Таласемије су скуп наследних болести крви које утичу на производњу хемоглобина (протеина одговорног за транспорт кисеоника). Разликују се по тежини: неки не изазивају симптоме, док су други опасни по живот. Трансплантација коштане сржи се разматра у најтежим случајевима.

Дефиниција таласемије

Таласемију карактерише недостатак у производњи хемоглобина. Подсећања ради, хемоглобин је велики протеин присутан у црвеним крвним зрнцима (црвена крвна зрнца) чија је улога да обезбеди транспорт диксоигена из респираторног система до остатка тела.

Речено је да је таласемија болест крви. Поремећена је транспортна функција црвених крвних зрнаца, што може имати озбиљне последице по организам. У овом тренутку, важно је напоменути да постоји неколико врста таласемије које немају исте карактеристике или исти степен озбиљности. Неки немају симптоме док су други опасни по живот.

Узроци таласемије

Таласемије су генетске болести. Настају због промене једног или више гена укључених у синтезу хемоглобина, тачније због промене гена укључених у производњу протеинских ланаца хемоглобина. Постоје четири од њих: два алфа ланца и два бета ланца.

Сваки од ових ланаца може бити захваћен таласемијом. Такође можемо разликовати:

• алфа-таласемије које карактерише промена алфа ланца;
• бета-таласемије које карактерише промена бета ланца.

Озбиљност алфа таласемија и бета таласемија зависи од броја измењених гена. Што је важније, то је већи степен озбиљности.

Дијагноза таласемије

Дијагноза таласемије се поставља анализом крви. Комплетна крвна слика омогућава да се процени изглед и број црвених крвних зрнаца, а самим тим и укупна количина хемоглобина. Биохемијске анализе хемоглобина омогућавају разликовање алфа-таласемија од бета-таласемија. Коначно, генетске анализе омогућавају да се процени број измењених гена и на тај начин дефинише тежина таласемије.

Заинтересоване особе

Таласемије су наследне генетске болести, односно преносе се са родитеља на децу. Углавном стижу до људи са медитеранског обода, Блиског истока, Азије и подсахарске Африке.

У Француској се преваленција алфа-таласемије процењује на 1 од 350 људи. Учесталост бета-таласемије процењује се на 000 рођених на 1 годишње широм света.

Симптоми таласемије се веома разликују од случаја до случаја и зависе углавном од степена промене гена укључених у производњу протеинских ланаца хемоглобина. Таласемије могу бити без симптома у својим мањим облицима и бити опасне по живот у тежим облицима.

Доле наведени симптоми односе се само на средње и главне облике таласемије. Ово су само главни симптоми. Понекад се могу уочити врло специфични симптоми у зависности од врсте таласемије.

Анемија

Типичан знак таласемије је анемија. Ово је недостатак хемоглобина који може довести до појаве различитих симптома:

• умор ;
• кратак дах;
• бљедило;
• нелагодност;
• палпитације.

Интензитет ових симптома варира у зависности од тежине таласемије.

Жутица

Људи са таласемијом могу имати жутицу (жутицу) која је видљива на кожи или беоницама очију. 

Жалфије

Такође се може видети формирање камена унутар жучне кесе. Прорачуни су као "мали каменчићи".

Спленомегалија

Спленомегалија је повећање слезине. Једна од улога овог органа је да филтрира крв и филтрира штетне супстанце укључујући абнормалне црвене крвне ћелије. Код таласемије, слезина је снажно мобилисана и постепено се повећава у величини. Може се осетити бол.

Други, ређи симптоми

Ређе, тешки облици таласемије могу довести до других абнормалности. На пример, може се приметити:

• хепатомегалија, односно повећање величине јетре;
• деформитети костију;
• одложен развој детета;
• чиреви.

Лечење таласемије је од суштинског значаја за ограничавање појаве ових компликација.

Лечење таласемије зависи од многих параметара, укључујући тип таласемије, њену тежину и стање дотичне особе. Најблажи облици не захтевају лечење, док тежи облици захтевају веома редовно медицинско праћење.

Доле наведени третмани односе се само на средње до главне облике таласемије

Корекција анемије

Када је недостатак хемоглобина превелик, неопходне су редовне трансфузије крви. Они укључују убризгавање крви или црвених крвних зрнаца узетих од донатора да би се одржао прихватљив ниво црвених крвних зрнаца у крви.

Додатак витамина Б9

Може се препоручити да се започне свакодневна суплементација витамином Б9 јер је потреба за овим витамином повећана у случајевима таласемије. Витамин Б9 је укључен у производњу црвених крвних зрнаца.

Спленектомија

Спленектомија је хируршко уклањање слезине. Ова операција се може узети у обзир када је анемија веома важна.

Лечење преоптерећења гвожђем

Људи са таласемијом имају преоптерећење гвожђем у телу. Ова акумулација може довести до различитих компликација. Због тога се нуде хелатори гвожђа за уклањање вишка гвожђа.

Трансплантација коштане сржи

Трансплантација коштане сржи је једини третман који може трајно излечити таласемију. Ово је тежак третман који се нуди само код најтежих облика болести.

Таласемија је наследна генетска болест. Не постоји превентивна мера.

С друге стране, генетски тестови омогућавају откривање здравих носилаца (људи који имају један или више измењених гена, али који нису болесни). Неколико здравих носилаца треба да буде обавештено о ризику од рађања детета са таласемијом. У неким случајевима, овај ризик може проценити генетичар. Пренатална дијагноза се такође може размотрити под одређеним условима. О томе треба разговарати са својим лекаром.