Хирсцхспрунгову болест (ХСЦР) карактерише парализа у терминалном делу дебелог црева.

Ова патологија се јавља од рођења и последица је одсуства нервних ганглија (ћелија које формирају избочење на путу нерва) у зиду црева.

Гутање хране кроз дигестивни тракт док се не излучи, у великој мери је могуће захваљујући цревној перисталтици. Ova peristaltika je skup kontrakcija crevnih mišića koji omogućavaju napredovanje bolusa hrane duž digestivnog trakta.

У овој ситуацији у којој нема нервних ганглија у дебелом цреву, тело више не обезбеђује перисталтику. U tom smislu se stvara proširenje creva i povećanje njegovog volumena.

Pridruženi simptomi su utoliko važniji ako je površina nervnih ganglija velika. (1)

Ovu bolest stoga definišu atipični crevni simptomi: opstrukcija creva. To je blokada tranzita i gasova što dovodi do bolova u stomaku, grčeva (crevnih grčeva), mučnine, nadimanja itd.

ХСЦР утиче на отприлике 1 од 5 порођаја годишње. Облик који погађа терминални део дебелог црева (дебело црево) углавном погађа дечаке. (000) Devojčice su podložnije razvoju ove bolesti u širem obliku. (2)

Ова патологија углавном погађа бебе и малу децу. (3)

Доказано је неколико облика болести (2):

– „klasični“ oblik, ili se naziva i „oblik kratkog segmenta“. Овај облик је најчешћи код пацијената са овом патологијом, до 80%. Ovaj oblik bolesti utiče na terminalni deo debelog creva do rektalnog segmenta;

 -облик „дугачког сегмента“, који се протеже до сигмоидног дебелог црева, погађа скоро 15% пацијената;

– forma „totalne kolike“, koja pogađa debelo crevo u celini, pogađa 5% pacijenata.

Цревни транзит контролише нервни систем. Nervni ganglije se stoga nalaze u crevima i omogućavaju prenos informacija iz mozga za kontrolu crevne peristaltike, a time i progresije hrane duž digestivnog trakta.

Odsustvo ovih čvorova, u slučaju Hirschsprungove bolesti, sprečava bilo kakav prenos informacija i na taj način blokira crevnu peristaltiku. Hrana više ne može da prođe kroz creva i završava se blokirana u digestivnom traktu.

Simptomi ove bolesti se obično primećuju veoma rano pri rođenju. Међутим, у неким случајевима могу се појавити након једне или две године. (3)

Симптоми који погађају новорођенчад и децу су углавном:

- транзитне тешкоће;

- немогућност избацивања меконијума (први измети новорођенчета) током првих 48 сати;

- констипација;

– жутица;

– povraćanje;

- дијареја;

- бол у стомаку;

– pothranjenost.

Симптоми који погађају старију децу су:

– тешки затвор са компликацијама (неуспех у расту и тежини);

- Лоша исхрана;

- абдомена дистензија;

- грозница.

Дете такође може развити цревне инфекције, као што је ентероколитис.

Додатне абнормалности такође могу бити видљиве: сензоринеурални губитак слуха (Ваарденбург-Схахов синдром), интелектуални инвалидитет (Моват-Вилсонов синдром), централна алвеоларна хиповентилација (Хаддадов синдром), абнормалности удова (Бардетов синдром) Биедл), медуларни карцином штитне жлезде (више ендокриних болести) neoplazija tipa 2B) ili hromozomske abnormalnosti (Daunov sindrom). (2)

Hirschsprungova bolest je uzrokovana abnormalnošću u razvoju enteričkog nervnog sistema. Reč je o aganglionozi, odnosno o odsustvu nervnih ganglija (takođe nazvanih „Cajal ćelije“) u crevima. Ovaj nedostatak limfnih čvorova je preciznije lociran u terminalnom delu debelog creva (debelo crevo).

U subjektu koji je zahvaćen ovom patologijom, ovaj deo creva stoga ostaje u stanju toničnog i trajnog kontrakcije. Ова ситуација доводи до опструкције црева. (2)

И генетски и фактори окружења били су укључени у развој Хирсцхспрунгове болести. (2)

Заиста, одређени гени су демонстрирани у развоју ове патогенезе. To je poligenetska bolest koja se posebno odnosi na gene:

- прокоонкоген рет (РЕТ);

– gen za neutrotrofni faktor (GDNF) izveden iz glijalnih ćelija;

- ген за ендотелински рецептор типа Б (ЕДНРБ);

– gen za endotelin 3 (EDN3);

- ген за ензим 1 који претвара ендотелин 1 (ЕЦЕ1);

- ген за ћелијски адхезиони молекул Л1 (Л1ЦАМ).

Као што је раније речено, Хирсцхспрунгова болест је последица одсуства нервних ганглија у дебелом цреву до ануса, спречавајући цревну перисталтику, а самим тим и подизање хране на овај ниво.

Овај дефицит Цајал ћелија (нервни ганглији) последица је дефицита у расту ових ћелија током феталног развоја. Узроци овог недостатка раста ћелија пре рођења још нису познати. Ипак, изнета је могућност постојања везе између општег здравља мајке током периода трудноће и одсуства ове врсте ћелија у фетусу.

Многи гени су се показали у развоју болести. Присуство ових гена може бити често у истој породици. Део наследства би тада био у пореклу развоја ове болести.

Осим тога, одређене патологије такође могу бити додатни фактор ризика у смислу развоја Хирсцхспрунгове болести. Ово је посебно случај са Довновим синдромом. (3)

Diferencijalna dijagnoza se postavlja prema karakterističnim simptomima bolesti koje ispitanik pokazuje: opstrukcija creva, anorektalna stenoza, tumori karlice i dr. (2)

Dijagnoza koja se najčešće povezuje sa bolešću postavlja se biopsijom rektuma. Ova biopsija pokazuje prisustvo ili odsustvo nervnih ganglija u debelom crevu. Pored toga, prekomerna ekspresija acetilholin esteraze (enzim koji omogućava hidrolizu acetilholina u sirćetnu kiselinu i holin). (2)

У дијагностици ове патологије може се извршити и баријум клистир (рентгенски преглед ради визуелизације дебелог црева). Ова метода омогућава визуализацију пролазног подручја одсуства нервних ћелија, што указује на развој Хисцхспрунгове болести. Međutim, ova dijagnostička tehnika nije 100% pouzdana. Zaista, 10 do 15% slučajeva Hirschsprungove bolesti ne bi bilo dijagnostikovano nakon ovog dijagnostičkog pokušaja. (4)

Najvažniji tretman za bolest je operacija. Omogućava ablaciju dela creva sa nedostatkom nervnih ćelija. (4)

У случају потпуног оштећења дебелог црева, можда ће бити потребна трансплантација дебелог црева. (2)

Nakon toga, može se uraditi ostoma (hirurška tehnika koja omogućava povezivanje dva organa) kako bi se operisani deo creva povezao sa anusom ili sa gornjim delom creva. Ova stoma može biti trajna ili privremena u zavisnosti od slučaja. (4)

Хируршка интервенција помаже у смањењу симптома повезаних са болешћу. Међутим, прогноза није потпуна и могу се појавити инфламаторне компликације које могу бити смртоносне.