Хемохроматоза (такође названа генетска хемохроматоза или наследна хемохроматоза) је генетска и наследна болест одговорна за прекомерна апсорпција гвожђа кроз црево и његово акумулација у телу.

Узроци хемохроматозе

Хемохроматоза је генетска болест повезана са а мутација једног или више гена. Ове мутације се примећују у различитим регионима света и свака одговара мање или више озбиљном изразу болести.

ТХЕхемоцхроматосис наследни ХФЕ (такође названа хемохроматоза типа И) је најчешћи облик болести. Повезан је са мутацијом у ХФЕ гену који се налази на хромозому 6.

Учесталост болести

Хемохроматоза је једна од најчешћих генетских болести.

Отприлике 1 од 300 људи носи генетски дефект који предиспонира појаву болести¹. Али оно што се сада мора схватити је да болест може имати клинички израз променљивог интензитета тако да тешки облици хемохроматозе остају ретки.

Људи погођени болешћу

људи чешће оболевају од жена (3 мушкарца на 1 жену).

Симптоми се јављају најчешће 40 година после али може почети између 5 и 30 година (јувенилна хемохроматоза).

Болест се чешће примећује у одређеним регионима света, на пример у Сједињеним Државама или у северној Европи. Не налази се у земљама југоисточне Азије или у црној популацији.

У Француској су неке регије (Бретања) више погођене.