Вилсон-Коновалов болест код одраслих

Један од најкарактеристичнијих знакова болести је патолошко накупљање бакра у пределу различитих органа, оштећење ткива, посебно јетре, проблеми нервног система, промене на шареници ока.

Шта је Вилсон-Коновалов болест

Термин Вилсон-Коновалова болест је наследна патологија. Јавља се када родитељи пренесу дефектни ген (АТП7Б) свом детету. Стање се односи на аутозомно рецесивне патологије, односно јавља се ако сваки од родитеља носи сличан ген у ћелијама и дете наследи оба гена одједном – од мајке и од оца.

Овај дефектни ген даје упутства за синтезу протеина који регулише размену и транспорт бакра у телу. Са својим дефектом, бакар се акумулира у јетри, концентрише у нервним ганглијама, депонује се у ирису ока. Патологија није честа, понекад је веома тешко препознати, посебно ако таквих пацијената нема у породици.

Узроци Вилсон-Коноваловске болести код одраслих

Кључни процес у овој патологији је наслеђивање дефектног гена од родитеља. Налази се на 13. хромозому и регулише метаболизам бакра.

У просеку, тело одрасле особе садржи приближно 50-70 мг бакра и не треба му више од 2 мг елемента дневно, који долази из хране.

Огромна већина микроелемената (95%) се преноси у блиској вези са протеином плазме, церулоплазмином. Стално га формира јетра, а само око 5% бакра се транспортује заједно са албумином.

Бакар је потребан за учешће у метаболичким процесима, укључујући и оксидативне. Ако се Вилсонова болест развије, његово излучивање је поремећено, концентрација у плазми се повећава, одатле се шири на ткива. Главна акумулација бакра се јавља у мозгу, у пределу ириса, унутар јетре, а такође иу бубрезима. Вишак микроелемента има токсични ефекат.

Симптоми Вилсон-Коноваловске болести код одраслих

Могуће манифестације су веома разноврсне. Најчешће пати јетра (око 40-50% случајева), ау осталим случајевима могу се приметити неуролошке лезије и ментални проблеми. Са оштећењем нервног система и вида јавља се типичан симптом - манифестација Каисер-Флеисцхер прстена (настаје због таложења бакра у шареници са својом специфичном браон бојењем).

Код абдоминалног облика болести, симптоми се обично јављају ближе 40. години живота. Кључне карактеристике укључују:

• цироза јетре;
• хронични или фулминантни (фулминантни) хепатитис.

У детињству се чешће јавља ригидно-аритмохиперкинетичка варијанта болести. Почиње ригидношћу (збијеност, слаба поклапања) мишића, поремећајима израза лица, поремећајима говора, проблемима у извођењу покрета који захтевају фину моторику и неким смањењем интелигенције. Болест напредује прогресивно, са периодима погоршања и ремисије.

Варијанта Вилсонове болести се обично јавља у доби од 10 до 30 до 35 година. Могу се јавити манифестације као што су дрхтање, успоравање покрета, заостајање у говору, епилептични напади, ментални проблеми.

Најређи облик болести су екстрапирамидно-кортикални поремећаји. Сличан је свим облицима, осим тога јавља се конвулзивни напади, тешки интелектуални проблеми, поремећаји кретања.

Лечење Вилсон-Коноваловске болести код одраслих

Рана дијагноза је неопходна за ефикасан третман. То није увек лако, посебно у ситуацијама када нема типичних симптома и лезија шаренице са појавом прстена. Најчешће пацијенти долазе код неуролога, гастроентеролога или проблем открије офталмолог.

Dijagnostika

Ако говоримо о манифестацији очних симптома, лекар прво испитује стање очију помоћу прорезне лампе како би потврдио присуство Каисер-Флеисцхер прстена.

Приказано је именовање биохемијских тестова крви и урина, који ће показати повећан садржај бакра у урину и смањену концентрацију церулоплазмина у крвној плазми.

ЦТ или МРИ ће показати атрофичне процесе у мозгу и малом мозгу, оштећење базалних језгара.

Поред тога, спроводи се консултација са генетичаром и низ генетских тестова који идентификују дефектне гене.

Савремени третмани

Главни метод лечења ове болести је именовање тиолних лекова, посебно унитиола или Д-пенициламина, купренила. Лекови се узимају дуго, лекар бира најоптималнију дозу, што ће избећи нежељене ефекте.

Поред тога, лекар може да користи лекове из групе неуролептика, са ригидношћу мишића – леводопу или карбидопу.

У тешким случајевима индикована је трансплантација јетре и имуносупресивна терапија. Могуће је користити биохемоперфузију са изолатом живих ћелијских елемената слезине са јетром.

Поред тога, потребно је пратити дијету са изузетком намирница које садрже велику количину бакра.

Превенција Вилсон-Коноваловове болести код одраслих код куће

„За превенцију патологије“, каже он. неуролог Валентина Кузмина, – потребно је придржавати се дијете бр. 5, а такође ограничити унос бакра на 1 г дневно – искључити орахе, суво воће, чоколаду, ракове, кексе, интегралну пшеницу. Такође се препоручује узимање лекова групе витамина Б6, унитиола, триентина.

Популарна питања и одговори

Разговарали смо о проблемима Вилсон-Коноваловове болести, њеним компликацијама и могућностима самолечења са неуролог Валентина Кузмина.