Марфанов синдром је генетски поремећај који погађа отприлике 1 од 5 људи широм света. Делује на везивно ткиво које обезбеђује кохезију организма и интервенише у расту тела. Могу бити погођени многи делови тела: срце, кости, зглобови, плућа, нервни систем и очи. Управљање симптомима сада даје људима очекивани животни век који је скоро исти као и остатак популације.

Симптоми Марфановог синдрома се разликују од особе до особе и могу се појавити у било ком узрасту. Они су кардиоваскуларни, мишићно-скелетни, офталмолошки и плућни.

Кардиоваскуларни поремећај се најчешће карактерише прогресивном дилатацијом аорте, што захтева операцију.

Такозвана мишићно-скелетна оштећења погађају кости, мишиће и лигаменте. Људима са Марфановим синдромом дају карактеристичан изглед: високи су и мршави, имају издужено лице и дугачке прсте, имају деформитет кичме (сколиоза) и грудног коша.

Оштећење ока као што је ектопија сочива је уобичајено и компликације могу довести до слепила.

Остали симптоми се јављају ређе: контузије и стрије, пнеумоторакс, ектазија (дилатација доњег дела омотача који штити кичмену мождину) итд.

Ови симптоми су слични другим поремећајима везивног ткива, због чега је понекад тешко дијагностиковати Марфанов синдром.

Марфанов синдром је узрокован мутацијом гена ФБН1 који кодира производњу протеина фибрилина-1. Ово игра главну улогу у производњи везивног ткива у телу. Мутација у гену ФБН1 може смањити количину функционалног фибрилина-1 доступног за формирање влакана која дају снагу и флексибилност везивном ткиву.

Мутација у гену ФБН1 (15к21) је укључена у велику већину случајева, али други облици Марфановог синдрома су узроковани мутацијама у гену ТГФБР2. (1)

Људи са породичном историјом су највише изложени ризику од Марфановог синдрома. Овај синдром се преноси са родитеља на децу у " аутозомно доминантни “. Следе две ствари:

• Довољно је да је један од родитеља носилац да би његово дете могло да се зарази;
• Заражена особа, мушко или женско, има 50% ризика да пренесе мутацију одговорну за болест на своје потомство.

Могућа је генетска пренатална дијагноза.

Међутим, не треба занемарити да је синдром понекад последица нове мутације гена ФБН1: у 20% случајева према Марфан националном референтном центру (2) и у приближно 1 од 4 случаја према другим изворима. Погођена особа стога нема породичну историју.

До данас не знамо како да излечимо Марфанов синдром. Али значајан напредак је постигнут у његовој дијагнози и лечењу повезаних симптома. Толико да пацијенти имају очекивани животни век скоро једнак оном опште популације и добар квалитет живота. (2)

Дилатација аорте (или анеуризма аорте) је најчешћи срчани проблем и представља најозбиљнији ризик за пацијента. Захтева узимање бета-блокатора да би се регулисао рад срца и смањио притисак на артерију, као и ригорозно праћење годишњим ехокардиограмом. Хируршка интервенција може бити потребна да се поправи или замени део аорте који је био превише проширен пре него што се покида.

Хируршка интервенција такође може исправити одређене абнормалности у развоју ока и скелета, као што је стабилизација кичме код сколиозе.