Вилсонова болест је наследна генетска болест која спречава елиминацију бакра из тела. Нагомилавање бакра у јетри и мозгу узрокује проблеме са јетром или неуролошке проблеме. Преваленција Вилсонове болести је веома ниска, око 1 од 30 људи. (000) За ову болест постоји ефикасан третман, али је њена рана дијагноза проблематична јер дуго остаје тиха.

Нагомилавање бакра почиње од рођења, али први симптоми Вилсонове болести се често појављују тек у адолесценцији или одраслом добу. Они могу бити веома разноврсни јер акумулацијом бакра утиче на неколико органа: срце, бубрези, очи, крв... Први знаци су хепатички или неуролошки у три четвртине случајева (40% и 35% респективно), али могу такође бити психијатријски, бубрежни, хематолошки и ендокринолошки. Јетра и мозак су посебно погођени јер већ природно садрже највише бакра. (2)

• Поремећаји јетре: жутица, цироза, отказивање јетре…
• Неуролошки поремећаји: депресија, поремећаји понашања, потешкоће у учењу, тешкоће у изражавању, тремор, грчеви и контрактуре (дистонија)…

Кеисер-Флеисхер прстен који окружује шареницу је карактеристичан за накупљање бакра у оку. Поред ових акутних симптома, Вилсонова болест се може манифестовати са некарактеристичним симптомима, као што су општи умор, бол у стомаку, повраћање и губитак тежине, анемија и бол у зглобовима.

У пореклу Вилсонове болести, постоји мутација гена АТП7Б који се налази на хромозому 13, који је укључен у метаболизам бакра. Он контролише производњу протеина АТПазе 2 који игра улогу у транспорту бакра из јетре у друге делове тела. Бакар је неопходан грађевински блок за многе ћелијске функције, али у вишку бакра постаје токсичан и оштећује ткива и органе.

Пренос Вилсонове болести је аутозомно рецесиван. Због тога је неопходно добити две копије мутираног гена (од оца и мајке) да би се развила болест. То значи да су мушкарци и жене подједнако изложени и да два родитеља која носе мутирани ген, али нису болесни, имају ризик од четворо при сваком рођењу да пренесу болест.

Постоји ефикасан третман за заустављање напредовања болести и смањење или чак уклањање њених симптома. Такође је неопходно рано започети, али је често потребно много месеци од појаве симптома да се дијагностикује ова тиха болест, мало позната и чији симптоми упућују на многа друга стања (хепатитис за који је оштећење јетре и депресија за психијатрију). .

Третман „хелатом“ омогућава привлачење бакра и његово елиминисање у урину, чиме се ограничава његово накупљање у органима. Заснован је на Д-пенициламину или триентину, лековима који се узимају на уста. Они су ефикасни, али могу изазвати озбиљне нежељене ефекте (оштећење бубрега, алергијске реакције итд.). Када су ови нежељени ефекти превише важни, прибегавамо давању цинка који ће ограничити апсорпцију бакра у цревима.

Трансплантација јетре може бити неопходна када је јетра превише оштећена, што је случај са 5% људи са Вилсоновом болешћу (1).

Генетски скрининг тест се нуди браћи и сестрама оболеле особе. То доводи до ефикасног превентивног третмана у случају да се открије генетска абнормалност у АТП7Б гену.