Прогерија је ретка генетска болест коју карактерише рано старење детета.

Прогерија, такође позната као Хачинсон-Гилфордов синдром, је редак генетски поремећај. Карактерише га повећано старење тела. Деца са овом патологијом показују ране знаке старости.

По рођењу, дете не показује никакве абнормалности. Чини се "нормалним" до детињства. Постепено, његова морфологија и тело се развијају абнормално: расте мање брзо него нормално и не добија на тежини као дете његових година. У лицу, развој је такође одложен. Представља истакнуте очи (рељефно, јако напредне), веома танак и кукаст нос, танке усне, малу браду и избочене уши. Прогерија је такође узрок значајног губитка косе (алопеције), старе коже, недостатака зглобова, или чак губитка поткожне масне масе (поткожне масти).

Когнитивни и интелектуални развој детета углавном није погођен. То је у суштини недостатак и последице на моторички развој, узрокујући потешкоће у седењу, стајању или чак ходању.

Пацијенти са Хачинсон-Гилфордовим синдромом имају и сужење неких артерија, што доводи до развоја атеросклерозе (зачепљења артерија). Међутим, артериосклероза је доминантан фактор у повећаном ризику од срчаног удара, или чак церебралног васкуларног акцидента (можданог удара).

Преваленција ове болести (број оболелих међу укупном популацијом) износи 1/4 милиона новорођенчади широм света. Због тога је то ретка болест.

Пошто је прогерија аутозомно доминантна наследна болест, највише су изложени ризику од развоја такве болести они чији родитељи такође имају прогерију. Могућ је и ризик од случајних генетских мутација. Прогерија тада може погодити сваког појединца, чак и ако болест није присутна у кругу породице.

Прогерија је ретка и генетска болест. Порекло ове патологије је због мутација унутар ЛМНА гена. Овај ген је одговоран за формирање протеина: Ламина А. Овај други игра важну улогу у формирању ћелијског језгра. То је суштински елемент у формирању нуклеарног омотача (мембране која окружује језгро ћелија).

Генетске мутације овог гена доводе до абнормалног формирања Ламина А. Овај абнормално формирани протеин је извор нестабилности ћелијског језгра, као и ране смрти ћелија организма.

Научници се тренутно распитују о овој теми, како би добили више детаља о учешћу овог протеина у развоју људског организма.

Генетски пренос Хачинсон-Гилфордовог синдрома дешава се аутозомно доминантним наслеђем. Пренос само једне од две копије специфичног гена (било од мајке или од оца) је довољан да се болест развије код детета.

Штавише, случајне мутације (које нису резултат преноса родитељских гена) ЛМНА гена такође могу бити извор такве болести.

Опште симптоме прогерије карактеришу:

• рано старење тела (од детињства);
• мање повећање телесне тежине од нормалног;
• мања величина детета;
• абнормалности лица: танак, кукаст нос, истакнуте очи, мала брада, избочене уши итд.;
• моторна кашњења, што узрокује потешкоће у стајању, седењу или чак ходању;
• сужавање артерија, главни фактор ризика за артериосклерозу.

Пошто је прогерија ретка, генетска и наследна аутозомно доминантна болест, присуство болести код једног од два родитеља је најважнији фактор ризика.

Симптоми повезани са прогеријом су прогресивни и могу довести до смрти пацијента.

Тренутно не постоји лек за ову болест. Једини начин лечења прогерије је лечење симптома.

Истраживања су тада у центру пажње, како би се открио третман који омогућава излечење такве болести.