Болест каменог човека или прогресивна окоштавајућа фибродисплазија (ФОП) је веома ретка генетска болест која озбиљно онемогућава. Мишићи и тетиве оболелих људи постепено окоштавају: тело је постепено заробљено у коштаном матриксу. Тренутно не постоји лек, али је откриће гена који је увредљиво отворио пут за обећавајућа истраживања.

Дефиниција

Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија (ПФО), познатија под називом болест каменог човека, је тешко наследно обољење. Карактерише га урођене малформације великих прстију и прогресивно окоштавање одређених екстраскелетних меких ткива.

За ово окоштавање се каже да је хетеротопно: квалитативно нормална кост се формира тамо где не постоји, унутар пругастих мишића, тетива, лигамената и везивног ткива који се називају фасције и апонеурозе. Очни мишићи, дијафрагма, језик, ждрело, ларинкс и глатки мишићи су поштеђени.

Болест каменог човека напредује узроцима, који постепено смањују покретљивост и независност, што доводи до анкилозе зглобова и деформитета.

Узроци

Дотични ген, који се налази на другом хромозому, откривен је у априлу 2006. Под називом АЦВР1 / АЛК2, он управља производњом протеинског рецептора за који се везују фактори раста који стимулишу формирање костију. Једна мутација - једно "слово" "грешка" у генетском коду - довољна је да покрене болест.

У већини случајева, ова мутација се појављује спорадично и не преноси се на потомство. Међутим, познат је мали број наследних случајева.

Дијагностички

Дијагноза се заснива на физичком прегледу, допуњеном стандардним рендгенским снимцима који показују абнормалности костију. 

Медицинска генетичка консултација је корисна да би се искористила молекуларна студија генома. Ово ће омогућити да се идентификује мутација у питању како би се користило адекватно генетско саветовање. Заиста, ако су класични облици ове патологије увек повезани са истом мутацијом, атипични облици повезани са другим мутацијама остају могући.

Пренатални скрининг још није доступан.

Забринути људи

ФОП погађа мање од једног од 2 милиона људи широм света (2500 случајева дијагностикованих према Асоцијацији ФОП Француске), без разлике по полу или етничкој припадности. У Француској је данас забринуто 89 људи.

Знаци болести су прогресивни почетак. 

Деформитети великих прстију

По рођењу, деца су нормална осим присуства урођених малформација великих прстију. Најчешће су кратке и закривљене ка унутра („лажни халлук валгус”), због малформације која захвата 1. метатарзал, дугу кост стопала која је зглобљена са првом фалангом.

Ова малформација може бити повезана са монофалангизмом; понекад је и ово једини знак болести. 

Пусххес

Узастопне осификације мишића и тетива углавном се јављају у првих двадесет година живота, након прогресије од горњег дела тела наниже и од леђа ка предњем делу лица. Претходи им појава мање или више тврдог, болног и запаљеног отока. Ова запаљења могу бити изазвана траумом (повредом или директним шоком), интрамускуларном ињекцијом, вирусном инфекцијом, истезањем мишића или чак умором или стресом.

Друге аномалије

Абнормалности костију као што су абнормална производња костију у коленима или спајање вратних пршљенова понекад се појављују у раним годинама.

Губитак слуха може се појавити од пубертета.

Еволуција

Формирање „другог скелета“ постепено смањује покретљивост. Поред тога, респираторне компликације могу се појавити као резултат прогресивне осификације међуребарних и леђних мишића и деформитета. Губитак покретљивости такође повећава ризик од тромбоемболијских догађаја (флебитис или плућна емболија).

Просечан животни век је око 40 година.

Тренутно не постоји куративни третман. Откриће гена у питању је, међутим, омогућило велики напредак у истраживању. Истраживачи посебно истражују обећавајући терапеутски пут, који би омогућио утишавање мутације гена коришћењем интерферентне РНК технике.

Симптоматски третман

У прва 24 сата од избијања може се започети терапија високим дозама кортикостероида. Примењен током 4 дана, може пружити извесно олакшање пацијентима смањењем интензивне инфламаторне и едематозне реакције уочене у раним стадијумима болести.

Средства против болова и релаксанти мишића могу помоћи код јаког бола.

Подршка пацијената

Морају се применити сва потребна људска и техничка помагала како би се омогућило особама које пате од болести каменог човека да задрже максималну аутономију и да се интегришу образовно, а затим и професионално.

Нажалост, спречавање појаве ФОП-а није могуће. Али могу се предузети мере предострожности да се успори његов развој.

Профилакса рецидива

Едукација као и прилагођавање животне средине треба да имају за циљ спречавање повреда и падова. Малој деци се може препоручити ношење кациге. 

Људи који пате од болести каменог човека такође треба да избегавају излагање вирусним инфекцијама и да буду веома пажљиви са хигијеном зуба, јер инвазивна стоматолошка нега може да изазове упале.

Забрањена је свака инвазивна медицинска процедура (биопсије, хируршки захвати, итд.) осим у случајевима крајње нужде. Интрамускуларне ињекције (вакцине, итд.) Такође су искључене.

Физикалне терапије

Мобилизација тела благим покретима помаже у борби против губитка покретљивости. Конкретно, рехабилитација базена може бити корисна.

Технике тренинга дисања су такође корисне у превенцији респираторног погоршања.

Друге мере

• Праћење слуха
• Превенција флебитиса (подигнути доњи удови у лежећем положају, компресионе чарапе, ниске дозе аспирина након пубертета)