Под појмом дисморфија подразумевају се све малформације или деформације органа људског тела (јетра, лобања, мишићи итд.). У већини случајева, ова дисморфија је присутна од рођења. То може бити симптом већег синдрома.

Дисморфија укључује све малформације људског тела. Од грчког „дис“, тешкоћа и „морф“, облик, овај термин прецизније означава абнормалне облике органа или другог дела тела. Дисморфизми су веома бројни и различите тежине. Дакле, дисморфија може подједнако добро означити бенигну сингуларност органа код појединца, у поређењу са остатком популације, као озбиљну аномалију.

Обично говоримо о дисморфији да бисмо означили:

• Краниофацијална дисморфија
• Хепатична дисморфија (јетре)

У првом случају, за дисморфију се каже да је урођена, односно присутна од рођења. Ово је такође случај са дисморфним екстремитетима (број прстију већи од десет, зглобови на зглобовима итд.) Док се дисморфизам јетре може појавити као последица цирозе, било да је вирусно или због алкохола. 

Узроци

У случају урођених дисморфија, узроци могу бити различити. Малформације лица су често симптоматске за синдром, као што је на пример трисомија 21. 

Узроци могу бити:

• тератогена или екстерна (конзумација алкохола, дрога или излагање хемикалијама током трудноће итд.)
• инфективни путем плаценте (бактерије, вируси, паразити)
• механички (притисак на фетус итд.)
• генетски (хромозомски са тризомијама 13, 18, 21, наследни, итд.)
• непознат

Што се тиче дисморфизма јетре, појава ове малформације се јавља истовремено са цирозом. У студији спроведеној 2004. године, објављеној у Јоурнал оф Радиологи: 76,6% од 300 пацијената праћених због цирозе имало је неки облик јетреног дисморфизма.

Дијагностички

Дијагнозу често поставља педијатар на рођењу као део праћења детета. 

За пацијенте са цирозом, дисморфија је компликација болести. Доктор ће наручити ЦТ скенирање.

Људи који су укључени и фактори ризика

Краниофацијалне дисморфије

Урођене малформације су различитог порекла и могу се јавити код свих новорођенчади. Међутим, постоје фактори који повећавају појаву болести или синдрома који укључују дисморфију: 

• употреба алкохола или дрога током трудноће
• излагање хемикалијама током трудноће
• сродност
• наследне патологије 

За идентификацију фактора ризика препоручује се породично стабло које су израдили педијатар и биолошки родитељи током две или три генерације.

Дисморпхиес хепатхикуес

Људи са цирозом треба да пазе на дисморфизам.

Симптоми конгениталне дисморфије су бројни. Педијатар ће пратити:

За дисморфију лица

• Облик лобање, величина фонтанела
• Алопециа
• Облик очију и растојање између очију
• Облик и спој обрва
• Облик носа (корен, носни мост, врх итд.)
• Удубљење изнад усне које се брише код феталног алкохолног синдрома
• Облик уста (расцеп усне, дебљина усана, непца, увуле, десни, језика и зуба)
• браду 
• уши: положај, оријентација, величина, поруб и облик

За друге дисморфије

• екстремитети: број прстију, зглоб или спој прстију, абнормалност палца итд.
• кожа: абнормалности пигментације, пеге од кафе-ау-лаит, стрије итд.

Урођене дисморфије се не могу излечити. Није развијен лек.

Неки случајеви дисморфизма су благи и неће захтевати никакву медицинску интервенцију. Други се могу оперисати операцијом; то је случај са зглобом два прста на пример.

У тежим облицима болести, деца ће током развоја морати да буду у пратњи лекара, па чак и да прате лечење ради побољшања животних услова детета или борбе против компликација у вези са дисморфијом.

Иако порекло дисморфизма није увек познато, изложеност ризицима током трудноће јавља се у великом броју случајева. 

Стога је важно запамтити да је конзумирање алкохола или дрога током трудноће апсолутно забрањено, чак иу малим дозама. Труднице увек треба да се консултују са лекаром пре узимања било каквих лекова.