Церебеларна атаксија је узрокована болешћу или повредом малог мозга, који се налази у мозгу. Ова болест карактерише неусклађеност покрета мишића. (1)

Атаксија је термин који групише низ поремећаја који утичу на координацију, равнотежу и језик.

Сви делови тела могу бити погођени болешћу, међутим људи са атаксијом углавном имају оштећења у:

– равнотежа и ходање;

- Језик;

– гутање;

– у обављању послова који захтевају одређени степен контроле, као што су писање или једење;

– визија.

Постоје различите врсте атаксије које карактеришу различити симптоми и тежина: (2)

– стечена атаксија је облик који одговара развоју симптома као последица трауме, можданог удара, склерозе, тумора на мозгу, недостатака у исхрани или других проблема који оштећују мозак и нервни систем;

– наследна атаксија, одговара облику у коме се симптоми споро развијају (током неколико година). Овај облик је узрок генетских абнормалности које су наследили родитељи. Овај облик се такође назива Фриедреицхова атаксија.

– идиопатска атаксија са касним почетком церебеларне атаксије, у којој је мозак постепено захваћен током времена из разлога који су често непознати.

Што се тиче аутозомно рецесивне церебеларне атаксије, она је део групе ретких неуролошких болести које утичу на централни и периферни нервни систем. Ове патологије могу утицати и на друге органе. Порекло ове врсте болести је аутозомно рецесивно наслеђе. Или преношење мутираног гена од интереса од родитеља. За развој болести неопходно је присуство само једне копије гена.

Често се развој болести јавља пре 20 година.

То је ретка болест, чија је преваленција (број случајева у датој популацији у датом тренутку) између 1 и 4 случаја на 100 људи. (000)

Симптоми повезани са церебеларном атаксијом су неуролошки и механички.

Церебеларна атаксија генерално погађа труп: од врата до кукова, али и руке и ноге.

Општи симптоми церебеларне атаксије укључују: (1)

– Неспретна конфигурација говора (дизартрија): поремећаји зглобова;

– нистагмус: понављајући покрети очију;

– некоординисани покрети очију;

– нестабилан ход.

Церебеларна атаксија углавном погађа малу децу просечне старости од 3 године.

Болест се може развити након неколико недеља након вирусне инфекције. Ове вирусне инфекције у питању су: водене богиње, инфекција вирусом Ептеин-Барр, Цоксацкие-ева болест или инфекција еховирусом.

Друго порекло може бити повезано са овом патологијом, посебно: (1)

– апсцес у малом мозгу;

– конзумирање алкохола, одређених лекова или контакт са инсектицидима;

– унутрашње крварење у малом мозгу;

– мултипла склероза: развој везивног ткива у органу, што доводи до његовог стврдњавања;

– церебрални васкуларни удес;

– одређене вакцине.

Атаксија је обично повезана са оштећењем малог мозга. Међутим, узрок могу бити абнормалности у другим деловима нервног система.

Ово оштећење мозга повезано је са одређеним стањима, као што су: повреда главе, недостатак кисеоника у мозгу или чак превелика конзумација алкохола.

Поред тога, преношење болести може се извршити и путем наследног преноса аутозомно доминантног облика. Или, пренос мутираног гена од интереса, присутног на несексуалном хромозому, од родитеља. За развој церебеларне атаксије довољно је присуство само једне од две копије мутираног гена. (2)

Фактори ризика повезани са церебеларном атаксијом су генетски, у контексту аутозомно доминантног наслеђа. У последњем случају, пренос једне копије мутираног гена од интереса је довољан за развој болести на потомство. У том смислу, ако је један од два родитеља захваћен патологијом, дете има и 50% ризик од тога.

Други фактори такође утичу на развој ове патологије. То укључује вирусне инфекције: водене богиње, инфекцију вирусом Ептеин-Барр, Коксакијеву болест или инфекцију еховирусом.

Најраширенији фактор ризика код церебеларне атаксије су поремећаји мозга и нервног система.

Примарна дијагноза болести се често комбинује са диференцијалном дијагнозом, у којој лекар поставља пацијенту бројна питања како би утврдио да ли је недавно био болестан. Ова прва тачка гледишта такође омогућава да се елиминишу други потенцијални узроци који се односе на присуство симптома.

Након овог првог увида, спроводе се прегледи мозга и централног нервног система како би се идентификовали региони мождане коре који су захваћени болешћу. Међу овим тестовима можемо навести:

– скенирање главе;

– МРИ (магнетна резонанца) главе.

Лечење болести директно зависи од узрока: (1)

– операција је неопходна ако је атаксија узрокована крварењем у мозгу;

– лекови који разблажују крв током можданог удара;

– антибиотици и антивирусни лекови током инфекција;

– стероиди за лечење упале малог мозга.

Поред тога, у случају атаксије узроковане недавном вирусном инфекцијом, лекови нису потребни.

У већини случајева болести нема лека за то. Ако је потребно, прописују се само третмани који контролишу и ограничавају симптоме.

Могу се придружити и језичка помагала, физиотерапија у решавању недостатака у покретима, сесије радне терапије које омогућавају поновно учење свакодневних радњи или лекови који омогућавају контролу пругастих мишића, каридакуе мишића, покрета ока и контроле урина. (2)