Погођена веома ретком наследном болешћу познатом као ксеродерма пидементосум (КСП), деца месеца пате од преосетљивости на ултраљубичасто зрачење, што им забрањује било какво излагање сунцу. У недостатку пуне заштите, пате од рака коже и оштећења ока, понекад повезана са неуролошким поремећајима. Лечење је значајно напредовало, али је прогноза и даље суморна и са болешћу је тешко живети на дневној бази.

Дефиниција

Ксеродерма пигментосум (КСП) је ретка наследна генетска болест коју карактерише екстремна осетљивост на ултраљубичасто (УВ) зрачење које се налази на сунчевој светлости и неким вештачким изворима светлости.

Погођена деца развију лезије коже и очију и при најмањем излагању сунцу, а рак коже се може јавити и код веома мале деце. Неки облици болести су праћени неуролошким поремећајима.

Без уградње потпуне заштите од сунца, животни век је мањи од 20 година. Приморани да излазе само ноћу како би избегли било какво излагање сунцу, младе пацијенте понекад називају „децом месеца“.

Узроци

УВ зрачење (УВА и УВБ) је невидљиво, краткоталасно, високо продорно зрачење.

Код људи, умерено излагање УВ зрацима које емитује сунце омогућава синтезу витамина Д. С друге стране, прекомерно излагање је штетно јер изазива краткотрајне опекотине коже и очију и, дугорочно гледано, изазива превремено старење коже. и рак коже.

Ово оштећење је последица производње слободних радикала, веома реактивних молекула који мењају ДНК ћелија. Обично систем ћелија за поправку ДНК може да поправи већину оштећења ДНК. Њихова акумулација, која доводи до трансформације ћелија у ћелије рака, је одложена.

Али код деце на Месецу, систем поправке ДНК није ефикасан јер су гени који га контролишу измењени наследним мутацијама.

Тачније, било је могуће идентификовати мутације које утичу на 8 различитих гена способних да изазову седам типова такозваног „класичног“ КСП-а (КСПА, КСПБ, итд. КСПГ) који се јавља у сличним облицима, као и тип који се зове „КСП варијанта“ . , што одговара ослабљеном облику болести са каснијим манифестацијама.

Да би се болест изразила, мора се наследити једна копија мутираног гена од мајке, а друга од оца (пренос у „аутосомно рецесивном” моду). Родитељи су стога здрави носиоци, од којих сваки поседује једну копију мутираног гена.

Дијагностички

Дијагноза се може изазвати од раног детињства, око 1 до 2 године, са појавом првих кожних и очних симптома.

Да би се ово потврдило, врши се биопсија за уклањање ћелија које се зову фибробласти који се налазе у дермису. Ћелијски тестови омогућавају квантификацију стопе поправке ДНК.

Забринути људи

У Европи и Сједињеним Државама, 1 до 4 од 1 људи има КСП. У Јапану, земљама Магреба и на Блиском истоку, једно дете од 000 је жртва ове болести.

У октобру 2017. године, удружење „Лес Енфантс де ла луне“ идентификовало је 91 случај у Француској. 

Болест изазива лезије коже и очију које рано дегенеришу, са учесталошћу приближно 4000 пута већом него у општој популацији.

Кожи

• Црвенило (еритем): Осетљивост на УВ зрачење доводи до озбиљних „опекотина од сунца“ након минималног излагања од првих месеци живота. Ове опекотине слабо зарастају и трају неколико недеља.
• Хиперпигментација: На лицу се појављују „пеге“, а откривени делови тела на крају постају прекривени неправилним смеђим мрљама.
• Рак коже: Прво се јављају предканцерозне лезије (соларне кератозе) са појавом малих црвених и грубих тачака. Рак се углавном развија пре 10. године, а може се јавити и са 2 године. То могу бити локализовани карциноми или меланоми, који су озбиљнији због своје склоности ширењу (метастазе).

Оштећење очију

Неке бебе пате од фотофобије и слабо подносе светлост. Абнормалности рожњаче и коњуктиве (коњунктивитис) се развијају од 4 године и могу се појавити карцином ока.

Неуролошки поремећаји

Код појединих облика болести (код око 20% пацијената) могу се јавити неуролошки поремећаји или абнормалности психомоторног развоја (глувоћа, проблеми моторичке координације и др.). Нема их у КСПЦ облику, најчешћем у Француској.

У недостатку куративног лечења, лечење се заснива на превенцији, скринингу и лечењу лезија коже и очију. Неопходан је веома редован преглед (неколико пута годишње) код дерматолога и офталмолога. Неуролошке и слушне проблеме такође треба прегледати.

Спречавање излагања УВ зрачењу

Потреба да се избегне излагање УВ зрачењу ремети породични живот. Изласци су смањени, а активности се практикују ноћу. Деца месеца су сада добродошла у школу, али је често тешко успоставити организацију.

Мере заштите остају изузетно рестриктивне и скупе:

• поновљене апликације креме за сунчање са веома високом заштитом,
• ношење заштитне опреме: шешир, маска или анти-УВ наочаре, рукавице и специјална одећа,
• опремање места која се редовно посећују (кућа, школа, ауто, итд.) анти-УВ прозорима и светлима (пазите на неонска светла!). 

Лечење тумора коже

Хируршко уклањање тумора под локалном анестезијом је генерално пожељније. Понекад се врши пресађивање коже узето од самог пацијента како би се подстакло зарастање.

Други конвенционални третмани рака (хемотерапија и радиотерапија) су алтернативе када је тумор тешко оперисати.

Друга терапеутска средства

• Орални ретиноиди могу помоћи у спречавању тумора коже, али се често лоше толеришу.
• Предканцерозне лезије се лече наношењем креме на бази 5-флуороурацила (молекул против рака) или криотерапијом (хладно сагоревање).
• Додатак витамина Д је неопходан да би се превазишли недостаци који се јављају услед недостатка излагања сунцу.

Психолошка нега

Осећај социјалне искључености, презаштићеност родитеља и естетски утицај кожних лезија и операција није лако живети. Штавише, витална прогноза остаје неизвесна чак и ако се чини много бољом од недавног увођења нових протокола за потпуну заштиту од УВ зрака. Психолошка нега може помоћи пацијенту и његовој породици да се изборе са болешћу.

Pretraga

Откриће укључених гена отворило је нове путеве лечења. Генска терапија и локални третмани за поправку ДНК могу бити решења за будућност.

У породицама у којима су рођена месечева деца, препоручује се генетско саветовање. Разговараће се о ризицима повезаним са новим рођењем.

Пренатална дијагноза је могућа ако су идентификоване узрочне мутације. Ако пар жели, могућ је медицински прекид трудноће.