Ову незаразну болест карактерише формирање протеинских наслага које мењају нормално функционисање органа. Најчешће прелази у тешку форму и може захватити све органе. Не знамо тачно укупан број оболелих у Француској од ове ретке болести, али се процењује да она погађа 1 од 100 људи. (000) Сваке године у Француској се дијагностикује око 1 нови случај АЛ амилоидозе. мање ретки облик болести.

Наслаге амилоидозе могу се потенцијално појавити у скоро сваком ткиву и органу у телу. Амилоидоза најчешће прелази у тешку форму постепеним уништавањем захваћених органа: најчешће захваћени су бубрези, срце, дигестивни тракт и јетра. Али амилоидоза може утицати и на кости, зглобове, кожу, очи, језик…

Стога је дијапазон симптома веома широк: нелагодност и отежано дисање када је захваћено срце, едем ногу у односу на бубрег, пад мишићног тонуса када су захваћени периферни нерви, дијареја/затвор и опструкција у случају бубрег. дигестивни тракт, итд. Акутни симптоми као што су отежано дисање, дијареја и крварење треба да упозоре и доведу до скрининга на амилоидозу.

Амилоидоза је узрокована променом молекуларне структуре протеина, чинећи га нерастворљивим у телу. Протеин затим формира молекуларне наслаге: амилоидну супстанцу. Исправније је говорити о амилоидози него о амилоидози, јер иако ова болест има исти узрок, њени изрази су веома разнолики. У ствари, око двадесетак протеина је одговорно за толико специфичних облика. Међутим, преовлађују три типа амилоидозе: АЛ (имуноглобулинска), АА (инфламаторна) и АТТР (транстиретин).

• АЛ амилоидоза је резултат умножавања одређених белих крвних зрнаца (плазма ћелија). Они производе антитела (имуноглобулине) која ће се агрегирати и створити наслаге.
• АА амилоидоза се јавља када хронична упала изазива високу производњу САА протеина који ће формирати амилоидозу у ткивима.
• Протеин транстиретин је укључен у АТТР амилоидозу. Овај облик болести је генетски. Погођени родитељ има 50% ризик од преношења мутације на своје дете.

Амилоидоза није заразна. Епидемиолошки подаци јасно указују да се ризик повећава са годинама (амилоидоза се често дијагностикује око 60-70 година). Рањивији су људи са инфективним или инфламаторним обољењима, као и они који су били подвргнути продуженој дијализи. Како су неки облици амилоидозе, као што је АТТР амилоидоза, повезани са наследном генетском мутацијом, породице у којима је један или више чланова оболели морају бити предмет посебног праћења.

До данас не постоје средства за превенцију за борбу против амилоидозе. Сви третмани се састоје у смањењу производње токсичног протеина који се таложи и агрегира у ткивима, али се разликују у зависности од типа амилоидозе:

• хемотерапијом у случају АЛ амилоидозе. Лекови који се користе у његовом лечењу показују “ стварне ефикасности », потврђује Национално друштво интерне медицине (СНФМИ), док прецизира да срчани удар остаје озбиљан.
• користећи моћне антиинфламаторне лекове за борбу против упале која је изазвала АА амилоидозу.
• За АТТР амилоидозу, трансплантација може бити неопходна да би се заменила јетра колонизована токсичним протеином.

Француско удружење против амилоидозе објављује много информација о овој болести и њеним третманима, намењених пацијентима и њиховим рођацима.