Кројцфелд-Јакобова болест је једна од прионских болести. То су ретке болести које карактерише дегенерација централног нервног система и називају се и субакутне преносиве спонгиформне енцефалопатије (ТСЕ). Они су узроковани акумулацијом у мозгу нормалног, али лоше конформисаног протеина, прионског протеина (1). Нажалост, Цреутзфелдт-Јакобову болест карактерише брз и фаталан ток, као и одсуство лечења. Сваке године у Француској има 100 до 150 случајева (2).

Болест често почиње неспецифичним поремећајима као што су несаница или анксиозност. Постепено се јављају поремећаји памћења, оријентације и језика. Затим се манифестује психијатријским поремећајима, као и церебеларном атаксијом (нестабилност при непомичном стајању и током ходања која је праћена тетурањем сличним оној у пијанство). Постоје и типичне лезије у централном нервном систему (флоридни плакови, амилоидни депозити ПрПреса окружени вакуолама).

Оба пола су погођена, али са великом учесталошћу код младих одраслих особа.

Нажалост, не постоји поуздан дијагностички тест. Електроенцефалограм (ЕЕГ) може да идентификује релативно специфичне поремећаје мождане активности. МРИ открива специфичне абнормалности у одређеним регионима мозга (базални ганглији, кортекс) за које постоји мало диференцијалних дијагноза.

Ако сви ови клинички и параклинички елементи могу омогућити постављање дијагнозе Кројцфелд-Јакобове болести, то је само вероватна дијагноза: заправо, само преглед можданог ткива, који се чешће спроводи након смрти, омогућава да се потврди дијагноза.

Кројцфелд-Јакобова болест је једина људска болест која може бити генетског узрока (због мутације гена који кодира прионски протеин, при чему је мутација Е200К најчешћа), инфективног узрока (секундарне контаминације) или спорадичног облика (од случајна појава, без мутације или изложености егзогеном приону).

Међутим, спорадични облик је најчешћи: он чини 85% свих субакутних преносивих спонгиформних енцефалопатија (ТСЕ) дијагностикованих сваке године. У овом случају, болест се обично јавља након 60 година и напредује у периоду од око 6 месеци. Када је болест генетска или заразна, симптоми су ранији и напредују спорије. Код инфективних облика, период инкубације може бити изузетно дуг и прелази 50 година.

Прионски протеин (ПрПц) је физиолошки протеин који се налази на веома очуван начин код многих врста. У неуронима мозга, прионски протеин може постати патоген променом своје тродимензионалне конформације: веома се чврсто савија на себе, што га чини хидрофобним, слабо растворљивим и отпорним на деградацију. Тада се назива "сцрапие" прионски протеин (ПрПсц). ПрПсц се агрегирају једни са другима и формирају наслаге које се умножавају унутар и изван можданих ћелија, нарушавајући њихову функцију и механизме преживљавања.

У овом абнормалном облику, прионски протеин је такође способан да пренесе своју конформациону аномалију: у контакту са ПрПсц, нормални прионски протеин заузврат усваја абнормалну конформацију. Ово је домино ефекат.

Ризик од преношења између појединаца

Интериндивидуални пренос прионских болести је могућ трансплантацијом ткива или након примене хормона раста. Најризичнија ткива потичу из централног нервног система и ока. У мањој мери, ликвор, крв и одређени органи (бубрези, плућа, итд.) такође могу пренети абнормални прион.

Ризик од хране

 Преношење приона са стоке на људе путем контаминиране хране сумњало се 1996. године, током драматичне кризе „крава лудила“. Већ неколико година епидемија говеђе спонгиформне енцефалопатије (БСЕ) погађа стада у Уједињеном Краљевству3. Ширење ове прионске болести, која сваке године погађа десетине хиљада животиња, несумњиво је последица употребе животињског брашна, произведеног од лешева и недовољно деконтаминираног. Међутим, о његовом пореклу се и даље расправља.

Данас не постоји специфичан третман за прионске болести. Једини лекови који се могу прописати су они који могу ублажити или ограничити различите симптоме болести. Национална јединица за подршку ЦЈД пацијентима и њиховим породицама нуди медицинску, социјалну и психолошку подршку. Потрага за лековима који имају за циљ спречавање конверзије ПрПц, промовисање елиминације абнормалних облика протеина и ограничавање његовог ширења је пуна наде. Занимљиво олово циља на ПДК1, један од ћелијских медијатора укључених током инфекције. Његова инхибиција би омогућила и инхибирање феномена конверзије промовишући цепање ПрПц, и ублажавање последица његове репликације на опстанак неурона.