Рецклингхаусенова болест се такође назива неурофиброматоза типа И.

Термин "неурофиброматоза" укључује низ генетских болести које утичу на ћелијски развој неуронских ткива. Постоје две врсте неурофиброматозе: тип И и тип ИИ. Ова два облика, међутим, имају сличне карактеристике и узроковане су мутацијама у различитим генима.

Неурофиброматоза типа И је неуродермална дисплазија, абнормалност у развоју неуронског ткива. Ову патологију је први описао 1882. године Фриедерицх Даниел Вон Рецклингхаусен, отуда и садашњи назив ове патологије.

Промене у неуронском ткиву јављају се из ембрионалног развоја.

Неурофиброматоза типа И је најчешћи облик неурофиброматозе са 90% случајева типа И. То је такође једна од најчешћих људских генетских болести са преваленцијом (број случајева у датој популацији, у датом тренутку) која износи 1/ 3 рођења. Штавише, није забележена превласт између мушкараца и жена. (000)

Рецклингхаусенова болест је наследна генетска болест код које је начин преношења аутозомно доминантан. Или, који утиче на несексуални хромозом и за који је присуство само једне од две копије мутираног гена довољно да субјект развије болест. Ова болест је последица промена у гену НФ1 који се налази на хромозому 17к11.2.

Карактеристике болести су дефинисане кроз: (2)

– дугмад у боји „цоффее-ау-лаит”;

– оптички глиоми (тумори на нивоу корена очног нерва);

– Лиш чворови (хематоми који пигментирају ирис очију);

– неурофиброми кичмених и периферних нерава;

– неуролошко и/или когнитивно оштећење;

– сколиоза;

– абнормалности лица;

– малигни тумори нервног омотача;

– феохромоцитом (малигни тумор који се налази у бубрезима);

– лезије костију.

Рецклингхаусенова болест погађа кожу и централни и периферни нервни систем. Примарни повезани симптоми се обично јављају у детињству и могу утицати на кожу на следећи начин: (4)

– „цафе ау лаит” флеке на кожи у боји, различите величине, различитих облика и које се могу наћи на било ком нивоу тела;

– пеге које се развијају испод пазуха и испод пазуха;

– развој тумора на периферним нервима;

– развој тумора у нервној мрежи.

Други знаци и симптоми такође могу бити значајни за болест, а то су:

– Лиш чворови: раст који утиче на очи;

– феохромоцитом: тумор надбубрежне жлезде, од чега је десет процената ових тумора канцерогени;

– повећање јетре;

– глиом: тумор оптичког нерва.

Утицај болести на развој костију укључује кратку грађу, деформитете костију и сколиозу. (4)

Рецклингхаусенова болест је наследна генетска болест аутозомно доминантног облика. Било која се тиче несексуалног хромозома и за коју је присуство само једне од две копије мутираног гена довољно за развој болести.

Болест је узрокована бројним мутацијама у гену НФ1, који се налази на хромозому 17к11.2. То је једна од најчешћих спонтаних мутација међу свим људским генетским болестима.

Само 50% пацијената са мутираним геном НФ1 има породичну историју преноса болести. Други део пацијената има спонтане мутације овог гена.

Израз болести је веома варијабилан од појединца до појединца са низом клиничких манифестација које могу да варирају од благих до много тежих компликација. (2)

Фактори ризика за развој болести су генетски.

Заиста, болест се преноси преносом мутираног НФ1 гена према аутозомно доминантном начину.

Или се мутација у питању односи на ген који се налази на несексуалном хромозому. Поред тога, присуство само једне од две копије мутираног гена је довољно да се болест развије. У том смислу, појединац код кога један од његових родитеља има фенотип болести има 50% ризик да и сам развије патологију.

Дијагноза болести је пре свега диференцијална, посебно у односу на присуство одређених карактеристичних симптома. Примарни циљ лекара је да искључи све могућности других болести које су укључене у ове клиничке манифестације.

Ове болести, чији симптоми јако подсећају на Реклингхаузенову болест, укључују:

– Леопард синдром: генетско обољење чији симптоми обухватају и смеђе мрље на кожи, увећан простор између очију, сужење коронарне артерије, губитак слуха, ситну грађу и абнормалности у електричним сигналима срца;

– неурокутани меланом: генетска болест која изазива развој туморских ћелија у мозгу и кичменој мождини;

– шваноматоза, ретка болест која изазива развој тумора у нервном ткиву;

– Вотсонов синдром: генетска болест која такође доводи до развоја Лишових чворова, мале грађе, неурофиброма, абнормално велике главе и сужења плућне артерије.

Додатни прегледи тада омогућавају да се потврди или не болест, а то је посебно случај МРИ (магнетна резонанца) или чак скенер. (4)

У контексту сложене болести, њен третман се мора применити на различитим деловима тела у питању.

Третмани прописани у детињству укључују:

– процена способности учења;

– процена могуће хиперактивности;

– лечење сколиозе и других значајних деформитета.

Тумори се могу лечити: (4)

– лапароскопско уклањање канцерогених тумора;

– операција уклањања тумора који погађају нерве;

– радиотерапија;

– хемотерапија.