Омфалокела и лапаросцхиза су урођене аномалије које карактерише дефект у затварању трбушног зида фетуса, повезан са екстериоризацијом (хернијацијом) дела његових трбушних органа. Ове малформације захтевају специјализовану негу при рођењу и операцију за реинтеграцију изнутрица у абдомен. Прогноза је у већини случајева повољна.

Дефиниција

Омфалокела и лапаросцхиза су урођене аномалије које карактерише неуспех у затварању трбушног зида фетуса.

Омфалоцелу карактерише мање или више широки отвор у трбушном зиду, усредсређен на пупчану врпцу, кроз који део црева, а понекад и јетра излазе из трбушне дупље, формирајући такозвану килу. Када је дефект у затварању зида важан, ова кила може садржати скоро цео дигестивни тракт и јетру.

Екстериоризовани унутрашњи органи су заштићени „торбом“ која се састоји од слоја амнионске мембране и слоја перитонеалне мембране.

Често је омфалокела повезана са другим урођеним дефектима:

• најчешће срчане мане,
• генитоуринарне или церебралне абнормалности,
• гастроинтестинална атрезија (тј. делимична или потпуна опструкција) …

Код фетуса са лапаросхизом, дефект трбушног зида се налази десно од пупка. Прати га хернија танког црева и у неким случајевима других изнутрица (дебело црево, желудац, ређе бешика и јајници).

Црево, које није прекривено заштитном мембраном, плута директно у амнионској течности, а уринарне компоненте присутне у овој течности одговорне су за инфламаторне лезије. Могу се јавити различите абнормалности црева: модификације и задебљања цревног зида, атрезије итд.

Типично, не постоје друге повезане малформације.

Узроци

Нема специфичног узрока за дефектно затварање трбушног зида када се омфалокела или лапаросцхисис појављују изоловано.

Међутим, у отприлике трећини до половине случајева, омфалокела је део полималформативног синдрома, најчешће удруженог са тризомијом 18 (један додатни хромозом 18), али и са другим хромозомским абнормалностима као што су тризомија 13 или 21, монозомија Кс (а један Кс хромозом уместо пара полних хромозома) или триплоидија (присуство додатне серије хромозома). Отприлике једном у 10 синдром је резултат локализованог генског дефекта (нарочито омфалокеле повезане са Виедеманн-Бецквитховим синдромом). 

Дијагностички

Ове две малформације се могу показати ултразвуком од првог тромесечја трудноће, што генерално омогућава пренаталну дијагнозу.

Заинтересоване особе

Епидемиолошки подаци варирају између студија.

Према јавном здрављу Француске, у шест француских регистара урођених аномалија, у периоду 2011-2015, омфалокела је захватила између 3,8 и 6,1 порођаја од 10, а лапарошиза између 000 и 1,7 порођаја код 3,6.

Фактори ризика

Касна трудноћа (после 35 година) или путем вантелесне оплодње повећава ризик од омфалокеле.

Фактори ризика из животне средине као што су дуван или употреба кокаина код мајке могу бити укључени у лапаросцхизу.

Антенатални терапијски став

Да би се избегле прекомерне лезије црева код фетуса са лапаросхизом, могуће је спровести амнио-инфузију (уношење физиолошког серума у ​​амнионску шупљину) током трећег триместра трудноће.

За ова два стања, специјализована нега од стране мултидисциплинарног тима који се састоји од специјалиста за педијатријску хирургију и неонаталну реанимацију мора бити организована од рођења како би се избегли велики заразни ризици и цревна патња, укључујући и исход који би био фаталан.

Индукована испорука се обично заказује да би се олакшало управљање. За омфалоцелу, генерално се преферира вагинални порођај. Царски рез је често пожељан за лапаросцхисис. 

хирургија

Хируршко лечење одојчади са омфалоцелом или лапаросхизом има за циљ реинтеграцију органа у трбушну дупљу и затварање отвора у зиду. Почиње убрзо након рођења. За ограничавање ризика од инфекције користе се различите технике.

Трбушна дупља која остаје празна током трудноће није увек довољно велика да прими херниране органе и може бити тешко да је затвори, посебно када мала беба има велику омфалокеле. Затим је потребно наставити са постепеном реинтеграцијом која траје неколико дана или чак неколико недеља. Усвојена су привремена решења за заштиту изнутрица.

Еволуција и прогноза

Инфективне и хируршке компликације се не могу увек избећи и остају забринутост, посебно у случају дужег боравка у болници.

Омпхалоцеле

Реинтеграција у мању трбушну шупљину велике омфалокеле може изазвати респираторни дистрес код бебе. 

У осталом, прогноза изоловане омфалокеле је прилично повољна, са брзим обнављањем оралног храњења и преживљавањем до годину дана велике већине беба, које ће нормално расти. У случају придружених малформација, прогноза је много лошија са променљивом стопом морталитета, која код појединих синдрома достиже 100%.

Лапаросцхисис

У одсуству компликација, прогноза лапарошизе је суштински повезана са функционалним квалитетом црева. Може проћи неколико недеља да се моторичке вештине и апсорпција у цревима опораве. Стога се мора применити парентерална исхрана (инфузијом). 

Девет од десет беба је живо после годину дана и за огромну већину неће бити последица у свакодневном животу.