Микроцефалија

Микроцефалија

Шта је то ?

Микроцефалију карактерише развој кранијалног периметра, при рођењу, мањи од нормалног. Деца рођена са микроцефалијом обично имају малу величину мозга, који се стога не може правилно развијати. (1)

Преваленција болести (број случајева у датој популацији у датом тренутку) је до данас још увек непозната. Поред тога, показало се да је болест присутна, чешће, у Азији и на Блиском истоку са инциденцом од 1/1 годишње. (000)

Микроцефалија је стање које се дефинише величином бебине главе која је мања од нормалне. Током трудноће, глава детета расте нормално захваљујући прогресивном развоју мозга. Ова болест се затим може развити током трудноће, током абнормалног развоја мозга детета или на рођењу, када његов развој нагло престане. Микроцефалија може бити последица сама по себи, а да дете не показује друге абнормалности или може бити повезана са другим недостацима видљивим при рођењу. (1)

Постоји тешки облик болести. Овај озбиљан облик јавља се као резултат абнормалног развоја мозга током трудноће или при рођењу.

Микроцефалија стога може бити присутна при рођењу детета или се развити у првим месецима након порођаја. Ова болест је често резултат генетских абнормалности које ометају раст церебралног кортекса током првих месеци феталног развоја. Ова патологија може бити и последица злоупотребе дрога или алкохола код мајке, током трудноће. Извор болести могу бити и инфекције мајке цитомегаловирусом, рубеолом, варичелом итд.

У случају инфекције мајке Зика вирусом, ширење вируса је видљиво и у ткивима детета што доводи до мождане смрти. У овом контексту, оштећење бубрега је често повезано са инфекцијом вирусом Зика.

Последице болести зависе од тежине болести. Заиста, деца која развију микроцефалију могу представљати сметње у когнитивном развоју, кашњење у моторичким функцијама, потешкоће у језику, ниску грађу, хиперактивност, епилептичке нападе, некоординацију или чак друге неуролошке абнормалности. (2)

simptomi

Микроцефалију карактерише величина главе која је мања од нормалне. Ова аномалија је последица смањеног развоја мозга у феталном периоду или после порођаја.


Деца рођена са микроцефалијом могу имати низ клиничких манифестација. Они директно зависе од тежине болести и укључују: (1)

- епилептични напади;

– кашњење у менталном развоју детета, у говору, у ходу итд.;

– интелектуалне сметње (смањење капацитета за учење и кашњење виталних функција);

– проблеми некоординације;

– тешкоће при гутању;

- губитак слуха;

– проблеми са очима.

Ови различити симптоми могу варирати од благих до тешких током живота субјекта.

Порекло болести

Микроцефалија је обично резултат одложеног развоја мозга детета, због чега је обим главе мањи од нормалног. Са становишта где је развој мозга ефикасан током трудноће и детињства, микроцефалија се може развити током ова два периода живота.

Научници су изнели различито порекло болести. Међу њима су одређене инфекције током трудноће, генетске абнормалности или чак неухрањеност.

Поред тога, неке од следећих генетских болести такође су укључене у развој микроцефалије:

- Цорнелиа де Ланге синдром;

– синдром мачјег крика;

- Даунов синдром;

– Рубинстеин – Таиби синдром;

– Сецкелов синдром;

- Смитх-Лемли-Опитз синдром;

– трисомија 18;

- Даунов синдром.

Други извори болести укључују: (3)

– неконтролисана фенилкетонурија (ПКУ) код мајке (последица абнормалности фенилаланин хидроксилазе (ПАХ), повећање производње фенилаланина у плазми и токсично дејство на мозак);

– тровање метил живом;

– урођена рубеола;

- конгенитална токсоплазмоза;

- инфекција конгениталним цитомегаловирусом (ЦМВ);

– употреба одређених лекова током трудноће, посебно алкохола и фенитоина.

Инфекција мајке Зика вирусом такође се показала као узрок развоја микроцефалије код деце. (1)

Фактори ризика

Фактори ризика повезани са микроцефалијом стога укључују низ инфекција мајке, генетске абнормалности, било да су наследне или не, неконтролисану фенилкетонурију код мајке, изложеност одређеним хемикалијама (као што је метил жива) итд.

Превенција и лечење

Дијагноза микроцефалије може се поставити током трудноће или одмах након рођења детета.

Током трудноће ултразвучним прегледима се може дијагностиковати могуће присуство болести. Овај тест се обично изводи током 2. триместра трудноће или чак на почетку 3. триметра.

Након рођења бебе, медицински уређаји мере просечну величину обима бебине главе (обима главе). Добијено мерење се затим упоређује са средњим вредностима становништва у функцији старости и пола. Овај постпорођајни тест се обично ради најмање 24 сата након порођаја. Овај период омогућава да се обезбеди правилно поновно формирање лобање, стиснуте током порођаја.

Ако се сумња на присуство микроцефалије, могући су и други додатни прегледи за потврду или не дијагнозу. То укључује, посебно, скенер, МРИ (магнетна резонанца) итд.

Лечење болести се протеже током целог живота субјекта. Тренутно није развијен ниједан лек.

Пошто је тежина болести различита од детета до детета, бебе чији је облик бенигни неће имати симптоме осим суженог обима главе. Ови случајеви болести ће се стога пажљиво пратити само током развоја детета.

У случају тежих облика болести, деци су, овога пута, потребни третмани који омогућавају борбу против периферних тегоба. Постоје терапеутска средства за побољшање и максимизирање интелектуалних и физичких капацитета ове деце. Такође се могу прописати лекови за спречавање нападаја и других клиничких манифестација. (1)

Прогноза болести је генерално добра, али у великој мери зависи од тежине болести. (4)

Ostavite komentar