Ахроматопсија, такође названа ахроматија, је ретко стање ока које вас спречава да видите боје. У већини случајева има генетско порекло, али може бити и последица оштећења мозга. Погођени пацијенти виде свет црно-бело.

Ахроматопсија се односи на немогућност особе да види боје. Постоји неколико облика:

Потпуна урођена ахроматопсија

Због генетских мутација у једном или више гена укључених у вид боја, ретина која облаже задњи део ока нема такозване „конусне“ фоторецепторске ћелије које разликују боје и детаље у светлости. Резултат: оболели пацијенти виде у нијансама сиве. 

Поред тога, имају високу осетљивост на светлост и веома ниску оштрину вида. Све ово од рођења. Ово слепило за боје, које је повезано са рецесивним генима, тиче се само људи чија су два родитеља носиоци исте мутације и пренели су је на њу. Због тога је његова преваленција ниска, реда 1 случај на 30 до 000 порођаја широм света;

Делимична или непотпуна урођена ахроматопсија

Овај облик је такође генетски, али је, за разлику од првог, везан за мутацију на Кс хромозому и не утиче на све чуњеве мрежњаче. Оставља оне осетљиве на плаву. Због тога се ова патологија назива и „монохроматизам плавог конуса“. 

Пацијенти са њим не виде црвену и зелену, већ перципирају плаву. Због недостатка довољних чуњева, оштрина вида им је ипак веома лоша и не подносе светлост. Пошто је непотпуна ахроматопсија повезана са рецесивном мутацијом повезаном са Кс хромозомом, она углавном погађа дечаке, који имају само једну копију овог хромозома (њихов 23. пар хромозома се састоји од Кс и И). Пошто девојчице имају два Кс хромозома, мора да су наследиле мутацију од оба родитеља да би биле ахромати, што је много ређе;

Церебрална ахроматопсија 

Није генетског порекла. Појављује се након повреде мозга или цереброваскуларног удеса (можданог удара) који утиче на визуелни кортекс. Пацијенти чија је мрежњача нормална и који су до сада веома добро видели боје губе ову способност или потпуно или делимично. Њихов мозак више не може да обрађује ову врсту информација.

Конгенитална ахроматопсија је генетска болест. Неколико гена може бити укључено: 

• ГНАТ2 (хромозом 1);
• ЦНГА3 (хромозом 2);
• ЦНГБ3 (хромозом 8);
• ПДЕ6Ц (хромозом 10);
• ПДЕ6Х (хромозом 12);
• и, у случају монохроматизма плавог конуса, ОПН1ЛВ и ОПН1МВ (Кс хромозом). 

Док се урођена ахроматопсија манифестује од рођења, постоји неколико случајева стечене ахроматопсије. Они су узроковани оштећењем мозга: траумом или можданим ударом који утичу на визуелни кортекс.

Код пацијената са мутацијама у једном или више ових гена, мрежњачи немају чуњеве који нам омогућавају да видимо боје и детаље. Имају само ћелије у "шиповима", одговорним за ноћни вид, у нијансама сиве.

Конгениталну ахроматопсију карактерише:

• далтонизам : ово је тотално у потпуним ахроматима, који свет виде црно-бело, или скоро тотално у монохроматима, који ипак успевају да разликују плаво;
• значајна фотофобија, односно преосетљивост на светлост;
• смањена оштрина вида, између 1/10 и 2/10;
• un нистагмус, односно нехотичне, трзаве осцилације очне јабучице, посебно у присуству јаког светла. Овај симптом може нестати са годинама;
• централни мали скотом, односно једна или више малих тачака у центру видног поља.

Овај недостатак је присутан од малих ногу, али је аверзија према светлости и ненормално кретање очију њихове бебе оно што прво упозорава родитеље, посебно ако постоје други случајеви у породици. Када је дете довољно старо да се изрази, може се урадити тест боја, али то није довољно, јер неки монохромати успевају да се прилагоде, до те мере да могу да именују одређене боје. Само електроретинограм (ЕРГ), који мери електричну активност фоторецептора у ретини, може потврдити дијагнозу. Генетска анализа онда омогућава да се одреди мутација о којој је реч.

Конгенитална ахроматопсија је стабилна патологија. Међутим, прогресивна дегенерација макуле, односно подручја у центру мрежњаче, може се појавити код неких пацијената, посебно када су старији. 

Церебрална ахроматопсија је само изненадни губитак вида боје након повреде главе или можданог удара. 

Тренутно не постоји третман за ову патологију, само решења за ублажавање симптома. Аверзија према светлости и осетљивост на контрасте посебно се могу побољшати ношењем наочара или контактних сочива обојених у црвено или браон, познатих као „хромогена”. Лупа при великом увећању може олакшати читање. Постоје и друга помагала за промовисање аутономије пацијената: обука у кретању, прилагођавање времена за полагање универзитетских испита, итд.

Да. Како је ахроматопсија онеспособљујућа генетска болест, пренатална дијагноза се може понудити паровима у ризику, односно паровима у којима су оба партнера носиоци мутација повезаних са овом патологијом. Ако је у питању иста мутација, они имају 25% шансе да роде ахроматично дете.

У случају монохроматизма, само мајка може пренети дефицитарни ген свом потомству. Ако је дечак, биће ахроматичан. Ако је девојчица, она ће бити носилац мутације, као и њена мајка.