Хемофилија је генетска хеморагична болест која спречава згрушавање крви, узрокујући необично дуго крварење при повреди, а понекад и без повреда. Узрокована је генетском мутацијом која узрокује недостатак или одсуство протеина згрушавања који спречавају стварање угрушка довољно јаког да заустави крварење.

Хемофилија се сматра болешћу дечака и погађа 1 на 5000 рођених дечака. Међутим, девојчице могу носити генетску мутацију и развити мањи облик болести. У укупној популацији, 1 од 12 особа има хемофилију. (000) Постоје два доминантна типа болести: хемофилија А и Б. Преваленција хемофилије А је већа од хемофилије Б (1/1 мушкараца наспрам 6/000). (1).

Хемофилија је још увек била веома исцрпљујућа и фатална болест пре неколико деценија од детињства и адолесценције. Данас ефикасни, али рестриктивни третмани омогућавају обуздавање крварења и ограничавање телесних повреда и инвалидитета код особа са хемофилијом.

дете. Продужено крварење настаје након повреде или чак мање трауме. Могу бити спонтани (стога интервенисати у одсуству трауме) у тешким облицима болести. Крварење може бити унутрашње или спољашње. Имајте на уму да крварење код особе са хемофилијом није интензивније, али да је његово трајање дуже. Крварење у мишићима (модрице) и у зглобовима (хемартхросис), углавном у скочним зглобовима, коленима и куковима, временом може изазвати укоченост и онемогућавање деформитета, што може довести до парализе.

Болест је утолико тежа када је количина фактора коагулације у крви ниска (1):

• Тешки облик: спонтана и честа крварења (50% случајева);
• Умерени облик: абнормално дуга крварења након лакших повреда и ретка спонтана крварења (10 до 20% случајева);
• Мањи облик: абнормално дуга крварења, али одсуство спонтаних крварења (30 до 40% случајева).

Крв садржи протеине, назване фактори згрушавања, који омогућавају стварање крвног угрушка и стога заустављају крварење. Генетске мутације спречавају производњу ових протеина. Ако су симптоми повезани са хемофилијом А и Б веома слични, ове две врсте болести ипак имају различито генетско порекло: хемофилија А је узрокована мутацијама у гену Ф8 (Кск28) који кодира фактор коагулације ВИИИ и л хемофилију Б мутацијама у гену Ф9 (Кск27) који кодира фактор коагулације ИКС.

Хемофилију узрокују гени који се налазе на Кс хромозому. То је генетска болест позната као "рецесивно наслеђе повезано са Кс". То значи да ће болесни мушкарац променити измењени ген само својим ћеркама, које га могу пренети, са 50% ризика, својим ћеркама и дечацима. Као резултат тога, болест скоро искључиво погађа мушкарце, али су жене носиоци. Око 70% хемофилије има породичну историју. (1) (3)

Третмани сада омогућавају спречавање и обуздавање крварења. Састоје се од интравенозне примене антихемофилног фактора: фактора ВИИИ за хемофиличаре А и фактора ИКС за хемофиличаре Б. Ови антихемофилни лекови се производе од производа добијених из крви (порекла из плазме) или произведени инжењерингом. генетика (рекомбинанти). Дају се редовним и систематским ињекцијама да би се спречило крварење или након крварења. Физиотерапија омогућава особама са хемофилијом да одрже флексибилност мишића и покретљивост зглобова који су претрпели поновљено крварење.