напуне годину дана, услед компликација.
Имајте на уму, међутим, дапродужено преживљавање је понекад могуће, посебно када је трисомија делимична, тј. када ћелије са 47 хромозома (укључујући 3 хромозома 18) коегзистирају са ћелијама са 46 хромозома, укључујући 2 хромозома 18 (мозаична тризомија), или када је хромозом 18 додатно повезан са другим паром од пара 18 (транслокациони тризомија). Али људи који су достигли пунолетство су тада озбиљно инвалиди и не могу ни да говоре ни да ходају.
Како открити тризомију 18?
На тризомију 18 се често сумња на ултразвук, у просеку око 17. недеље аменореје (или 15. недеље трудноће), због малформација фетуса (нарочито у срцу и мозгу), предебеле нухалне транслуценције, застоја у расту… Имајте на уму да серум маркери који се користе за скрининг на тризомију 21 су понекад абнормални, али то није увек случај. Ултразвук је стога повољнији за постављање дијагнозе тризомије 18. Кариотип фетуса (распоред свих хромозома) тада омогућава да се потврди или не Едвардсов синдром.
Трисомија 18: какав третман? Каква подршка?
Нажалост, до данас не постоји третман који би излечио тризомију 18. Према сајту Орпханет, хируршко лечење малформација не мења значајно прогнозу. Осим тога, неке малформације су такве да се не могу оперисати.
Лечење тризомије 18 се стога састоји пре свега од подршка и удобна нега. Циљ је побољшати животе погођених беба што је више могуће, физиотерапијом на пример. За бољу исхрану и оксигенацију могу се поставити вештачка вентилација и гастрична сонда. Менаџмент спроводи мултидисциплинарни медицински тим.