Схересхевски Турнеров синдром – Ово је хромозомски поремећај који се изражава у аномалијама физичког развоја, у полном инфантилизму и ниском расту. Узрок ове геномске болести је моносомија, односно болесна особа има само један полни Кс хромозом.
Синдром је узрокован примарном дисгенезом гонада, која настаје као резултат аномалија полног Кс хромозома. Према статистикама, на 3000 новорођенчади, 1 дете ће се родити са Схересхевски-Турнер синдромом. Истраживачи напомињу да је прави број случајева ове патологије непознат, јер се често дешавају спонтани побачаји код жена у раним фазама трудноће због овог генетског поремећаја. Најчешће се болест дијагностикује код женске деце. Прилично ретко, синдром се открива код мушке новорођенчади.
Синоними за Схересхевски-Турнер синдром су термини "Улрицх-Турнеров синдром", "Схересхевски синдром", "Турнеров синдром". Сви ови научници су допринели проучавању ове патологије.
Симптоми Тарнеровог синдрома
Симптоми Турнеровог синдрома почињу да се појављују од рођења. Клиничка слика болести је следећа:
Бебе се често рађају прерано.
Ако се дете роди на време, онда ће његова телесна тежина и висина бити потцењени у поређењу са просечним вредностима. Таква деца имају тежину од 2,5 кг до 2,8 кг, а дужина тела не прелази 42-48 цм.
Врат новорођенчета је скраћен, на његовим странама су набори. У медицини, ово стање се назива синдром птеригијума.
Често се током неонаталног периода откривају срчане мане урођене природе, лимфостаза. Ноге и стопала, као и руке бебе су отечене.
Процес сисања код детета је поремећен, постоји тенденција честе регургитације са фонтаном. Постоји моторички немир.
Са преласком из детињства у рано детињство долази до заостајања не само у физичком већ и у менталном развоју. Страдају говор, пажња, памћење.
Дете је склоно рецидивним упалама средњег уха због чега долази до кондуктивног губитка слуха. Отитис медиа се најчешће јавља у доби од 6 до 35 година. У одраслом добу, жене су склоне прогресивном сензоринеуралном губитку слуха, што доводи до губитка слуха након старости КСНУМКС и старијих.
До пубертета, висина деце не прелази 145 цм.
Изглед тинејџера има карактеристике карактеристичне за ову болест: врат је кратак, прекривен птеригоидним наборима, изрази лица су неизражајни, троми, нема бора на челу, доња усна је задебљана и опуштена (лице миопате или лице сфинге). Линија косе је потцењена, ушне шкољке су деформисане, грудни кош је широк, постоји аномалија лобање са неразвијеношћу доње вилице.
Честа кршења костију и зглобова. Могуће је идентификовати дисплазију кука и одступање зглоба лакта. Често се дијагностикује закривљеност костију потколенице, скраћивање 4. и 5. прста на рукама, сколиоза.
Недовољна производња естрогена доводи до развоја остеопорозе, што, заузврат, узрокује појаву честих прелома.
Високо готичко небо доприноси трансформацији гласа, чинећи његов тон вишим. Може доћи до абнормалног развоја зуба, што захтева ортодонтску корекцију.
Како пацијент стари, лимфни едем нестаје, али се може јавити током физичког напора.
Интелектуалне способности људи са Схерсхевски-Турнер синдромом нису оштећене, олигофренија се изузетно ретко дијагностикује.
Одвојено, вреди напоменути кршења функционисања различитих органа и система органа карактеристична за Турнеров синдром:
На делу репродуктивног система, водећи симптом болести је примарни хипогонадизам (или сексуални инфантилизам). 100% жена пати од овога. Истовремено, у њиховим јајницима нема фоликула, а сами су представљени нитима влакнастог ткива. Материца је неразвијена, смањена у величини у односу на старост и физиолошку норму. Велике усне су у облику скротума, а мале усне, химен и клиторис нису у потпуности развијени.
У пубертетском периоду, девојчице имају неразвијеност млечних жлезда са обрнутим брадавицама, коса је оскудна. Менструације касне или уопште не почињу. Неплодност је најчешће симптом Тарнеровог синдрома, међутим, уз неке варијанте генетских преуређивања, почетак и ношење трудноће остаје могућ.
Ако се болест открије код мушкараца, онда на делу репродуктивног система имају поремећаје у формирању тестиса са хипоплазијом или билатералним крипторхизмом, анорхијом, изузетно ниском концентрацијом тестостерона у крви.
На делу кардиоваскуларног система често постоји дефект вентрикуларног септума, отворени дуктус артериосус, анеуризма и коарктација аорте, коронарна болест срца.
На делу уринарног система могуће је удвостручење карлице, стеноза бубрежних артерија, присуство бубрега у облику потковице, атипична локација бубрежних вена.
Из визуелног система: страбизам, птоза, слепило у боји, миопија.
Дерматолошки проблеми нису неуобичајени, на пример, пигментирани невуси у великим количинама, алопеција, хипертрихоза, витилиго.
На делу гастроинтестиналног тракта постоји повећан ризик од развоја рака дебелог црева.
Из ендокриног система: Хасхимотов тироидитис, хипотироидизам.
Метаболички поремећаји често изазивају развој дијабетеса типа КСНУМКС. Жене имају тенденцију да буду гојазне.
Узроци Тарнеровог синдрома
Узроци Турнеровог синдрома леже у генетским патологијама. Њихова основа је нумеричко кршење у Кс хромозому или кршење његове структуре.
Одступања у формирању Кс хромозома код Тарнеровог синдрома могу бити повезана са следећим аномалијама:
У огромној већини случајева детектује се моносомија Кс хромозома. То значи да пацијенту недостаје други полни хромозом. Такво кршење се дијагностикује у 60% случајева.
Различите структурне аномалије у Кс хромозому дијагностикују се у 20% случајева. То може бити делеција дугог или кратког крака, хромозомска транслокација типа Кс / Кс, терминална делеција у оба крака Кс хромозома са појавом прстенастог хромозома итд.
Још 20% случајева развоја синдрома Схересхевски-Турнер јавља се у мозаицизму, односно присуству у људским ткивима генетски различитих ћелија у различитим варијацијама.
Ако се патологија јавља код мушкараца, онда је узрок или мозаицизам или транслокација.
Истовремено, старост труднице не утиче на повећан ризик од рођења новорођенчета са Тарнеровим синдромом. И квантитативне, квалитативне и структурне патолошке промене у Кс хромозому настају као резултат мејотске дивергенције хромозома. Током трудноће, жена пати од токсикозе, има висок ризик од побачаја и ризик од раног порођаја.
Лечење Турнеровог синдрома
Лечење Турнеровог синдрома је усмерено на стимулисање раста пацијента, на активирање формирања знакова који одређују пол особе. За жене, лекари покушавају да регулишу менструални циклус и постигну његову нормализацију у будућности.
У раном узрасту терапија се своди на узимање витаминских комплекса, одлазак у ординацију масера, извођење терапије вежбањем. Дете треба да добије квалитетну исхрану.
За повећање раста препоручује се хормонска терапија уз употребу хормона Соматотропин. Примјењује се субкутано ињекцијом сваког дана. Лечење соматотропином треба спроводити до 15 година, док се стопа раста не успори на 20 мм годишње. Дајте лек пре спавања. Таква терапија омогућава пацијентима са Турнеровим синдромом да порасту на 150-155 цм. Лекари препоручују комбиновање хормонског лечења са терапијом употребом анаболичких стероида. Важно је редовно праћење код гинеколога и ендокринолога, јер хормонска терапија уз продужену употребу може изазвати различите компликације.
Терапија замене естрогена почиње од тренутка када тинејџер наврши 13 година. Ово вам омогућава да симулирате нормалан пубертет девојке. После годину или годину и по дана препоручује се почетак цикличног курса узимања естроген-прогестеронских оралних контрацептива. Хормонска терапија се препоручује женама до 50 година. Ако је мушкарац изложен болести, онда му се препоручује узимање мушких хормона.
Козметички недостаци, посебно набори на врату, елиминишу се уз помоћ пластичне хирургије.
Метода ИВФ омогућава женама да затрудне тако што јој пресађују јајну ћелију донора. Међутим, ако се посматра барем краткотрајна активност јајника, онда је могуће користити жене за оплодњу својих ћелија. Ово постаје могуће када материца достигне нормалну величину.
У одсуству тешких срчаних мана, пацијенти са Тарнеровим синдромом могу доживети природну старост. Ако се придржавате терапијске шеме, онда постаје могуће створити породицу, живети нормалан сексуални живот и имати децу. Иако велика већина пацијената остаје без деце.
Мере за превенцију болести своде се на консултације са генетичаром и пренаталну дијагностику.