Садржај
Трисомија 21 (Даунов синдром)
Трисомија 21, такође названа Даунов синдром, је болест узрокована абнормалношћу у хромозомима (ћелијским структурама које садрже генетски материјал тела). Људи са Дауновим синдромом имају три хромозома 21 уместо само једног пара. Ова неравнотежа у функционисању генома (све наследне информације присутне у људским ћелијама) и организма изазива трајну менталну ретардацију и заостајање у развоју.
Даунов синдром може варирати по тежини. Синдром је све познатији и рана интервенција може направити велику разлику у квалитету живота деце и одраслих са овом болешћу. У великој већини случајева ова болест није наследна, односно не преноси се са родитеља на децу.
Монголизам, Даунов синдром и тризомија 21 Даунов синдром дугује своје име енглеском лекару Џону Лангдону Дауну који је 1866. објавио први опис људи са Дауновим синдромом. Пре њега су то приметили и други француски лекари. Како оболели имају црте карактеристичне за Монголе, односно малу главу, округло и спљоштено лице са косим и раширеним очима, ова болест је колоквијално названа „монголоидни идиотизам“ или монголизам. Данас је ова деноминација прилично пејоративна. Године 1958. француски лекар Жером Лежен је идентификовао узрок Дауновог синдрома, односно додатни хромозом на 21.st пар хромозома. По први пут је успостављена веза између менталне ретардације и хромозомске абнормалности. Ово откриће је отворило нове могућности за разумевање и лечење многих менталних болести генетског порекла. |
Узроци
Свака људска ћелија садржи 46 хромозома организованих у 23 пара на којима се налазе гени. Када се јаје и сперматозоид оплоде, сваки родитељ преноси 23 хромозома свом детету, другим речима, половину свог генетског састава. Даунов синдром је узрокован присуством трећег хромозома 21, узрокованог абнормалношћу током ћелијске деобе.
Хромозом 21 је најмањи од хромозома: има око 300 гена. У 95% случајева Дауновог синдрома, овај вишак хромозома се налази у свим ћелијама тела оболелих.
Ређи облици Дауновог синдрома су узроковани другим абнормалностима у деоби ћелија. Код око 2% људи са Дауновим синдромом, вишак хромозома се налази само у неким ћелијама тела. Ово се зове мозаична тризомија 21. Код око 3% људи са Дауновим синдромом, само део хромозома 21 је вишак. Ово је трисомија 21 транслокацијом.
Преваленција
У Француској, трисомија 21 је водећи узрок менталног хендикепа генетског порекла. Има око 50 људи са Дауновим синдромом. Ова патологија погађа 000 од 21 до 1 рођења.
Према Министарству здравља Квебека, Даунов синдром погађа отприлике 21 од 1 рођења. Свака жена може имати бебу са Дауновим синдромом, али вероватноћа се повећава са годинама. Са 770 година, жена би имала ризик од 21 од 20 да ће имати дете са Дауновим синдромом. У доби од 1, ризик је 1500 у 30. Овај ризик би се смањио са 1 у 1000 на 1 годину и са 100 у 40 на 1 годину.
Дијагностички
Дијагноза Дауновог синдрома се обично поставља након рођења, када се виде бебине особине. Међутим, да би се потврдила дијагноза, потребно је урадити кариотип (= тест који омогућава проучавање хромозома). Узорак крви бебе се узима за анализу хромозома у ћелијама.
Пренатални тестови
Постоје две врсте пренаталних тестова који могу дијагностиковати тризомију 21 пре рођења.
сцреенинг тестови који су намењени свим трудницама проценити да ли је вероватноћа или ризик да ће беба имати тризомију 21 мала или висока. Овај тест се састоји од узорка крви и затим анализе нухалне транслуценције, односно простора између коже врата и кичме фетуса. Овај тест се спроводи током ултразвука између 11. и 13. недеље трудноће. Безбедан је за фетус.
дијагностички тестови који су намењени женама са високим ризиком, указују на то да ли фетус има болест. Ови тестови се обично раде између 15st и КСНУМКСst недеља трудноће. Тачност ових техника за скрининг на Даунов синдром је приближно 98% до 99%. Резултати теста су доступни за 2-3 недеље. Пре било којег од ових тестова, трудници и њеном супружнику се такође саветује да се састану са генетским консултантом како би разговарали о ризицима и користима повезаним са овим интервенцијама.
Амниоцентеза
ТХЕамниоцентеза може са сигурношћу утврдити да ли фетус има Даунов синдром. Овај тест се обично ради између 21st и КСНУМКСst недеља трудноће. Узорак амнионске течности из материце труднице се узима танком иглом убаченом у стомак. Амниоцентеза носи одређене ризике од компликација, које могу да дођу до губитка фетуса (погоди се 1 од 200 жена). Тест се нуди првенствено женама које су под високим ризиком на основу скрининг тестова.
Биопсије хориона.
Узимање узорака (или биопсија) хорионских ресица (ПВЦ) омогућава да се утврди да ли фетус има хромозомску абнормалност као што је тризомија 21. Техника се састоји у уклањању фрагмената постељице који се називају хорионске ресице. Узорак се узима кроз трбушни зид или вагинално између 11st и КСНУМКСst недеља трудноће. Ова метода носи ризик од побачаја од 0,5 до 1%.
Актуелне вести о Пассепорт Санте, обећавајућем новом тесту за откривање Дауновог синдрома https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Друге тризомије Термин тризомија се односи на чињеницу да је цео хромозом или фрагмент хромозома представљен у три примерка уместо у два. Међу 23 пара хромозома присутних у људским ћелијама, други могу бити предмет потпуних или делимичних тризомија. Међутим, више од 95% погођених фетуса умире пре рођења или након само неколико недеља живота. La трисомија 18 (или Едвардсов синдром) је хромозомска абнормалност узрокована присуством додатног хромозома 18. Инциденција се процењује на 1 од 6000 до 8000 рођених. La трисомија 13 је хромозомска абнормалност узрокована присуством додатних 13 хромозома. То изазива оштећење мозга, органа и очију, као и глувоћу. Његова инциденца се процењује на 1 на 8000 до 15000 рођених. |
Ефекти на породицу
Долазак у породицу бебе са Дауновим синдромом може захтевати период прилагођавања. Ова деца захтевају посебну негу и додатну пажњу. Одвојите време да упознате своје дете и направите му место у породици. Свако дете са Дауновим синдромом има своју јединствену личност и треба му исто толико љубави и подршке као и другима.