Садржај
У складу са својом мисијом, Уредништво МедТвоиЛокони улаже све напоре да обезбеди поуздане медицинске садржаје подржане најновијим научним сазнањима. Додатна ознака „Проверен садржај“ означава да је чланак прегледао или директно написао лекар. Ова верификација у два корака: медицински новинар и лекар нам омогућава да пружимо најквалитетнији садржај у складу са тренутним медицинским сазнањима.
Наше залагање у овој области оценило је, између осталих, и Удружење новинара за здравље, које је Редакцији МедТвоиЛоконија доделило почасну титулу Велики просветитељ.
Клинефелтеров синдром (такође познат као 47, КСКСИ или хипергонадотрофни хипогонадизам) је наследна болест која се јавља код мушкараца који имају генетски материјал са додатним Кс хромозомом у свим или само у неким ћелијама тела. Уместо да имају 2 полна хромозома – један Кс и један И хромозом, као што је случај код здравог мушкарца, људи са Клинефелтеровим синдромом имају три полна хромозома – 2 Кс хромозома и један И хромозом. Научници верују да је синдром 47, КСКСИ један од најчешћих поремећаја хромозомских промена које се јављају код људи. Основни узрок симптома ове болести је низак ниво тестостерона у крви, праћен високим нивоом гонадотропина (углавном ФСХ).
Иако сваки мушкарац погођен овим синдромом има додатни Кс хромозом, немају сви све доле наведене симптоме. Штавише, озбиљност ових симптома зависи од броја ћелија са абнормалним бројем хромозома, нивоа тестостерона у телу и старости у којој је болест дијагностикована.
Симптоми Клинефелтеровог синдрома тичу се три основне области развоја:
- физички,
- говор,
- Друштвено.
Клинефелтеров синдром – физички развој
У детињству, напетост и снага мишића често су ослабљени. Погођене бебе могу почети да пузе, седе и самостално ходају касније од здравих беба. После 4 године, дечаци са Клинефелтеровим синдромом имају тенденцију да буду виши и често имају лошу координацију. Када дођу у пубертет, њихова тела не производе толико тестостерона као здрави људи. То може довести до слабије мускулатуре, мање длака на лицу и телу. Током адолесценције, дечаци такође могу имати увећане груди (гинекомастија) и повећану крхкост костију.
До зрелости, мушкарци са синдромом могу изгледати слични здравим особама, иако су често виши од других. Поред тога, већа је вероватноћа да ће развити аутоимуне болести, рак дојке, болести вена, остеопорозу и каријес.
Након пубертета, најчешћи симптоми људи погођених Клинефелтеровим синдромом су:
- висок раст,
- бледа кожа,
– слабо развијени мишићи (тзв. евнухоидна структура тела),
– оскудне длаке на телу: слабе длаке на лицу, стидне длаке женског типа око спољашњих гениталија,
– мали тестиси са правилном структуром пениса,
- смањен либидо,
- билатерална гинекомастија.
Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом могу водити нормалан сексуални живот. Међутим, због чињенице да њихова тела могу да производе само мало или нимало сперме, 95 до 99% њих је стерилно.
Клинефелтеров синдром - Говор
У дечачком периоду, 25 до 85% особа са Клинефелтеровим синдромом има проблема са говором. Почињу да изговарају прве речи касније од својих вршњака, имају проблема са вербалним изражавањем својих потреба и мисли, као и са читањем и обрадом информација које чују. Као одрасли, теже испуњавају задатке читања и писања, али већина њих ради и постиже успех у свом радном веку.
Клинефелтеров синдром - Друштвени живот
У детињству, деца са Клинефелтеровим синдромом су обично тиха и не апсорбују пажњу људи око себе. Касније ће можда бити мање самопоуздани и активни, и показивати већу спремност да помогну и послушају од својих вршњака.
Током адолесценције, дечаци су стидљиви и тихи, због чега често могу да имају проблема да се „уклопе” у групу вршњака.
По пунолетству воде нормалан живот, оснивају породице и имају пријатеље. Они су способни да уђу у нормалне друштвене односе.
Клинефелтеров синдром – Да ли се ова болест може лечити?
Клинефелтеров синдром је урођен и стога се не може излечити. Међутим, могуће је ублажити његове симптоме. У ту сврху користе се бројне терапије, укључујући физичке, вербалне, бихејвиоралне, психотерапије и породичне терапије. Понекад помажу у ублажавању симптома као што су ослабљена напетост мишића, проблеми са говором или ниско самопоштовање. Фармакотерапија се своди на примену терапије замене тестостероном (ТРТ). Омогућава вам да вратите ниво овог хормона у крви на нормалне вредности, што заузврат омогућава развој мишића, снижавање гласа и развој обилније косе.
Један од најважнијих фактора који одређују ефикасност лечења је рани тренутак његовог спровођења.
Да ли знате да:
Ако на тестисе рођеног дечака делује фактор који оштећује сперматогенезу (процес формирања сперме), настаје такозвани наводни Клинефелтеров синдром. Симптоми су идентични истинском Клинефелтеровом синдрому о којем је горе дискутовано, али тест кариотипа не открива присуство додатног Кс полног хромозома.
Текст: др Матилда Мазур
Садржај веб странице медТвоиЛокони има за циљ да побољша, а не да замени контакт између Корисника веб странице и његовог лекара. Сајт је намењен искључиво у информативне и образовне сврхе. Пре него што следите специјалистичка знања, посебно медицинске савете, садржане на нашој веб страници, морате се консултовати са лекаром. Администратор не сноси никакве последице које произилазе из коришћења информација садржаних на веб локацији.