Помпеова болест је назив који се обично даје за „гликогенозу типа ИИ (ГСД ИИ)“.

Ова патологија карактерише абнормална акумулација гликогена у ткивима.

Овај гликоген је полимер глукозе. То је угљени хидрат формиран од дугих ланаца молекула глукозе, који формирају главно складиште глукозе у телу и на тај начин представљају важан извор енергије за људе.

Постоје различити облици болести у зависности од симптома и хемијских молекула који се налазе у ткивима. Сматра се да су одређени ензими одговорни за ову абнормалну акумулацију гликогена. Ово укључује глукоза 6-фосфатаза, Уамило-(1-6)-глукозидаза али пре свега одα-1-4-глукозидаза. (КСНУМКС)

То је зато што се овај други ензим налази у киселом облику у телу и способан је да хидролизује (уништи хемикалију водом) гликоген у јединице глукозе. Ова молекуларна активност стога доводи до интрализозомалне (интрацелуларне органеле у еукариотским организмима) акумулације гликогена.

Овај недостатак α-1,4-глукозидазе изражавају само одређени органи, а посебно срце и скелетни мишић. (2)

Помпеова болест доводи до оштећења скелета и респираторних мишића. Хипертрофична болест срца (задебљање структуре срца) је често повезана са њим.

Ова болест више погађа одрасле. Међутим, симптоми повезани са одраслим обликом разликују се од симптома повезаних са инфантилним обликом. (2)

То је наследна патологија аутозомно рецесивном трансмисијом.

Ген који кодира ензим α-1,4-глукозидазу носи аутозом (несексуални хромозом) и рецесивни субјект мора имати два идентична алела да би изразио фенотипске карактеристике болести.

Помпеова болест се стога карактерише акумулацијом гликогена у лизозомима скелетних мишића и срца. Међутим, ова патологија може утицати и на друге делове тела: јетру, мозак или кичмену мождину.

Симптоми су такође различити у зависности од погођеног субјекта.

– Облик који погађа новорођенче углавном карактерише хипертрофична болест срца. То је срчани удар са задебљањем мишићне структуре.

– Инфантилни облик се углавном јавља између 3 и 24 месеца. Овај облик је посебно дефинисан респираторним поремећајима или чак респираторном инсуфицијенцијом.

– Одрасли облик се, са своје стране, изражава прогресивним захваћањем срца. (3)

Главни симптоми гликогенозе типа ИИ су:

– мишићна исцрпљеност у виду мишићних дистрофија (слабост и дегенерација мишићних влакана која губе волумен) или миопатија (скуп болести које захватају мишиће), што резултира хроничним умором, болом и слабошћу мишића. Мишићи захваћени овом болешћу су локомоторни, респираторни и срчани мишићи.

– немогућност организма да разгради гликоген акумулиран у лизозому. (4)

Помпеова болест је наследна болест. Пренос ове патологије је аутозомно рецесиван. Стога је то пренос мутираног гена (ГАА), који се налази на аутозому (несексуални хромозом) који се налази на хромозому 17к23. Поред тога, рецесивни субјект мора да садржи мутирани ген у дупликату да би се развио фенотип који се односи на ову болест. (2)

Наследни пренос овог мутираног гена доводи до недостатка ензима α-1,4-глукозидазе. Ова глукозидаза је дефицитарна, тако да се гликоген не може разградити, а затим се акумулира у ткивима.

Фактори ризика за развој Помпеове болести леже искључиво у родитељском генотипу. Заиста, порекло ове патологије је аутозомно рецесивно наслеђе, оно захтева да оба родитеља носе мутирани ген који кодира ензимски недостатак и да се сваки од ових гена нађе у ћелијама новорођенчета тако да болест избије.

Пренатална дијагноза је стога интересантна да се зна о могућим ризицима да дете добије такву болест.

Дијагнозу Помпеове болести треба поставити што је пре могуће.

Рани инфантилни облик се брзо може открити кроз значајно повећање срчаног мишића. Због тога се дијагноза овог облика болести мора хитно поставити и што је пре могуће започети лечење. Заиста, у овом контексту, витална прогноза детета се брзо укључује.

За „касни“ облик детињства и одраслих, пацијенти ризикују да постану зависни (инвалидска колица, респираторна помоћ, итд.) у одсуству лечења. (4)

Дијагноза се углавном заснива на тесту крви и специфичном генетском тесту за болест.

Биолошки скрининг се састоји од демонстрације ензимског дефицита.

Могућа је и пренатална дијагноза. То је мера ензимске активности у оквиру биопсије трофобласта (ћелијског слоја сачињеног од фибробласта који даје плаценту у трећем месецу трудноће). Или идентификацијом специфичних мутација у ћелијама фетуса код погођеног субјекта. (2)

Терапија замене ензима може бити прописана субјекту са Помпеовом болешћу. Ово је алглукозидаза-α. Овај третман рекомбинантним ензимима је ефикасан за рани облик, али није доказано да је користан у каснијим облицима. (2)