Садржај
Шта је пренатална дијагноза?
Све труднице имају приступ пренаталном скринингу (три ултразвука + тест крви у другом тромесечју). Ако скрининг покаже да постоји ризик од малформација или абнормалности за бебу, даља истраживања се спроводе вршењем пренаталне дијагнозе. Омогућава да се примети или искључи извесно присуство феталне аномалије или болести. У зависности од резултата, предлаже се прогноза која може довести до медицинског прекида трудноће или до операције бебе на рођењу.
Ко може имати користи од пренаталне дијагнозе?
Све жене које су у опасности да роде бебу са дефектом.
У овом случају, прво им се нуди медицинска консултација за генетско саветовање. Током овог интервјуа будућим родитељима објашњавамо ризике дијагностичких прегледа и утицај малформације на живот бебе.
Пренатална дијагноза: који су ризици?
Постоје различите технике, укључујући неинвазивне методе (без ризика за мајку и фетус као што је ултразвук) и инвазивне методе (амниоцентеза, на пример). Они могу изазвати контракције или чак инфекције и стога нису тривијални. Обично се раде само ако постоје јаки знаци упозорења о оштећењу фетуса.
Да ли се пренатална дијагноза надокнађује?
ДПН се надокнађује када је медицински прописан. Дакле, ако имате 25 година и желите да урадите амниоцентезу само из страха да ћете родити дете са Дауновим синдромом, нећете моћи да тражите надокнаду за, на пример, амниоцентезу.
Пренатална дијагноза физичких малформација
Ултразвук. Поред три скрининг ултразвука, постоје такозвани „референтни” оштри ултразвуци који омогућавају да се пронађе присуство морфолошких абнормалности: малформација екстремитета, срца или бубрега. Након овог прегледа одлучује се о 60% медицинских прекида трудноће.
Пренатална дијагноза генетских абнормалности
Амниоцентеза. Изведена између 15. и 19. недеље трудноће, амниоцентеза омогућава сакупљање плодове воде танком иглом, под контролом ултразвука. Тако можемо тражити хромозомске абнормалности, али и наследна стања. Реч је о техничком прегледу и ризик од случајног прекида трудноће се приближава 1%. Резервисан је за жене старије од 38 година или чија се трудноћа сматра ризичном (породична историја, забрињавајући скрининг, на пример). То је далеко најчешће коришћена дијагностичка техника: користи је 10% жена у Француској.
Биопсија трофобласта. Танка цев се убацује кроз грлић материце до места где се налазе хорионске ресице трофобласта (будућа постељица). Ово даје приступ ДНК детета за идентификацију могућих хромозомских абнормалности. Овај тест се ради између 10. и 11. недеље трудноће, а ризик од побачаја је између 1 и 2%.
Тест крви мајке. Ово је да се траже феталне ћелије присутне у малим количинама у крви будуће мајке. Са овим ћелијама можемо успоставити „кариотип“ (генетску мапу) бебе да бисмо открили могућу хромозомску абнормалност. Ова техника, која је још увек експериментална, могла би у будућности да замени амниоцентезу јер је без ризика за фетус.
Кордоцентеза. Ово укључује узимање крви из пупчане вене врпце. Захваљујући кордоцентези, дијагностикује се низ болести, посебно коже, хемоглобина, рубеоле или токсоплазмозе. Овај узорак се врши од 21. недеље трудноће. Међутим, постоји значајан ризик од губитка фетуса и већа је вероватноћа да ће лекари извршити амниоцентезу.