Јун 17, 2011

ЊУЈОРК – Жене у репродуктивном добу требало би да буду срећне због вести: америчке компаније раде на томе да што пре развију тест крви за Даунов синдром који је тачнији од тренутно доступних. Овај тест би многе жене могао спасити од амниоцентезе.

Тест омогућава да се добије фетална ДНК у крви мајке, у деветој недељи трудноће, пре него што то буде очигледно онима око њега. До тада, амниоцентеза, тест који подразумева вађење плодове воде убацивањем шприца у материцу мајке, могла је да се уради тек у четири месеца трудноће, па чак и више.

Даунов синдром је генетска болест која узрокује спорији ментални и физички развој. Они који пате од тога имају спљоштена лица, кратке вратове и мање руке и стопала. Имају значајан ризик од компликација, посебно срчаних или слушних. Њихов животни век је око 21 годину.

У већини случајева, трисомија 21 се дијагностикује након рођења, али ако се овај нови тест крви генерализује, то би могло бити много раније. Чак и ако антенатална дијагноза може представљати тешко питање за парове који морају одлучити да ли да прекину или не. Пошто се родитељи деце са Дауновим синдромом суочавају са потешкоћама како у области образовања, тако и у бризи о овом детету које је постало пунолетно, тежак период за старије родитеље, рекао је лекар. Мери Нортон, професорка акушерства и гинекологије на Универзитету Станфорд.

Са своје стране, др Брајан Скотко, специјалиста за Даунов синдром у Бостонској педијатријској болници, верује да „огромна већина деце са Дауновим синдромом и њихових породица каже да су ти животи веома вредни“. Аутор је научног чланка за употребу лекарима који се односи на објављивање дијагнозе тризомије.

У почетку су лекари мислили да резервишу овај тест за жене у ризику, посебно за оне старије од 35 година. На крају, могао би да замени рутинске тестове који се нуде свакој трудници. Будући да даје мање лажних аларма него тренутни тестови, мањем броју жена ће бити понуђена непотребна амниоцентеза, кажу стручњаци. А пошто је ризик од побачаја једнак нули, повећани број жена може бити позван да му се подвргне. Као резултат тога, број жена које знају да су трудне са дететом са Дауновим синдромом могао би да се повећа.

Две калифорнијске компаније, Секуеном и Верината Хеалтх, надају се да ће понудити тест америчким лекарима до следећег априла. Ове компаније предвиђају њихово пуштање у продају током првог квартала 2012. године, Секуемон-а који је на снази од 10 недеља трудноће, Верината-е од осам недеља. Резултати ће бити доступни седам до десет дана касније. Са своје стране, ЛифеЦодекк АГ, немачка компанија, изјављује да жели да своје тестове стави на располагање европском тржишту од краја 2011. године, тестове који се могу спровести између 12.^e и КСНУМКС^e Недеља. Ниједна од ових компанија није навела цене.

Пошто тест даје одговор веома рано, пре него што се трудноћа примети или мајка осети да се беба помера, може омогућити добровољни прекид трудноће пре краја првог тромесечја. „Нико не мора да зна да сте трудни“, додао је Брајан Скотко. Можда ниси ни рекла свом мужу”.

Нанци МцЦреа Ианноне из Њу Џерсија родила је девојчицу са Дауновим синдромом пре шест година. „Заиста бих више волела неинвазивни тест од дилеме да ли да урадим амниоцентезу или не“, каже она. Упркос страху од побачаја и „игле у стомаку“, коначно је пристала да се подвргне овом прегледу. Она сада саветује будуће мајке деце са Дауновим синдромом и инсистира на томе да се дијагноза зна пре порођаја како би се припремила за то.

Вести из © Тхе Цанадиан Пресс, 2011.