Анемија српастих ћелија се такође назива анемија српастих ћелија, анемија српастих ћелија, анемија српастих ћелија, хемоглобин С или, на енглеском, болест српастих ћелија. Овај облик хроничне и наследне анемије карактеришу, између осталог, веома болни напади. Релативно распрострањен, углавном погађа људе црне боје: његова преваленција је 0% до 40% у Африци и 10% међу Афроамериканцима. Тренутно у Сједињеним Државама, 1 од 500 новорођенчади Афроамериканаца има болест српастих ћелија; преваленција је 1 у 1 до 100 за латиноамеричку децу. Људи у Западној Индији и Јужној Америци такође су под високим ризиком.

Ова болест је генетска: повезана је са присуством абнормалних гена за хемоглобин који производе нефункционални протеин хемоглобина, назван хемоглобин С. Ово искривљује црвена крвна зрнца и чини их да изгледају као полумесец или полумесец. коса (отуда и њен српасти назив), поред тога што узрокује да прерано умру. Ова деформисана црвена крвна зрнца се такође називају српастим ћелијама. Ова деформација чини црвена крвна зрнца крхком. Ови се брзо уништавају. Осим тога, њихов необичан облик отежава њихов пролаз кроз мале крвне судове. Понекад блокирају доток крви у одређене органе и изазивају поремећаје циркулације.

Убрзано уништавање црвених крвних зрнаца на крају напредује у хемолитичку анемију – то јест, анемију узроковану ненормално брзим уништавањем црвених крвних зрнаца. Поред тога, њихов абнормални облик може створити препреке у капиларима и узроковати различите проблеме везане за лошу циркулацију крви. На срећу, пацијенти са српастим ћелијама - људи са овом болешћу - могу донекле спречити компликације и нападе. Такође живе дуже него раније (Ток болести).

Узроци

Присуство хемоглобина С се објашњава генетским дефектом повезаним са геном одговорним за производњу хемоглобина. Пре неколико хиљада година, у време када је маларија убила многе људе, људи са овим генетским дефектом имали су веће шансе за преживљавање јер хемоглобин С спречава паразит маларије да уђе у црвена крвна зрнца. Како је ова наследна карактеристика била предност за опстанак врсте, она је стога задржана. Данас је то, наравно, постало хендикеп сада када се маларија добро лечи.

Да би дете имало анемију српастих ћелија, оба родитеља морају да су им пренела ген за хемоглобин С. Ако им само један родитељ пренесе ген, дете ће такође носити неисправан ген. , али неће боловати од ове болести. С друге стране, могао је да преноси ген заузврат.

Ток болести

Болест се јавља око шест месеци и манифестује се различито од једног пацијента до другог. Неки имају само благе симптоме и имају мање од једног напада годишње, током којег се симптоми погоршавају. У прошлости је ова болест често била фатална код деце млађе од пет година. Иако је стопа смртности и даље висока у овој старосној групи, третмани сада омогућавају пацијентима да доживе барем одраслу доб.

Компликације

Много их је. Међу главним налазимо ове:

• Рањивост на инфекције. Бактеријске инфекције су главни узрок компликација код деце са анемијом српастих ћелија. Због тога им се често даје антибиотска терапија. Српасте ћелије оштећују слезину, која игра виталну улогу у контроли инфекције. Посебно треба страховати од пнеумококних инфекција, које су веома честе и опасне. Адолесценти и одрасли такође треба да се заштите од инфекција.
• Раст и пубертет одложен, конституција крхка код одраслих. Овај феномен је узрокован недостатком црвених крвних зрнаца.
• Болне кризе. Обично се појављују на удовима, стомаку, леђима или грудима, а понекад и на костима. Они су повезани са чињеницом да српасте ћелије блокирају проток крви у капиларама. У зависности од случаја, могу трајати од неколико сати до неколико недеља.
• Поремећаји вида. Када крв слабо циркулише у сићушним судовима који окружују очи, она оштећује мрежњачу и стога може довести до слепила.
• Камен у жучи. Брзо уништавање српастих ћелија ослобађа супстанцу повезану са жутицом, билирубин. Међутим, ако ниво билирубина превише порасте, може се формирати камен у жучи. Штавише, жутица је један од симптома повезаних са овим обликом анемије.
• Едем шака и стопала или синдром шака-стопало. Опет, ово је последица опструкције циркулације узроковане абнормалним црвеним крвним зрнцима. Често је то први знак болести код новорођенчади и у многим случајевима је повезан са нападима грознице и болом.
• Чиреви на ногама. Пошто крв слабо циркулише у кожи, кожа не може да прими потребне хранљиве материје. Једна за другом ћелије коже умиру и појављују се отворене ране.
• Приаписме. То су болне и продужене ерекције које се објашњавају чињеницом да се крв акумулира у пенису, а да не може да се поврати због српастих ћелија. Ове продужене ерекције на крају оштећују ткива пениса и доводе до импотенције.
• Акутни синдром грудног коша (акутни синдром грудног коша). Његове манифестације су: грозница, кашаљ, искашљавање, бол у грудима, отежано дисање (диспнеја), недостатак кисеоника (хипоксемија). Овај синдром је резултат инфекције плућа или ћелија српастих ћелија заробљених у плућима. Озбиљно угрожава живот пацијента и мора се хитно лечити.
• Органске лезије. Хронични недостатак кисеоника оштећује нерве, као и органе као што су бубрези, јетра или слезина. Ова врста проблема понекад узрокује смрт.
• Удар. Блокирајући циркулацију у мозгу, српасте ћелије могу изазвати мождани удар. Око 10% деце оболеле од ове болести је патило од ње.