La  Цистична фиброза, је овде генетска болест најчешће. Главне манифестације се тичу респираторног и дигестивног тракта, али могу бити захваћени скоро сви органи. Симптоми се често јављају у раном детињству и разликују се по тежини од особе до особе. Ова болест узрокује а згушњавање слуз коју луче слузокоже синуса, бронхија, црева, панкреаса, јетре и репродуктивног система (види дијаграм).

 плућа често су најтеже погођени. Тхе густи, вискозни секрет ометају бронхије, што отежава дисање. Осим тога, слуз која се акумулира у плућима погодује расту клица. Људи са цистичном фиброзом су стога у већем ризику од честих и потенцијално озбиљних респираторних инфекција.

La Цистична фиброза такође додирује пробавни систем. Слуз има тенденцију да блокира танке канале панкреаса, спречавајући дигестивне ензиме које производи панкреас да уђу у црева и спроводе своју активност. Како се храна само делимично вари, посебно масти и одређени витамини, долази до значајних недостатака. Они могу довести до а заостајање у расту.

Болест такође има велике реперкусије на јетру и репродуктивне органе, што често доводи до неплодности код жена и неплодност код погођених мушкараца.

Захваљујући а ранија дијагноза и боља брига,очекивано трајање живота а квалитет живота оболелих је наставио да се побољшава током протеклих деценија, посебно пошто нове терапије, усмерене на генетску аномалију, почињу да се појављују и модификују управљање пацијентима у средњем року. .

Преваленција

La Цистична фиброза је  генетска болест најчешћи у Француској са скоро 6000 погођених људи¹.. Једно од 4 новорођенчета је погођено овом болешћу. Много је ређа међу црнцима (000 у 1) и оријенталцима (13 у 000). Погађа и мушкарце и жене. Највише је погођено становништво западне Француске.

La Цистична фиброза је генетска болест најчешћа озбиљна болест у Канади. Једно од 3 новорођенчета је погођено¹. Цистична фиброза је нешто чешћа код Квебек него у остатку Канаде: погођена су 3 Канађана, укључујући 500 Квебечана.

Узроци

La Цистична фиброза први пут је описао 1936. године Д^r Гвидо Фанкони, швајцарски педијатар. Канадски истраживачи нису идентификовали одговорни ген, назван ЦФТР (за „регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе“) тек 1989. године. Код болесних људи ово ген is ненормалан (кажемо да је премештен). Одговоран је за синтезу канала за хлор који омогућава регулацију хидратације слузи. У случају абнормалности у ЦФТР гену, слуз производ је превише густ и не одводи се нормално. Идентификовано је више од 1 различите мутације у ЦФТР гену укључених у цистичну фиброзу^{2, КСНУМКС.} Подијељени су у 6 класа према различитој врсти дисфункције²Од ових многих мутација, Делта Ф508 мутација, пронађена код 81% људи погођених у Француској, је најчешћа.

Цистична фиброза није заразна болест. Људи који поседују патогене мутације ЦФТР гена развију болест пре или касније, али у различитом степену озбиљности.

Дијагностички

Обично се цистична фиброза дијагностикује већ у првој години живота јер респираторни симптоми појављују врло рано. У 90% случајева болест се открива пре 10 година.

Да би потврдио дијагнозу, лекар врши а тест знојења (или тест знојења). Заиста, зној људи са цистичном фиброзом је много већи концентрисан у соли (2 до 5 пута више од нормалног). Тхе генетски тестови  омогућавају тачну идентификацију абнормалности у ЦФТР гену. Они су од суштинског значаја за разматрање циљаних терапија.

У Француској се цистична фиброза систематски прегледа код свих новорођенчади од 2002. године⁵. Показало се да рани скрининг побољшава квалитет живота и очекивани животни век оболеле деце. Новорођенчад се узоркује 3 дана живота након пристанка родитеља, пре отпуста. материнство. Тест не даје дефинитивну дијагнозу, али ће бити потврђена или поништена посебним додатним прегледима (тест знојења, генетска студија).

У Квебеку нема систематски скрининг ове болести. Међутим, Канадска фондација за цистичну фиброзу, коју подржава неколико лекара, већ неколико година позива на спровођење скрининга новорођенчади. Показало се да рано откривање побољшава квалитет живота и очекивани животни век оболеле деце.

Очекивано трајање живота

У КСНУМКСс,очекивано трајање живота деце са цистичном фиброзом није прешла 5 година. Данас је, према најновијим статистикама, средња старост преживљавања 47 година¹.  респираторне инфекције остају најчешћи узрок смрти.

Честе компликације

Цистична фиброза је болест која постепено оштећује плућа, панкреас и јетру. тхе медицински надзор Међутим, помаже у смањењу тежине и учесталости компликација.

 респираторне компликације најчешћи су, укључујући проширење бронхија, изазивајући бронхитис, упалу плућа са понављањима. Постоје периоди погоршања респираторних симптома, када су пацијенти веома „загушени“, више су без даха, губе на тежини, често због инфекције. Оштећење дисајних путева може бити опасно по живот.

Што се тиче пробавни систем, опструкција жучних канала који омогућавају да жуч тече у дигестивни тракт може довести до цирозе јетре. Опструкција и прогресивна склероза панкреас, може изазвати малапсорпцију хранљивих материја и развој дијабетеса. Ови поремећаји често доводе до нутритивни недостаци тешка и хронична дијареја. Генерално, недостаци се могу исправити посебном исхраном. Насупрот томе, може доћи и до значајног затвора, или чак до опструкције црева.

Пубертет се обично јавља касније код дечака и девојчица са цистичном фиброзом. Коначно, плодност је смањен, посебно код мушкараца који су скоро сви (95%) стерилни због опструкције семеновода. Ови канали преносе сперму од тестиса до семенских везикула. Код жена, повећана вискозност вагиналне слузи успорава кретање сперматозоида. Болест такође може утицати на регуларност и учесталост овулације. Плодност опада, али трудноћа је и даље сасвим могућа.