Дијагноза се може поставити током а скрининг или када пацијент има клинички знаци који указују на болест.

С обзиром на учесталост и тежину болести, оправдано је скрининг на болест код особа чији члан породице има хемохроматозу. Овај скрининг се врши одређивањем коефицијент засићености трансферина и а генетски тест у потрази за одговорном генетском мутацијом. Довољан је једноставан тест крви:

• повећање нивоа гвожђа у крви (више од 30 µмол/л) повезано са повећањем коефицијента засићености трансферина (протеина који обезбеђује транспорт гвожђа у крви) више од 50% омогућава постављање дијагнозе од болести. Феритин (протеин који складишти гвожђе у јетри) је такође повећан у крви. Демонстрација преоптерећења гвожђем у јетри више не захтева практиковање биопсије јетре, нуклеарна магнетна резонанца (МРИ) је преглед избора данас.
• пре свега, демонстрација мутације ХФЕ гена представља испитивање избора за дијагнозу болести.

Остали додатни прегледи омогућавају процену функције других органа који могу бити захваћени болешћу. Може се урадити анализа за трансаминазе, шећер у крви наташте, тестостерон (код људи) и ултразвук срца.

Генетски аспекти

Ризици преношења на децу

Пренос породичне хемохроматозе је аутозомно рецесиван, што значи да су само деца која су добила мутирани ген од оца и мајке оболела од болести. За пар који је већ родио дете погођено болешћу, ризик да ће имати још једно оболело дете је 1 од 4

Ризици за друге чланове породице

Рођаци пацијента у првом степену су у ризику да буду носиоци измењеног гена или да имају болест. Због тога им се, поред одређивања коефицијента засићености трансферина, нуди и генетски скрининг тест. Само одрасли (преко 18 година) су забринути због скрининга јер се болест не манифестује код деце. У случајевима када је особа погођена у породици, препоручљиво је консултовати медицински генетички центар за прецизну процену ризика.