Од најраније доби, дете са Дауновим синдромом има карактеристичне физичке карактеристике:

• „Спљоштен“ профил.
• Косе очи.
• Епикантус (= кожни набори изнад горњег капка).
• Раван носни мост.
• Хипертрофија и протрузија језика (језик је абнормално напредовао напред).
• Мала глава и мале уши.
• Кратак врат.
• Један набор на длановима, који се назива један попречни палмарни набор.
• Маленост удова и трупа.
• Мишићна хипотонија (= сви мишићи су мекани) и абнормално флексибилни зглобови (= хиперлакситет).
• Споро расте и углавном нижи у висини од деце истог узраста.
• Код беба, одложено учење попут окретања, седења и пузања због слабог тонуса мишића. Ово учење се генерално изводи у дуплој старости деце без Дауновог синдрома.
• Блага до умерена ментална ретардација.

Компликације

Деца са Дауновим синдромом понекад пате од одређених специфичних компликација:

• Срчане мане. Према Цанадиан Довн Синдроме Социети (СЦСД), више од 40% деце са синдромом има урођену срчану ману присутну од рођења.
• A оклузија (или блокирање) у случају захтева операцију. Погађа око 10% новорођенчади са Дауновим синдромом.
• A губитак слуха.
• A подложност инфекцијама као на пример пнеумонија, због смањења имунитета.
• Повећан ризик од хипотиреозе (низак тироидни хормон), леукемије или нападаја.
• Un одлагање језика, понекад погоршан губитком слуха.
• Предности проблеми са очима и видом (чешће су катаракте, страбизам, миопија или хиперопија).
• Повећан ризик од апнеје у сну.
• Склоност ка гојазности.
• Код погођених мушкараца, стерилитет. Међутим, трудноћа је могућа код већине жена.
• Одрасли са овом болешћу су такође склонији раној Алцхајмеровој болести.