Ко год каже „трисомија“ значи „тризомија 21“ или Даунов синдром. Међутим, трисомија је хромозомска абнормалност или анеуплоидија (абнормалност у броју хромозома). Стога се може односити на било који од наших 23 пара хромозома. Када утиче на пар 21, говоримо о тризомији 21, најчешће. Ово последње се у просеку примећује током 27 трудноћа од 10.000, према Високом здравству. Када је у питању пар 18, то је тризомија 18. И тако даље. Трисомија 22 је изузетно ретка. Најчешће је неодржив. Објашњења са др Валери Малан, цитогенетичарком на одељењу за хистологију-ембриологију-цитогенетику Некер болнице за болесну децу (АПХП).

Трисомија 22 је, као и друге трисомије, део породице генетских болести.

Процењује се да људско тело има између 10.000 и 100.000 милијарди ћелија. Ове ћелије су основна јединица живих бића. У свакој ћелији језгро, које садржи наше генетско наслеђе са 23 пара хромозома. То је, укупно, 46 хромозома. О тризомији говоримо када један од парова нема два, већ три хромозома.

„У тризомији 22, завршавамо са кариотипом са 47 хромозома, уместо са 46, са 3 копије хромозома 22“, подвлачи др Малан. „Ова хромозомска аномалија је изузетно ретка. Мање од 50 случајева је објављено широм света. „За ове хромозомске абнормалности се каже да су „хомогене“ када су присутне у свим ћелијама (барем у онима које су анализиране у лабораторији).

Они су „мозаични“ када се налазе само у делу ћелија. Другим речима, ћелије са 47 хромозома (укључујући 3 хромозома 22) коегзистирају са ћелијама са 46 хромозома (укључујући 2 хромозома 22).

„Учесталост се повећава са узрастом мајке. Ово је главни познати фактор ризика.

„У великој већини случајева, ово ће довести до побачаја“, објашњава др Малан. „Хромозомске абнормалности су узрок отприлике 50% спонтаних побачаја који се дешавају током првог тромесечја трудноће“, наводи Публиц Хеалтх Франце на свом сајту Сантепубликуефранце.фр. У ствари, већина трисомија 22 завршава се побачајем јер ембрион није одржив.

„Једине одрживе тризомије 22 су оне мозаичне. Али ова трисомија долази са веома озбиљним последицама. „Интелектуални недостатак, урођене мане, абнормалности коже, итд.“

„Најчешће су мозаичне тризомије 22, осим побачаја, најчешће. То значи да је хромозомска абнормалност присутна само у делу ћелија. Озбиљност болести зависи од броја ћелија са Дауновим синдромом и од тога где се те ћелије налазе. „Постоје посебни случајеви Дауновог синдрома ограничени на плаценту. У овим случајевима, фетус је неповређен јер абнормалност утиче само на плаценту. “

„Такозвана хомогена трисомија 22 је много ређа. То значи да је хромозомска абнормалност присутна у свим ћелијама. У изузетним случајевима када трудноћа напредује, преживљавање до рођења је веома кратко. “

Мозаична трисомија 22 може довести до многих инвалидитета. Постоји велика варијабилност симптома од особе до особе.

„Карактерише се пренаталним и постнаталним застојем у расту, најчешће тешким интелектуалним дефицитом, хеми-атрофијом, абнормалностима пигментације коже, фацијалном дисморфијом и срчаним абнормалностима“, детаљно је Орпханет (на Орпха.нет), портал за ретке болести и лекове за сирочад. „Пријављени су губитак слуха и малформације удова, као и абнормалности бубрега и гениталних органа. “

„Деца у питању се виде на генетским консултацијама. Дијагноза се најчешће поставља извођењем кариотипа из биопсије коже јер се аномалија не налази у крви. „Тризомију 22 често прате врло карактеристичне абнормалности пигментације. “

Не постоји лек за тризомију 22. Али „мултидисциплинарно“ управљање побољшава квалитет живота, а такође продужава очекивани животни век.

„У зависности од откривених малформација, третман ће бити персонализован. »Моћи ће да интервенишу генетичар, кардиолог, неуролог, логопед, ОРЛ специјалиста, офталмолог, дерматолог… и многи други специјалисти.

„Што се тиче школовања, биће прилагођено. Идеја је да се што пре успостави подршка, да се што више развијају капацитети ове деце. Као и код обичног детета, дете са Дауновим синдромом ће бити будније ако је више стимулисано.