Када помислимо на Даунов синдром, прво стање на које помислимо је трисомија 21, или Даунов синдром. Толико да када говоримо о особи са Дауновим синдромом, заправо сматрамо да она има Даунов синдром.
Међутим, трисомија пре свега дефинише генетску аномалију, и стога може имати различите облике. Дакле, заправо постоји неколико типова Дауновог синдрома.
Шта је Довнов синдром?
Даунов синдром је пре свега прича о хромозоми. Говоримо о анеуплоидији, или једноставније о хромозомској аномалији. Код нормалног појединца, који не пати од Дауновог синдрома, хромозоми иду у паровима. Код људи постоје 23 пара хромозома или укупно 46 хромозома. О тризомији говоримо када бар један од парова нема два, али три хромозома.
Ова хромозомска аномалија може настати током дистрибуције генетског наслеђа два партнера током стварања полних ћелија (ооцита и сперматозоида), затим током оплодње.
Даунов синдром може утицати било који пар хромозома, а најпознатији је онај који се тиче 21. пара хромозома. У стварности, трисомија може бити онолико колико има парова хромозома. Само, код људи, већина трисомија се завршава побачајем, јер ембрион није одржив. Ово је посебно случај за тризомију 16 и тризомију 8.
Који су најчешћи типови Дауновог синдрома?
- Трисомија 21 или Даунов синдром
Трисомија 21 је тренутно први дијагностикован узрок генетског менталног дефицита. То је такође најчешћа и одржива трисомија. У просеку се примећује током 27 трудноћа од 10 и његова учесталост расте са узрастом мајке. У Француској се годишње роди око 000 деце са Дауновим синдромом, према Институту Лежен, који нуди медицинска и психолошка подршка погођеним.
У тризомији 21, хромозом 21 је у три примерка уместо у два. Али постоје "поткатегорије" за означавање тризомије 21:
- слободна, потпуна и хомогена трисомија 21, што представља приближно 95% случајева тризомије 21: три хромозома 21 су одвојена један од другог, а аномалија је уочена у свим испитиваним ћелијама (барем онима анализираним у лабораторији);
- мозаичка тризомија 21 : ћелије са 47 хромозома (укључујући 3 хромозома 21) коегзистирају са ћелијама са 46 хромозома укључујући 2 хромозома 21. Пропорција две категорије ћелија варира од једног субјекта до другог и, код исте особе, од једне особе до друге. орган или ткиво у ткиво;
- тризомија 21 транслокацијом : кариотип генома показује три хромозома 21, али нису сви груписани заједно. Један од три хромозома 21 може на пример бити са два хромозома 14 или 12 ...
Главни симптоми Дауновог синдрома
« Свака особа са Дауновим синдромом је пре свега себе, јединствена, са комплетним генетским наслеђем и својим оригиналним начином да подржи овај вишак гена. », Детаљи Института Лејеуне. Иако постоји велика варијабилност симптома од једне особе са Дауновим синдромом до друге, постоје неке заједничке физичке и менталне карактеристике.
Интелектуална ометеност је константа, чак и ако је мање-више изражена од појединца до појединца. Ту су и карактеристични физички симптоми: мала и округла глава, мали и широки врат, широм отворене очи, страбизам, нејасан корен носа, здепасте руке и кратки прсти... урођене компликације понекад се могу додати овим симптомима и захтевају опсежан медицински надзор: срчане, очне, дигестивне, ортопедске малформације…
Да бисте се боље носили са овим компликацијама и ограничили физичке и менталне недостатке, мултидисциплинарна брига за особе са Дауновим синдромом : генетичари, психомоторни терапеути, физиотерапеути, логопеди…
- Трисомија 13, или Патауов синдром
Трисомија 13 је због присуства трећег хромозоми 13. Амерички генетичар Клаус Патау га је први описао 1960. године. Његова инциденца се процењује између 1/8 и 000/1 рођења. Ова генетска аномалија, нажалост, има озбиљне последице по оболели фетус: тешке церебралне и срчане малформације, аномалије ока, малформације скелета и дигестивног система... Велика већина (приближно 15-000%) захваћених фетуса умире у материци. Чак и ако преживи, беба са Дауновим синдромом јесте веома низак животни век, неколико месеци до неколико година у зависности од малформација, а посебно у случају мозаицизма (присутни различити генотипови).
- Трисомија 18, или Едвардсов синдром
Трисомија 18 указује, као што јој име говори, присуство додатног 18 хромозома. Ову генетску аномалију први је описао енглески генетичар Џон Х. Едвардс 1960. године. Учесталост ове трисомије је процењена на 1/6 до 000/1 рођења. У 18% случајева долази до тризомије 95 смрт у материци, уверава сајт Орпханет, портал за ретке болести. Због озбиљних срчаних, неуролошких, дигестивних или чак бубрежних малформација, новорођенчад са тризомијом 18 углавном умиру током прве године живота. Са мозаичном или транслокационом тризомијом 18, очекивани животни век је дужи, али не прелази пунолетство.
- Даунов синдром који утиче на полне хромозоме
Пошто је тризомија дефинисана присуством додатног хромозома у кариотипу, сви хромозоми могу бити укључени, укључујући и полне хромозоме. Такође постоје тризомије које утичу на пар Кс или КСИ хромозома. Главна последица ових трисомија је да утичу на функције повезане са полним хромозомима, посебно на нивое полних хормона и репродуктивних органа.
Постоје три типа тризомије полних хромозома:
- тризомија Кс, или троструки Кс синдром, када појединац има три Кс хромозома. Дете са овом тризомијом је женског пола и не представља веће здравствене проблеме. Ова генетска аномалија је често откривено у одраслом добу, током дубинских испитивања.
- Клинефелтеров синдром или КСКСИ трисомија : појединац има два Кс хромозома и један И хромозом. Појединац је углавном мушкарац, и неплодна. Ова трисомија изазива здравствене проблеме, али нема већих деформитета.
- Јацобов синдром, или трисомија 47-КСИИ : присуство два И хромозома и једног Кс хромозома. Појединац је мушко. Ова генетска аномалија не узрокује нема карактеристичних симптома мајор, често се примећује у одраслом добу, током кариотипа који се спроводи у другу сврху.
Мало симптоматично, ове генетске абнормалности у вези са Кс и И хромозомима се ретко дијагностикују. у материци.
С друге стране, све остале тризомије (трисомија 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), ако природно не доведу до спонтаног побачаја, обично се сумња на ултразвук, због застоја у расту, коришћењем мерења нухалне транслуценције, биопсије трофобласта или 'амниоцентезе, да би се извршио кариотип у случају сумње на тризомију. Ако се докаже онеспособљавајућа тризомија, медицински тим предлаже медицински прекид трудноће.