Мозаична трисомија 8, такође названа Варканијев синдром, је хромозомска абнормалност у којој постоји додатних 8 хромозома у одређеним ћелијама тела. Симптоми, узроци, инциденција, скрининг ... Све што треба да знате о тризомији 8.

Трисомија је хромозомска абнормалност коју карактерише присуство додатног хромозома у пару хромозома. Заиста, код људи, нормални кариотип (сви хромозоми ћелије) састоји се од 23 пара хромозома: 22 пара хромозома и један пар полних хромозома (КСКС код девојчица и КСИ код дечака).

Хромозомске абнормалности настају у време оплодње. Већина њих доводи до спонтаног побачаја током трудноће јер фетус није одржив. Али у неким трисомијама, фетус је одржив и трудноћа се наставља све док се беба не роди. Најчешће тризомије при рођењу су трисомије 21, 18 и 13 и мозаична трисомија 8. Трисомије полних хромозома су такође врло честе са неколико могућих комбинација:

• Трисомија Кс или синдром троструког Кс (КСКСКС);
• Клинефелтеров синдром (КСКСИ);
• Јаковљев синдром (КСИИ).

Мозаична трисомија 8 погађа између 1 на 25 и 000 на 1 порођаја. Више погађа дечаке него девојчице (50 пута више). Ова хромозомска абнормалност се код деце манифестује умереном менталном ретардацијом (у неким случајевима) која је повезана са деформитетима лица (дисморфија лица) и остеоартикуларним абнормалностима.

Ментална ретардација се манифестује успореним понашањем код деце са мозаичном тризомијом 8.

Дисморфију лица карактеришу:

• високо и истакнуто чело;
• издужено лице;
• широк, окренут нос;
• велика уста са посебном доњом усном, месната и закривљена споља;
• спуштени капци и страбизам ока;
• мала удубљена брада означена хоризонталном рупицом;
• уши са великим павиљоном;
• широк врат и уска рамена.

Аномалије екстремитета су такође честе код ове деце (клупска стопала, халлук валгус, флексионе контрактуре, дубоки палмарни и плантарни набори). У 40% случајева примећују се абнормалности уринарног тракта, а у 25% случајева абнормалности срца и великих судова.

Људи са мозаичном тризомијом 8 имају нормалан животни век у одсуству озбиљних деформитета. Међутим, чини се да ова хромозомска абнормалност предиспонира носиоце Вилмсових тумора (малигни тумор бубрега код деце), мијелодисплазија (болест коштане сржи) и мијелоидних леукемија (карцином крви).

Брига је мултидисциплинарна, свако дете има одређене проблеме. Кардиохирургија се може размотрити у присуству оперативних срчаних абнормалности.

Осим трисомије 21, пренатални скрининг на трисомије могућ је и извођењем феталног кариотипа. Ово се увек мора урадити у договору са родитељима након лекарске консултације ради генетског саветовања. Овај тест се нуди паровима са високим ризиком за ове абнормалности:

• или је ризик предвидљив пре почетка трудноће јер постоји породична историја хромозомске аномалије;
• или је ризик непредвидљив, али је пренатални скрмомонографија (понуђена свим трудницама) показала да је трудноћа у ризичној групи или су на ултразвуку откривене абнормалности.

Реализација кариотипа фетуса може се извршити:

• или узимањем амнионске течности путем амниоцентезе од 15. недеље трудноће;
• или извођењем хориоцентезе која се назива и биопсија трофобласта (уклањање ткива прекурсора постељице) између 13 и 15 недеља трудноће.