Превенција цистичне фиброзе (цистичне фиброзе)

Превенција цистичне фиброзе (цистичне фиброзе)

Можемо ли спречити?

Нажалост, није могуће спречити цистичну фиброзу код детета чија су два ЦФТР гена мутирана. Болест је тада присутна од рођења, иако се симптоми могу појавити касније.

Мере скрининга

Парови са породична историја болести (случај цистичне фиброзе у породици или рођење првог оболелог детета) може да се консултује са genetski savetnik како би знали своје ризике од рађања детета са болешћу. Генетски саветник може да едукује родитеље о различитим доступним опцијама како би им помогао да донесу информисану одлуку.

Скрининг будућих родитеља. Последњих година можемо открити генетску мутацију код будућих родитеља, пре зачећа бебе. Овај тест се обично нуди паровима са породичном историјом цистичне фиброзе (на пример, брат или сестра са овим стањем). Тест се врши на узорку крви или пљувачке. Циљ је да се открије могућа мутација код родитеља, због чега би вероватно пренели болест свом будућем детету. Међутим, имајте на уму да тестови могу открити само 90% мутација (јер постоји много врста мутација).

Пренатални скрининг. Ако су родитељи родили прво дете са цистичном фиброзом, могу имати користи од а пренатална дијагноза за наредне трудноће. Пренатална дијагноза може открити могуће мутације гена за цистичну фиброзу код фетуса. Тест укључује узимање плацентног ткива након 10e недеља трудноће. Ако је резултат позитиван, пар може да изабере, у зависности од мутације, да прекине трудноћу или да је настави.

Преимплантациона дијагноза. Ова техника користи ђубрење ин витро и дозвољава да се у материцу уграђују само ембриони који нису носиоци болести. За родитеље „здраве носиоце“ који не желе да ризикују рађање детета са цистичном фиброзом, ова метода избегава имплантацију оболелог фетуса. Само одређени центри за медицински потпомогнуту оплодњу су овлашћени да користе ову технику.

Скрининг новорођенчета. Циљ овог теста је да се идентификује новорођенчад са цистичном фиброзом како би им се што пре понудили потребни третмани. Прогноза и квалитет живота су тада бољи. Тест се састоји од анализе капи крви при рођењу. У Француској се овај тест систематски спроводи при рођењу од 2002. године.

Мере за спречавање компликација

  • Ово су класичне хигијенске мере за смањење ризика од инфекција: редовно перите руке сапуном и водом, користите марамице за једнократну употребу и избегавајте контакт са прехлађеним или оболелима од неке заразне болести. .

  • Примите вакцине против грипа (годишња вакцинација), малих богиња, пертусиса и варичела да бисте смањили ризик од инфекција.

  • Избегавајте превише близак контакт са другим људима са цистичном фиброзом који би могли да пренесу одређене клице (или ухвате ваше).

  • Темељно очистите опрему која се користи за третман (уређај за небулизатор, маску за вентилацију, итд.).

 

Ostavite komentar