Садржај
Едвардсов синдром – друга најчешћа генетска болест после Дауновог синдрома, повезана са хромозомским аберацијама. Код Едвардсовог синдрома постоји потпуна или делимична трисомија 18. хромозома, због чега се формира његова додатна копија. Ово изазива низ неповратних поремећаја у телу, који су у већини случајева некомпатибилни са животом. Учесталост појаве ове патологије је један случај на 5-7 хиљада деце, док су већина новорођенчади са Едвардсовим симптомом девојчице. Истраживачи сугеришу да мушка деца умиру током перинаталног периода или током порођаја.
Болест је први описао генетичар Едвардс 1960. године, који је идентификовао више од 130 симптома који карактеришу ову патологију. Едвардсов синдром није наследан, већ је резултат мутације, чија је вероватноћа 1%. Фактори који изазивају патологију су излагање зрачењу, крвно сродство између оца и мајке, хронична изложеност никотину и алкохолу током зачећа и трудноће, контакт са хемијски агресивним супстанцама.
Едвардсов синдром је генетска болест повезана са абнормалном поделом хромозома, због чега се формира додатна копија 18. хромозома. То доводи до низа генетских поремећаја, који се манифестују озбиљним патологијама тела као што су ментална ретардација, урођено срце, јетра, централни нервни систем, мишићно-скелетни дефекти.
Инциденца болести је прилично ретка – 1:7000 случајева, док већина новорођенчади са Едвардсовим синдромом не доживи прву годину живота. Међу одраслим пацијентима, већина (75%) су жене, јер мушки фетуси са овом патологијом умиру чак и током феталног развоја, због чега се трудноћа завршава побачајем.
Главни фактор ризика за развој Едвардсовог синдрома је старост мајке, јер се недисјункција хромозома, која је узрок патологије фетуса, у већини случајева (90%) јавља у заметној ћелији мајке. Преосталих 10% случајева Едвардсовог синдрома повезано је са транслокацијама и не-дисјункцијама зиготних хромозома током цепања.
Едвардсов синдром, као и Даунов синдром, чешћи је код деце чије мајке затрудне преко четрдесет година. (прочитајте такође: Узроци и симптоми Дауновог синдрома)
Да би се благовремено пружила медицинска помоћ деци са урођеним малформацијама које су изазване хромозомским абнормалностима, новорођенчад треба да прегледа кардиолог, неуролог, педијатријски уролог и ортопед. Одмах по рођењу одојчету је неопходан дијагностички преглед, који укључује ултразвук карлице и абдомена, као и ехокардиографију ради откривања срчаних абнормалности.
Симптоми Едвардсовог синдрома
Патолошки ток трудноће је један од главних знакова присуства Едвардсовог синдрома. Фетус је неактиван, плаценте недовољне величине, полихидрамнион, само једна пупчана артерија. На рођењу, бебе са Едвардсовим синдромом карактерише ниска телесна тежина, чак и ако је трудноћа одложена, асфиксија одмах након рођења.
Бројне урођене патологије новорођенчади са Едвардсовим синдромом доводе до тога да већина њих умире у првим недељама живота због срчаних проблема, немогућности нормалног дисања и варења. Одмах након рођења, њихова исхрана се врши кроз цев, пошто не могу да сишу и гутају, постаје неопходно вештачко проветравати плућа.
Већина симптома је видљива голим оком, тако да се болест дијагностикује скоро одмах. Спољашње манифестације Едвардсовог синдрома су: скраћена грудна кост, клупска стопала, дислокација кука и абнормална структура ребара, укрштени прсти, кожа прекривена папиломима или хемангиомима. Поред тога, новорођенчад са овом патологијом има специфичну структуру лица - ниско чело, скраћени врат са прекомерним кожним набором, мала уста, расцеп усне, конвексан потиљак и микрофталмија; уши су ниско постављене, ушни канали су сувише уски, ушне шкољке су деформисане.
Код деце са Едвардсовим синдромом постоје озбиљни поремећаји централног нервног система – микроцефалија, хипоплазија малог мозга, хидроцефалус, менингомијелокела и други. Све ове малформације доводе до кршења интелекта, олигофреније, дубоког идиотизма.
Симптоми Едвардсовог синдрома су разноврсни, болест се манифестује из готово свих система и органа – оштећење аорте, срчаних септа и залистака, опструкција црева, фистуле једњака, пупчане и ингвиналне киле. Из генитоуринарног система код мушке одојчади чести су неспуштени тестиси, код девојчица - хипертрофија клиториса и дворога материца, као и честе патологије - хидронефроза, бубрежна инсуфицијенција, дивертикули бешике.
Узроци Едвардсовог синдрома
Хромозомски поремећаји који доводе до појаве Едвардсовог синдрома јављају се чак иу фази формирања заметних ћелија – оогенезе и сперматогенезе, или се јављају када зигота коју формирају две заметне ћелије није правилно згњечена.
Ризици од Едвардовог синдрома су исти као и за друге хромозомске абнормалности, углавном исти као и код Дауновог синдрома.
Вероватноћа појаве патологије повећава се под утицајем неколико фактора, међу којима је један од главних старост мајке. Инциденца Едвардсовог синдрома је већа код жена које рађају старије од 45 година. Изложеност зрачењу доводи до хромозомских абнормалности, а томе доприноси и хронична употреба алкохола, дрога, јаких дрога и пушење. Уздржавање од лоших навика и избегавање излагања хемијски агресивним супстанцама на радном месту или у региону становања препоручује се не само током трудноће, већ и неколико месеци пре зачећа.
Дијагноза Едвардсовог синдрома
Правовремена дијагноза омогућава идентификацију хромозомског поремећаја у раним фазама трудноће и одлучивање о препоручљивости његовог очувања, узимајући у обзир све могуће компликације и урођене малформације фетуса. Ултразвучни преглед код трудница не даје довољно података за дијагнозу Едвардсовог синдрома и других генетских болести, али може дати информације о току трудноће. Одступања од норме, попут полихидрамнија или малог фетуса, дају повода за додатна истраживања, укључивање жене у ризичну групу и повећану контролу тока трудноће у будућности.
Пренатални скрининг је ефикасна дијагностичка процедура за откривање малформација у раној фази. Скрининг се одвија у две фазе, од којих се прва спроводи у 11. недељи трудноће и састоји се у проучавању биохемијских параметара крви. Подаци о опасности од Едвардсовог синдрома у првом тромесечју трудноће нису коначни, да би се потврдила њихова поузданост, потребно је проћи другу фазу скрининга
Женама које су у ризику од Едвардсовог синдрома саветује се да се подвргну инвазивном прегледу како би се потврдила дијагноза, што помаже у развоју даље стратегије понашања.
Други знаци који указују на развој Едвардсовог синдрома су абнормалности фетуса откривене на ултразвуку, обиље амнионске течности са малом плацентом и агенеза пупчане артерије. Доплер подаци утероплаценталне циркулације, ултразвук и стандардни скрининг могу помоћи у дијагнози Едвардсовог синдрома.
Поред показатеља стања фетуса и патолошког тока трудноће, основ за упис будуће мајке у групу високог ризика су старост преко 40-45 година и прекомерна тежина.
Да би се утврдило стање фетуса и карактеристике тока трудноће у првој фази скрининга, потребно је добити податке о концентрацији протеина ПАПП-А и бета подјединица хорионског гонадотропина (хЦГ). ХЦГ производи сам ембрион, а како се развија, плацента која окружује фетус.
Друга фаза се спроводи почев од 20. недеље трудноће, обухвата узимање узорака ткива за хистолошки преглед. Крв пупчане врпце и амнионска течност су најпогоднији за ове сврхе. У овој фази перинаталног скрининга могуће је извући закључке о кариотипу детета са довољном тачношћу. Ако је резултат студије негативан, онда нема хромозомских абнормалности, иначе постоје основе за постављање дијагнозе Едвардсовог синдрома.
Лечење Едвардсовог синдрома
Као и код других генетских болести узрокованих хромозомским абнормалностима, прогноза за децу са Едвардсовим синдромом је лоша. Многи од њих умиру одмах по рођењу или у року од неколико дана, упркос пруженој медицинској помоћи. Девојчице могу да живе до десет месеци, дечаци умиру у прва два или три. Само 1% новорођенчади преживи десету годину, док самосталност и социјална адаптација не долазе у обзир због озбиљних интелектуалних тешкоћа.
Већа је вероватноћа да ће преживети у првим месецима код пацијената са мозаичним обликом синдрома, јер оштећење не утиче на све ћелије тела. Мозаични облик се јавља ако су се хромозомске абнормалности јавиле у фази деобе зигота, након спајања мушких и женских заметних ћелија. Тада ћелија у којој је дошло до нераспадања хромозома, због чега је настала трисомија, током деобе ствара абнормалне ћелије, што изазива све патолошке појаве. Ако се трисомија догодила у фази гаметогенезе са једном од заметних ћелија, онда ће све ћелије фетуса бити абнормалне.
Не постоји лек који би могао да повећа шансе за опоравак, пошто још није могуће мешати се на хромозомском нивоу у све ћелије тела. Једино што савремена медицина може да понуди је симптоматско лечење и одржавање виталности детета. Корекција патолошких појава повезаних са Едвардсовим синдромом може побољшати квалитет живота пацијента и продужити живот. Хируршка интервенција код урођених малформација није препоручљива, јер носи велике ризике по живот пацијента и има много компликација.
Пацијенте са Едвардсовим синдромом од првих дана живота треба посматрати код педијатра, јер су веома рањиви на инфективне агенсе. Међу новорођенчадима са овом патологијом чести су коњунктивитис, заразне болести генитоуринарног система, отитис медиа, синуситис, пнеумонија.
Родитељи детета са Едвардсовим синдромом често су забринути због питања да ли је могуће поново родити, колика је вероватноћа да ће следећа трудноћа такође бити патолошка. Студије потврђују да је ризик од поновног појављивања Едвардсовог синдрома код истог пара веома низак, чак и у поређењу са просечном вероватноћом од 1% случајева. Вероватноћа да се роди још једно дете са истом патологијом је приближно 0,01%.
Да би се благовремено дијагностиковао Едвардсов синдром, будућим мајкама се саветује да спроведу антенатални скрининг током трудноће. Ако се патологије открију у раним фазама трудноће, биће могуће абортус из медицинских разлога.