Гигантизам је узрокован прекомерним лучењем хормона раста током детињства, што резултира веома великом висином. Ово изузетно ретко стање најчешће се доводи у везу са развојем бенигног тумора хипофизе, аденома хипофизе. Последњих година, истраживања су открила честу укљученост генетских фактора. Лечење је тешко и често мултимодално.

Гигантизам је веома редак облик акромегалије, стања изазваног прекомерним лучењем хормона раста, који се такође назива ГХ (за хормон раста), или хормонски соматотроп (СТХ). 

Када се јави пре пубертета (јувенилна и инфантилна акромегалија), када коштане хрскавице још нису сједињене, ова хормонска абнормалност је праћена прекомерним и брзим растом костију у дужину, као и целог тела. и доводи до гигантизма.

Деца са овим стањем су необично висока, а дечаци у касним тинејџерским годинама достижу 2 метра или више.

Нормално, хормон раста пушта у крв мала жлезда у бази мозга која се зове хипофиза. Код деце, његова главна улога је да подстакне раст. Производња хормона раста од стране хипофизе је сама регулисана ГХРХ (хормон раста који ослобађа хормон), хормон који производи оближњи хипоталамус.

Хиперсекреција хормона раста код деце са гигантизмом најчешће је последица појаве бенигног тумора у хипофизи, који се назива аденом хипофизе: пролиферација ћелија које производе хормоне објашњава његов абнормално висок ниво.

У мање од 1% случајева, хипофиза је преактивна јер је прекомерно стимулисана ГХРХ, који се производи у вишку тумора који се може налазити било где у телу.

Дијагностички

Сумња се на гигантизам због изразито убрзаног раста (кривуља висинског раста упоређује се са просечном кривом), када је дете веома високо у поређењу са осталим члановима његове породице. Клинички преглед открива друге абнормалности повезане са гигантизмом (види симптоме).

Дијагноза се потврђује тестовима крви, који укључују поновљена мерења хормона раста, као и тест кочења глукозе – пораст нивоа глукозе у крви након апсорпције зашећереног пића обично изазива смањење лучења хормона раста, што се не примећује код особа са гигантизам.

Снимци се раде како би се лоцирао тумор који узрокује гигантизам:

• МРИ (магнетна резонанца) је преглед избора за визуелизацију аденома хипофизе;
• скенер се углавном користи за тражење тумора који луче ГХРХ у панкреасу, јајницима или надбубрежним жлездама;
• радиографија омогућава објективизацију абнормалности раста костију.

Присуство аденома хипофизе може ометати функционисање хипофизе у различитом степену. Поред хормона раста, производи пролактин (хормон лактације) као и друге хормоне чија је улога да покрећу секрет из надбубрежних жлезда, штитасте жлезде и гениталних жлезда. Због тога је неопходна потпуна хормонска процена.

Тумор такође може да компримује оптичке нерве и изазива сметње вида, па је стога потребан детаљан офталмолошки преглед.

Могу се захтевати и други додатни прегледи да би се процениле различите дисфункције које могу бити повезане са гигантизмом.

Забринути људи

Гигантизам је много ређи од акромегалије код одраслих, иако је ово стање веома ретко (3 до 5 нових случајева на милион становника годишње). У Сједињеним Државама је идентификовано само стотину случајева гигантизма.

Гигантизам преовлађује у целини код дечака, али неки врло рани облици су претежно женски

Фактори ризика

Гигантизам се генерално представља као изолована и спорадична хормонска патологија, што значи да се јавља ван било каквог наследног контекста. Али постоје ретки случајеви породичних аденома хипофизе, гигантизам такође може бити једна од компоненти наследних мултитуморних синдрома, као што је МцЦуне-Албригхов синдром, мултипла ендокрина неоплазија типа 1 (НЕМ1) или неурофиброматоза. .

Неколико генетских и геномских абнормалности повезаних са гигантизмом хипофизе, наследних или не, идентификовано је последњих година. Велика ретроспективна међународна студија коју је координирао белгијски ендокринолог Алберт Бекерс, која је обухватила 208 случајева гигантизма, тако је истакла учешће генетских фактора у 46% случајева. 

Поред свог огромног раста, деца и адолесценти са гигантизмом могу имати и друге манифестације повезане са њиховом патологијом:

• умерена (честа) гојазност,
• преувеличан развој запремине лобање (макроцефалија), повезан или не са одређеним цртама лица (прогнатизам, предње избочине, итд.)
• поремећаји вида као што су промена видног поља или двоструки вид,
• ненормално велике руке и стопала, са танким прстима,
• периферне неуропатије,
• кардиоваскуларни поремећаји,
• бенигни тумори,
• хормонални поремећаји…

Лечење деце са гигантизмом има за циљ да контролише њихово прекомерно лучење хормона раста, што генерално захтева примену неколико модалитета лечења.

Хируршко лечење

Хируршко уклањање аденома хипофизе је пожељно као третман прве линије. Ово је тешка операција, која се најчешће може извести назално, иако је неопходно отворити лобању када је аденом велики (макроаденом).

Када је тумор превелик или сувише близу важних структура у мозгу, не може се оперисати.

Радиотерапија

Рентгенско зрачење се може препоручити као додатак операцији за уништавање свих преосталих туморских ћелија и лечење непослушних тумора (око тридесет сесија). Ова техника је безболна, али може изазвати хормонску неравнотежу одговорну за различите поремећаје.

Недавно је уведена техника радиохирургије Гама ножа. Уместо скалпела, користи гама зрачење, много моћније и много прецизније од рендгенских зрака, да уништи тумор у једном седењу. Резервисан је за мале туморе.

Молекули ефикасни у смањењу лучења хормона раста могу се прописати у комбинацији са операцијом и терапијом зрачењем, посебно ако је уклањање тумора непотпуно. Терапијски арсенал укључује аналоге соматостатина и допамина, који су прилично ефикасни, али могу имати значајне нежељене ефекте.