Хантингтонова болест је генетска и наследна неуродегенеративна болест. Уништавајући неуроне у одређеним деловима мозга, изазива тешке моторичке и психијатријске поремећаје и може довести до потпуног губитка аутономије и смрти. Ген чија промена изазива болест идентификован је 90-их година, али је Хантингтонова болест до данас неизлечива. Погађа једну од 10 особа у Француској, што представља око 000 пацијената.

Још увек се понекад назива "Хантингтонова хореја" јер су најкарактеристичнији симптом болести невољни покрети (названи кореични) које изазива. Међутим, неки пацијенти немају хореичне поремећаје, а симптоми болести су шири: овим психомоторним поремећајима се често додају психијатријски поремећаји и поремећаји понашања. Ови психијатријски поремећаји који се често јављају на почетку болести (а понекад се јављају и пре моторичких поремећаја) могу довести до деменције и самоубиства. Симптоми се обично јављају око 40-50 година, али се примећују рани и касни облици болести. Имајте на уму да сви носиоци мутираног гена једног дана прогласе болест.

Амерички лекар Џорџ Хантингтон описао је Хантингтонову болест 1872. године, али је одговорни ген идентификован тек 1993. године. Локализован је на кратком краку хромозома 4 и назван ИТКСНУМКС. Болест је узрокована мутацијом овог гена који контролише производњу Хунтингтин протеина. Прецизна функција овог протеина је још увек непозната, али знамо да га генетска мутација чини токсичним: изазива наслаге у средини мозга, тачније у језгру неурона каудатног језгра, затим коре великог мозга. Међутим, треба напоменути да Хантингтонова болест није систематски повезана са ИТ15 и може бити узрокована мутацијом других гена. (1)

Хантингтонова болест се може преносити с генерације на генерацију (назива се „аутозомно доминантна”) и ризик од преношења на потомство је један од два.

Генетски скрининг болести код ризичних особа (са породичном анамнезом) је могућ, али под великим надзором медицинске струке, јер резултат теста није без психолошких последица.

Пренатална дијагноза је такође могућа, али је строго законски уоквирена, јер поставља питања биоетике. Међутим, мајка која размишља о добровољном прекиду трудноће у случају да њен фетус носи измењени ген има право да захтева ову пренаталну дијагнозу.

До данас не постоји куративни третман и само лечење симптома може олакшати болесну особу и успорити њено физичко и психичко пропадање: психотропни лекови за ублажавање психијатријских поремећаја и епизода депресије које често иду руку под руку са болешћу. ; неуролептички лекови за смањење хореичних покрета; рехабилитација кроз физиотерапију и логопедску терапију.

Потрага за будућим терапијама усмерена је ка трансплантацији феталних неурона како би се стабилизовале моторичке функције мозга. Године 2008. истраживачи са Пастеур института и ЦНРС-а доказали су способност мозга да се самопоправља идентификацијом новог извора производње неурона. Ово откриће буди нове наде за лечење Хантингтонове болести и других неуродегенеративних стања, као што је Паркинсонова болест. (2)

Испитивања генске терапије су такође у току у неколико земаља и крећу се у неколико праваца, од којих је један блокирање експресије мутираног гена Хунтингтина.