Трисомију 18 карактерише присуство додатних 18 хромозома, унутар одређених ћелија тела или у свакој од ових ћелија. Позната су два облика болести и тежина Довновог синдрома зависи од тога.

Трисомија 18, такође названа "Едвардсов синдром", је болест узрокована хромозомским абнормалностима. Дефинишу га абнормалности у различитим деловима тела.

Пацијенти са тризомијом 18 обично имају поремећаје раста пре рођења (интраутерино заостајање у расту). као и ненормално мале тежине. Уз болест могу бити повезани и други знаци: срчани удар, недостатак других органа итд.

Трисомија 18 такође укључује и друге карактеристике: абнормални облик лобање детета, мала вилица и уска уста, или чак увучени зглобови и преклапајући прсти.

Ови различити напади могу бити витални за дете. У већини случајева, дете са тризомијом 18 умире пре рођења или пре свог првог месеца.

Појединци који преживе након првог месеца обично имају значајне интелектуалне тешкоће.

Ризик од Довновог синдрома повезан је са трудноћом код жена било које доби. Осим тога, овај ризик се повећава у контексту касне трудноће.

Описана су два специфична облика болести:

• la пуни облик : што се тиче скоро 94% беба са Дауновим синдромом. Овај облик карактерише присуство троструке копије (уместо две) хромозома 18, у свакој од ћелија тела. Већина беба са овим обликом умире пре него што трудноћа престане.
• la облик мозаика, који погађа скоро 5% беба са трисомијом 18. У овом контексту, трострука копија хромозома 18 само је делимично видљива у телу (само у одређеним ћелијама). Овај облик је мање тежак од пуног облика.

Озбиљност болести стога зависи од врсте трисомије 18, као и од броја ћелија које садрже копију хромозома 18, u свом.

Већина случајева трисомије 18 резултат је присуства троструке копије хромозома 18, унутар сваке ћелије тела (уместо две копије).

Само 5% појединаца са тризомијом 18 има једну превише, само у одређеним ћелијама. Ова мањина пацијената је знатно мање склона ризику од смрти пре рођења, или пре дететовог првог месеца.

Ретко се дуга рука хромозома 18 може везати (преместити) за други хромозом током репродукције ћелија или током ембрионалног развоја. То доводи до присуства двоструке копије хромозома 18, заједно са присуством додатног хромозома 18, па према томе до 3 хромозома 18. Пацијенти са овим обликом трисомије 18 показују парцијалне симптоме.

Ризик од трисомије 18 тиче се сваке трудноће. Штавише, овај ризик се повећава како се повећава старост труднице.

У већини случајева трисомије 18, смрт детета пре рођења, или током првог месеца, повезана је са њом. Ако дете преживи, последице могу бити видљиве: кашњење у развоју у одређеним удовима и / или органима, интелектуални поремећаји итд.

Клинички знаци и општи симптоми могу личити на тризомију 18:

• глава мања од просека
• шупљих образа и уских уста
• дуги прсти који се преклапају
• велике уши постављене врло ниско
• деформитети у расцепу усне

Могу бити видљиве и друге карактеристике болести:

• оштећење бубрега и срца
• одбијање храњења, што доводи до недостатака у развоју детета
• тешкоће у дисању
• присуство кила у стомаку
• абнормалности у коштаном систему, а посебно у кичми
• значајне тешкоће у учењу.

Фактор ризика за развој трисомије 18 је генетика.

Заиста, присуство троструке копије хромозома 18, само унутар одређених ћелија или чак у свакој ћелији организма, може довести до развоја такве патологије.

Тренутно није познат третман за трисомију 18. Лечење ове болести ефикасно води мултидисциплинарни здравствени тим.

Ипак се могу прописати третмани, а то је у контексту срчаног удара, инфекције или потешкоћа у исхрани.

La физиотерапија такође се може лечити од трисомије 18, посебно ако су мишићи и коштани систем погођени.