Ретка генетска болест, Теацхер-Цоллинс синдром, карактерише се развојем урођених мана лобање и лица током ембрионалног живота, што резултира деформитетима лица, ушију и очију. Естетске и функционалне последице су мање или више тешке, а неки случајеви захтевају бројне хируршке интервенције. Међутим, у већини случајева преузимање одговорности омогућава очување одређеног квалитета живота.

Треацхер-Цоллинс синдром (назван по Едварду Треацхер Цоллинсу, који га је први описао 1900. године) је ретка урођена болест која се од рођења манифестује мање или више израженим малформацијама доњег дела тела. лице, очи и уши. Напади су билатерални и симетрични.

Овај синдром се такође назива Францесцхетти-Клеин синдром или мандибуло-фацијална дисостоза без крајњих абнормалности.

Узроци

До сада је познато да су три гена укључена у овај синдром:

• ген ТЦОФ1, који се налази на хромозому 5,
• гена ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д, који се налазе на хромозомима 6 и 13, респективно.

Ови гени усмеравају производњу протеина који играју кључну улогу у ембрионалном развоју структура лица. Њихова промена кроз мутације ремети развој коштаних структура (углавном оних доње и горње вилице и јагодице) и меких ткива (мишића и коже) доњег дела лица током другог месеца гестације. Захваћени су и пинна, ушни канал, као и структуре средњег ува (кошице и/или бубне опне).

Дијагностички

Малформације лица могу се посумњати на ултразвуку у другом тромесечју трудноће, посебно у случајевима значајних малформација уха. У овом случају, пренаталну дијагнозу ће успоставити мултидисциплинарни тим са магнетне резонанције (МРИ) фетуса, омогућавајући да се малформације визуелизују са већом прецизношћу.

У већини случајева, дијагноза се поставља физичким прегледом који се ради при рођењу или убрзо након тога. Због велике варијабилности малформација, мора се потврдити у специјализованом центру. Може се наручити генетски тест на узорку крви како би се потражиле генетске абнормалности.

Неки благи облици остају непримећени или ће бити откривени случајно касно, на пример након појаве новог случаја у породици.

Када се дијагноза постави, дете се подвргава низу додатних прегледа:

• снимање лица (рендгенски снимак, ЦТ и МРИ),
• преглед уха и слуха,
• процена вида,
• тражење апнеје у сну (полисомнографија) …

Забринути људи

Сматра се да Треацхер-Цоллинс синдром погађа једно од 50 новорођенчади, и девојчице и дечаке. Процењује се да се сваке године у Француској појави око 000 нових случајева.

Фактори ризика

Препоручује се генетско саветовање у рефералном центру за процену ризика од генетског преноса.

Око 60% случајева јавља се изоловано: дете је први пацијент у породици. Малформације се јављају након генетске несреће која је утицала на једну или другу репродуктивну ћелију укључену у оплодњу (“де ново” мутација). Мутирани ген ће се потом пренети на његове потомке, али нема посебног ризика за његову браћу и сестре. Ипак, треба проверити да ли неко од његових родитеља заправо не болује од мањег облика синдрома и носи мутацију а да то не зна.

У другим случајевима, болест је наследна. Најчешће, ризик од преноса је један од два у свакој трудноћи, али у зависности од укључених мутација, постоје и други начини преноса. 

Често су карактеристичне црте лица оболелих, са атрофираном и повученом брадом, непостојећим јагодицама, очима нагнутим према слепоочницама, ушима са малим и лоше порубљеним павиљоном, или чак потпуно одсутне…

Главни симптоми су повезани са малформацијама ЕНТ сфере:

Потешкоће са дисањем

Многа деца се рађају са уским горњим дисајним путевима и уско отвореним устима, са малом усном шупљином која је у великој мери зачепљена језиком. Отуда и значајне потешкоће са дисањем, посебно код новорођенчади и одојчади, које су изражене хркањем, апнејом у сну и сувише слабим дисањем.

Тешкоће у исхрани

Код одојчади, дојење може бити отежано због отежаног дисања и абнормалности непца и меког непца, понекад подељеног. Храњење је лакше након увођења чврсте хране, али жвакање може бити тешко и проблеми са зубима су чести.

Глухост

Неудобност слуха због малформација спољашњег или средњег ува присутна је у 30 до 50% случајева. 

Поремећаји вида

Једна трећина деце пати од страбизма. Неки такође могу бити кратковиди, хиперметропни или астигматични.

Потешкоће у учењу и комуникацији

Треацхер-Цоллинс синдром не узрокује интелектуални дефицит, али глувоћа, проблеми са видом, потешкоће у говору, психолошке реперкусије болести као и поремећаји изазвани често веома тешким медицинским третманом могу узроковати кашњење. језик и тешкоће у комуникацији.

Нега детета

Подршка за дисање и/или храњење на сонду могу бити неопходни да би се олакшало дисање и храњење бебе, понекад од рођења. Када се респираторна помоћ мора одржавати током времена, ради се трахеотомија (мали отвор у трахеји, на врату) да би се увела канила која директно обезбеђује пролаз ваздуха у дисајним путевима.

Хируршко лечење малформација

Мање или више сложене и бројне хируршке интервенције, које се односе на меко непце, вилице, браду, уши, капке и нос, могу се предложити да би се олакшало јело, дисање или слух, али и да би се смањио естетски утицај малформација.

Као индикација, прорези меког непца се затварају пре навршених 6 месеци, први козметички захвати на капцима и јагодицама од 2 године, продужавање доње вилице (мандибуларна дистракција) према 6 или 7. години, поновно спајање ушна ушица са око 8 година, проширење слушних канала и/или операција на коштицама око 10 до 12 година... Друге естетске хируршке операције се још увек могу изводити у адолесценцији...

Слушни апарат

Слушни апарати су понекад могући од 3 или 4 месеца када глувоћа погађа оба уха. Доступне су различите врсте протеза у зависности од природе оштећења, са добром ефикасношћу.

Медицинско и парамедицинско праћење

У циљу ограничавања и превенције инвалидитета, редовно праћење је мултидисциплинарно и позива различите специјалисте:

• ОРЛ (висок ризик од инфекције)
• Офталмолог (корекција видних сметњи) и ортоптичар (рехабилитација ока)
• Зубар и ортодонт
• Логопед…

Психолошка и образовна подршка је често неопходна.