Садржај
Зашто генетска консултација?
Генетска консултација се састоји у процени вероватноће да ће пар пренети генетску болест свом будућем детету. Питање се најчешће поставља за озбиљне болести, као нпр Цистична фиброза, миопатије , хемофилија, ментална ретардација, урођена малформација или чак абнормалност хромозома, као што је трисомија 21.
Дакле, можемо говорити о „предиктивној медицини“, јер је овај медицински чин покушај предвиђања будућности и такође се тиче особе која још не постоји (вашег будућег детета).
Парови у опасности
Први парови о којима се ради су они код којих један од два партнера и сам има познату генетску болест, као што је хемофилија, или пати од потенцијално наследног проблема, попут одређених деформитета или застоја у расту. Родитељи првог детета са овом врстом стања такође имају веће шансе да пренесу генетску болест на своју бебу. Ово питање треба да поставите себи и ако у вашој породици или породици вашег сапутника постоји једна или више погођених особа.
Чак и ако је пожељно размотрити то пре планирања детета, генетска консултација током трудноће је неопходна ако сте један од људи у ризику. Већину времена ће вам омогућити да вас увери да је ваша беба доброг здравља и, ако је потребно, да испитате различите могуће ставове.
Када се открије аномалија
Чак и ако пар нема посебну историју, може се десити да се аномалија открије током ултразвука, узорак крви мајке или амниоцентеза. У овом случају, генетска консултација омогућава да се анализирају аномалије о којима је реч, како би се утврдило да ли су породичног порекла и да се потом размотри пренатални и постнатални третман, па чак и евентуални захтев за медицински прекид трудноће. . Ово последње питање се може поставити само за озбиљне и неизлечиве болести у тренутку постављања дијагнозе, као што су цистична фиброза, миопатије, ментална ретардација, урођена малформација или чак аномалија хромозома, као што је трисомија 21.
Породична анкета
Од почетка консултације са генетичаром, овај ће вас питати о вашој личној историји, али ио вашој породици и породици вашег сапутника. Он на тај начин настоји да утврди да ли у вашим породицама постоји неколико случајева исте болести, укључујући оне у даљим рођацима или преминулих. Ова фаза може бити прилично лоше проживљена, јер понекад чини да се ексхумирају породичне приче болесне или преминуле деце сматрају табуом, али се испостави да је одлучујућа. Сва ова питања ће омогућити генетичару да успостави генеалошко стабло које представља дистрибуцију болести у породици и начин њеног преношења.
Генетски тестови
Након утврђивања које генетске болести сте вероватно носиоци, генетичар би требало да разговара са вама о мање или више онеспособљавајућем карактеру ове болести, резултујућој виталној прогнози, тренутним и будућим терапијским могућностима, поузданости тестова. разматра постојање пренаталне дијагнозе током трудноће и њене импликације у случају позитивне дијагнозе.
Од вас ће тада можда бити затражено да потпишете информирани пристанак који омогућава извођење генетских тестова.. Ови тестови, веома регулисани законом, спроводе се из једноставног узорка крви за проучавање хромозома или за екстракцију ДНК за молекуларни тест. Захваљујући њима, генетичар ће са сигурношћу моћи да утврди ваше вероватноће преношења одређене генетске болести на будуће дете.
Одлука у консултацији са лекарима
Улога генетичара се често састоји од уверавања парова који су дошли да се консултују. У супротном, лекар може да вам пружи објективне информације о болести од које ваша беба болује, да у потпуности разуме ситуацију и тако вам омогући да донесете одлуке које вам се чине најбољим.
Све ово је често тешко усвојити и најчешће захтева даље консултације, као и подршку психолога. У сваком случају, имајте на уму да током овог процеса генетичар неће моћи да разматра вршење тестова без вашег пристанка и да ће све одлуке бити донете заједнички.
Посебан случај: преимплантациона дијагноза
Ако генетичка консултација открије да имате наследну аномалију, то понекад може навести генетичара да вам понуди ПГД. Ова метода омогућава тражење ове аномалије на ембрионима добијеним вантелесном оплодњом. (ИВФ), односно пре него што се и развију у материци. Ембриони који не носе аномалију се тако могу пренети у материцу, док се захваћени ембриони уништавају. У Француској су само три центра овлашћена да нуде ПГД.
Погледајте наш фајл “ 10 питања о ПГД-у »