La српастих ћелија анемија, Такође зван српастих ћелија анемија, је наследна болест крви (тачније хемоглобина) која је најчешћа генетска болест у Француској и Квебеку.

Ил-де-Франс је најтеже погођен регион (искључујући ДОМ-ТОМ) са око 1/700 погођених новорођенчади. Верује се да укупно у Француској око 10 људи пати од болести српастих ћелија.

Ова болест углавном погађа популације медитеранског, афричког и карипског порекла. Процењује се да је око 312 новорођенчади погођено широм света, углавном у подсахарској Африци.

Што се раније ова болест открије, то је боља нега и шансе за преживљавање детета.

У Француској, а скрининг новорођенчади се стога систематски нуди новорођенчади чији родитељи долазе из ризичних региона. Изводи се код свих новорођенчади у прекоморским департманима.

У Квебеку, скрининг није ни систематичан ни генерализован: од новембра 2013. бебе рођене у болницама и центрима за рађање у регионима Монтреала и Лавала имају само приступ скрининг тесту за анемију српастих ћелија.

Тест на скрининг има за циљ да истакне присуство абнормалне црвене крвне ћелије карактеристике болести, у облику "срп". Такође зван српастих ћелија, имају издужен облик који се може видети под микроскопом (према размазу крви). Такође је могуће извршити генетски тест да би се открио мутирани ген.

У пракси се скрининг новорођенчади заснива на анализи хемоглобина по електрофореза, метода анализе која може открити присуство абнормалног хемоглобина, који се „креће“ спорије од нормалног хемоглобина када се мигрира на посебном медијуму.

Ова техника се може урадити на осушеној крви, што је случај током скрининга новорођенчета.

Тест се стога спроводи као део скрининга за различите ретке болести у 72st сат живота код новорођенчади, из узорка крви узетог убодом пете. Није потребна никаква припрема.

Резултат једног теста није довољан да потврди дијагнозу. Уколико сте у недоумици, контактираће се родитељи оболелог новорођенчета и обавиће се даљи тестови за потврду дијагнозе и организовање лечења.

Поред тога, тест омогућава откривање деце оболеле од ове болести, али и деце која нису оболела, али имају мутирани ген. Ова деца неће бити болесна, али ће бити у опасности да пренесу болест на сопствену децу. Они се називају „здравим носиоцима“ или хетерозиготима за ген српастих ћелија.

Родитељи ће такође бити обавештени о томе да постоји ризик од оболевања њихове друге деце и биће им понуђено генетско праћење.