Садржај
Шварц-Јампелов синдром – Ово је наследно обољење које се изражава у вишеструким аномалијама скелета и праћено је сметњама у процесу неуромишићне ексцитабилности. Пацијенти се суочавају са потешкоћама у опуштању контрактованих мишића, на позадини њихове повећане ексцитабилности (и механичке и електричне), што је главни симптом патологије.
Синдром су први пут описали 1962. године два лекара: РС Јампел (неуроофталмолог) и О. Шварц (педијатар). Посматрали су двоје деце – брата и сестру од 6 и 2 године. Деца су имала симптоме карактеристичне за болест (блефарофимоза, двоструки ред трепавица, деформитети костију и др.), које су аутори повезивали са генетским абнормалностима.
Значајан допринос проучавању овог синдрома дао је још један неуролог Д.Аберфелд, који је указао на тенденцију напредовања патологије, а такође се фокусирао на неуролошке симптоме. С тим у вези, често постоје такви називи болести као што су: Сцхвартз-Јампелов синдром, миотонија хондродистрофична.
Сцхвартз-Јампелов синдром је препознат као ретка болест. Ретке болести су обично оне болести које се дијагностикују не више од 1 случаја на 2000 људи. Преваленција синдрома је релативна вредност, пошто је живот већине пацијената прилично кратак, а сама болест је веома тешка и често је дијагностикују лекари који немају знања из области наследне неуромускуларне патологије.
Утврђено је да се Шварц-Јампелов синдром најчешће јавља на Блиском истоку, на Кавказу и у Јужној Африци. Стручњаци ову чињеницу приписују чињеници да је управо у овим земљама број блиско повезаних бракова већи него у целом свету. Истовремено, пол, године, раса немају утицаја на учесталост појаве овог генетског поремећаја.
Узроци Шварц-Јампеловог синдрома
Узроци Шварц-Јампеловог синдрома су генетски поремећаји. Претпоставља се да је ова неуромускуларна патологија одређена аутозомно рецесивним типом наслеђа.
У зависности од фенотипа синдрома, стручњаци идентификују следеће узроке његовог развоја:
Класични тип Сцхвартз-Јампеловог синдрома је тип 1А. Наслеђивање се јавља према аутосомно рецесивном типу, могуће је рођење близанаца са овом патологијом. Ген ХСПГ2, који се налази на хромозому 1п34-п36,1, пролази кроз мутацију. Пацијенти производе мутирани протеин који утиче на функционисање рецептора који се налазе у различитим ткивима, укључујући мишићно ткиво. Овај протеин се зове перлекан. У класичном облику болести, мутирани перлекан се синтетише у нормалним количинама, али лоше функционише.
Шварц-Јампелов синдром тип 1Б. Наслеђивање се јавља на аутозомно рецесиван начин, исти ген на истом хромозому, али перлекан се не синтетише у довољним количинама.
Шварц-Џампелов синдром тип 2. Наслеђивање се такође јавља на аутозомно рецесиван начин, али нулти ЛИФР ген, који се налази на хромозому 5п13,1, мутира.
Међутим, разлог зашто су мишићи код Сцхвартз-Јампеловог синдрома у сталној активности у овом тренутку није добро схваћен. Сматра се да мутирани перлекан нарушава функцију мишићних ћелија (њихових базалних мембрана), али појава скелетних и мишићних абнормалности још није објашњена. Поред тога, још један синдром (Стува-Видеманнов синдром) има сличну симптоматологију у погледу мишићних дефеката, али перлекан није погођен. У овом правцу, научници и даље настављају да спроводе активна истраживања.
Симптоми Шварц-Јампеловог синдрома
Симптоми Шварц-Јампеловог синдрома изоловани су из свих доступних извештаја о случајевима 2008. године.
Клиничку слику карактеришу следеће карактеристике:
Висина пацијента је испод просека;
Продужени тонични грчеви мишића који се јављају након вољних покрета;
Лице смрзнуто, „тужно“;
Усне су чврсто стиснуте, доња вилица је мала;
Палпебралне пукотине су уске;
Линија косе је ниска;
Лице је спљоштено, уста мала;
Покрети у зглобовима су ограничени - ово се односи на интерфалангеалне зглобове стопала и шака, кичмени стуб, бутне зглобове, зглобове шаке;
Рефлекси мишића су смањени;
Скелетни мишићи су хипертрофирани;
Вертебрални сто је скраћен;
Врат је кратак;
Дијагностикована дисплазија кука;
Постоји остеопороза;
Лукови стопала су деформисани;
Глас болесника је танак и висок;
Вид је оштећен, палпебрална пукотина је скраћена, очни капци на спољашњем углу ока су спојени, рожњача је мала, често се јавља миопија и катаракта;
Трепавице су густе, дугачке, њихов раст је поремећен, понекад постоје два реда трепавица;
Уши су ниско постављене;
Често се хернија налази код деце - ингвиналне и пупчане;
Дечаци имају мале тестисе;
Ход је гегајући се, патка, често постоји клинасто стопало;
Док стоји и хода дете је у получучњу;
Говор пацијента је нејасан, нејасан, саливација је карактеристична;
Менталне способности су поремећене;
Постоји заостајање у расту и развоју;
Старост костију је мања од старости пасоша.
Поред тога, симптоми Сцхвартз-Јампеловог синдрома се разликују у зависности од фенотипа болести:
Фенотип 1А је симптом
Фенотип 1А карактерише рана манифестација болести. Ово се дешава пре 3 године. Дете има умерене потешкоће при гутању и дисању. На зглобовима постоје контрактуре које могу бити присутне и од рођења и бити стечене. Бокови пацијента су кратки, изражена је кифосколиоза и друге аномалије у развоју скелета.
Мобилност детета је ниска, што се објашњава потешкоћама у извођењу покрета. Лице је непомично, подсећа на маску, усне су стиснуте, уста мала.
Мишићи су хипертрофирани, посебно мишићи бутина. Приликом лечења деце са класичним током Сцхвартз-Јампеловог синдрома, треба водити рачуна о великом ризику од развоја анестетичких компликација, посебно малигне хипертермије. Јавља се у 25% случајева, а фаталан је у 65-80% случајева.
Ментално оштећење се креће од благог до умереног. Истовремено, 20% таквих пацијената је препознато као ментално ретардирано, иако постоје описи клиничких случајева када је интелигенција људи била прилично висока.
Смањење миотоничног синдрома се примећује када се узима карбамазепин.
Фенотип 1Б је симптом
Болест се развија у детињству. Клинички знаци су слични онима уоченим у класичној варијанти тока болести. Разлика је у томе што су израженије. Пре свега, ово се односи на соматске поремећаје, посебно пацијентово дисање пати.
Аномалије скелета су теже, кости су деформисане. Изглед пацијената подсећа на пацијенте са Книстовим синдромом (скраћени торзо и доњи удови). Прогноза за овај фенотип болести је неповољна, често пацијенти умиру у раном добу.
Фенотип 2 је симптом
Болест се манифестује на рођењу детета. Дуге кости су деформисане, стопа раста је успорена, ток патологије је тежак.
Пацијент је склон честим преломима, карактеристична је слабост мишића, поремећаји дисања и гутања. Деца често развијају спонтану малигну хипертермију. Прогноза је лошија него код фенотипова 1А и 1Б, болест се најчешће завршава смрћу пацијента у раном добу.
Карактеристике клиничког тока болести у детињству:
У просеку, болест се појављује у првој години живота детета;
Дете има потешкоће са сисањем (почиње да сише након одређеног временског периода након што је прикачено на дојку);
Моторна активност је ниска;
Детету може бити тешко да одмах подигне предмет који држи из руку;
Интелектуални развој се може очувати, кршења се примећују у 25% случајева;
Већина пацијената успешно завршава школу, а деца похађају општеобразовне установе, а не специјализоване образовне установе.
Дијагноза Шварц-Јампеловог синдрома
Перинатална дијагноза Сцхвартз-Јампеловог синдрома је могућа. За ово се користи ултразвук фетуса, током којег се откривају скелетне аномалије, полихидрамнион и поремећени покрети сисања. Урођене контрактуре се могу визуализовати у 17-19 недеља гестације, као и скраћивање или деформитет кука.
Биохемијска анализа крвног серума даје благо или умерено повећање ЛДХ, АСТ и ЦПК. Али у позадини независно развијајуће или изазване малигне хипертермије, ниво ЦПК се значајно повећава.
Да би се проценили поремећаји мишића, ради се електромиографија, а промене ће бити приметне већ када дете напуни шест месеци. Могућа је и биопсија мишића.
Кифоза кичме, остеохондродистрофија се дијагностикује рендгенским прегледом. Лезије мишићно-скелетног система су јасно видљиве током МРИ и ЦТ. Управо ове две дијагностичке методе најчешће користе савремени лекари.
Важно је направити диференцијалну дијагнозу са таквим болестима као што су: Книстова болест, Пилеова болест, Ролланд-Десбукуаова дисплазија, конгенитална миотонија првог типа, Исаксов синдром. Разликовање патологија омогућава тако модерну дијагностичку методу као што је генетска типизација ДНК.
Лечење Сцхвартз-Јампеловог синдрома
Тренутно не постоји патогенетски третман Сцхвартз-Јампеловог синдрома. Лекари препоручују пацијентима да се придржавају дневне рутине, ограниче или потпуно елиминишу физичко пренапрезање, јер је то најмоћнији фактор који стимулише прогресију патологије.
Што се тиче рехабилитације пацијената, ове активности се бирају на индивидуалној основи и варираће у зависности од стадијума болести. Пацијентима се препоручују физиотерапијске вежбе уз дозирану и редовну физичку активност.
Што се тиче исхране, треба искључити храну која у свом саставу садржи велику количину калијумових соли – то су банане, суве кајсије, кромпир, суво грожђе итд. Исхрана треба да буде уравнотежена, богата витаминима и влакнима. Јела треба понудити пацијенту у облику пиреа, у течном облику. Ово ће минимизирати потешкоће са жвакањем хране које настају као последица спазма мишића лица и жвачних мишића. Поред тога, треба бити свестан ризика од аспирације дисајних путева болусом хране, што може довести до развоја аспирационе пнеумоније. Такође, на напредовање болести утиче и употреба хладних напитака и сладоледа, купање у хладној води.
Предности физиотерапије за лечење синдрома не треба потцењивати.
Шварц-Јампел. Задаци који се постављају физиотерапеуту:
Смањење тежине миотичних манифестација;
Обука мишића екстензора ногу и руку;
Заустављање или успоравање стварања контрактура костију и мишића.
Делотворне су различите купке (слане, свеже, четинарске) у трајању од 15 минута дневно или сваког другог дана. Корисне су локалне купке са постепеним повећањем температуре воде, апликације озоцерита и парафина, излагање инфрацрвеним зрацима, нежна масажа и друге процедуре.
Препоруке у вези са бањским лечењем су следеће: путовати у крајеве чија је клима што је могуће ближа уобичајеним условима у којима пацијент живи или посетити подручја са благом климом.
Да би се смањила тежина симптома болести, назначени су следећи лекови:
Антиаритмички агенси: кинин, дифенин, кинидин, кинора, кардиокин.
Ацетазоламид (Диацарб), узиман орално.
Антиконвулзиви: фенитоин, карбамазепин.
Ботулинум токсин који се примењује локално.
Исхрана мишића се одржава узимањем витамина Е, селена, таурина, коензима К10.
Са развојем билатералног блефароспазма иу присуству билатералне птозе, пацијентима се препоручује офталмолошка операција. Прогресивни деформитети костију, појава контрактура - све то доводи до чињенице да ће пацијенти морати да прођу кроз неколико ортопедских операција. Због ризика од развоја малигне хипертермије у детињству, лекови се примењују ректално, орално или интраназално. Операција без грешке захтева прелиминарну седацију барбитуратима или бензодиазепинима.
Класичан ток болести према фенотипу 1А нема значајнијег утицаја на животни век болесника. Ризик од рођења детета у породици са оптерећеном историјом је једнак 25%. Пацијентима је потребна психолошка и социјална подршка. Поред тога, пацијента треба да воде такви специјалисти као што су: генетичар, кардиолог, неуролог, анестезиолог, ортопед, педијатар. Ако постоје поремећаји говора, онда се приказују часови са логопедом-дефектологом.