Бенигни али рекурентни и који могу бити локално веома инвазивни, дезмоидни тумори или агресивна фиброматоза, ретки су тумори који се развијају из ткива и мишићних омотача (апонеурозе). Непредвидив развој, они могу бити извор бола и значајне функционалне нелагодности. Управљање је сложено и захтева интервенцију мултидисциплинарног стручног тима.

Дефиниција

Дезмоидни тумори или агресивна фиброматоза су ретки тумори састављени од фиброзних ћелија које подсећају на нормалне ћелије у фиброзном ткиву званом фибробласти. Спадају у категорију везивних тумора (тумори „меких“ ткива), развијају се из мишића или мишићних омотача (апонеурозе).

Ово су бенигни тумори – они нису узрок метастаза – већ веома непредвидиве еволуције, који се често покажу као веома инвазивни локално и веома рекурентни, чак и ако неки мало еволуирају или ће чак вероватно спонтано регресирати.

Могу се појавити било где у телу. Површне форме првенствено допиру до удова и трбушног зида, али врат и глава (код мале деце) или грудни кош такође могу бити седиште. Постоје и дубоки облици дезмоидних тумора (интраабдоминална локализација).

Узроци

Порекло дезмоидних тумора остаје слабо схваћено, али се сматра да је мултифакторско, уз учешће хормонских и генетских фактора.

Чини се да су случајне или хируршке трауме (ожиљци) један од узрока њиховог појављивања, као и порођаја (на нивоу трбушног зида).

Дијагностички

Прегледи снимања показују присуство инфилтрирајуће масе која временом расте. Дијагноза се углавном заснива на ЦТ (компјутерска томографија или ЦТ) за интраабдоминалне туморе или МРИ (магнетна резонанца) за друге туморе.

За потврду дијагнозе потребна је биопсија. Да би се искључио ризик од забуне, хистолошку анализу (преглед под микроскопом) мора да уради лекар специјалиста патологије са искуством у овим туморима.

Поред откривања могућих мутација могу се спровести и генетски тестови.

Забринути људи

Дезмоидни тумори углавном погађају младе одрасле особе, а врхунац достижу око 30 година. Болест углавном погађа жене. Деца такође могу бити погођена, посебно у раним тинејџерским годинама. 

То је редак тумор (0,03% свих тумора), који се јавља са учесталошћу која се процењује на годишњем нивоу од само 2 до 4 нова случаја на милион становника.

Фактори ризика

У породицама погођеним породичном аденоматозном полипозом, ретком наследном болешћу коју карактерише постојање вишеструког дебелог црева, ризик од развоја дезмоидног тумора је већи него у општој популацији и процењује се на око 10 до 15%. Повезан је са мутацијама у гену званом АПЦ (туморски супресорски ген), који је укључен у ову болест.

Међутим, велика већина случајева агресивне фиброматозе се јавља спорадично (без наследне позадине). У око 85% ових непреносивих случајева, туморска трансформација ћелија је затим повезана са случајним мутацијама гена. ЦТННБ1, изазивајући модификацију протеина који је укључен у контролу пролиферације тумора који се зове бета-катенин.

Оток

Дезмоидни тумори стварају оток који се детектује палпацијом као чврсте, покретне, понекад веома велике „лоптице“ које се често залепе за оближње органске структуре.

бол

Тумор је сам по себи безболан, али може изазвати јак бол у мишићима, стомаку или нервима у зависности од локације.

Функционални гени

Компресија која се врши на суседна ткива може изазвати различите функционалне абнормалности. Компресија нерава може, на пример, бити узрок смањења покретљивости удова. Дубоки облици утичу на крвне судове, црева или уринарни систем итд.

Могућ је губитак функције захваћеног органа.

Неки дезмоидни тумори такође имају грозницу.

Не постоји стандардизована терапијска стратегија и о њој одлучује од случаја до случаја стручни мултидисциплинарни тим.

Стабилни дезмоидни тумори могу бити болни и захтевају лечење бола. 

Активни надзор

Раније практикована, хирургија је сада напуштена у корист конзервативног приступа који се састоји у пажљивом праћењу еволуције тумора пре него што се наметне понекад тежак третман који не би био неопходан.

Чак и када је тумор стабилан, лечење бола може бити неопходно.

хирургија

Потпуно хируршко уклањање дезмоидног тумора је пожељно када је то могуће и проширење тумора то дозвољава без изазивања већег функционалног губитка (нпр. ампутација екстремитета).

Радиотерапија

Може се користити за покушај регресије или стабилизације дезмоидног тумора, у случају прогресије, релапса или да се смањи ризик од рецидива након операције. Због штетног дејства на јединке у развоју и веома се мало користи код деце. 

Лечење лековима

Различити молекули имају мање-више добро утврђену ефикасност и користе се сами или у комбинацији. Конкретно, тамоксифен, активни антиестроген лек се користи када је тумор осетљив на овај женски хормон, на нестероидне антиинфламаторне лекове, на различите врсте хемотерапије (метотрексат, винбластин/винорелбин, пегиловани липозомални доксорубицин) или на молекуларне терапије циљане лекове који блокирају раст тумора (иматиниб, сорафениб), који се дају у облику таблета.

Остали третмани

• Криотерапија се примењује под општом анестезијом како би се тумори уништили замрзавањем

  – 80 ° Ц.

• Инфузија изолованих екстремитета укључује инфузију високе дозе хемотерапије само у захваћени екстремитет.

Ове процедуре се нуде само у неколико стручних центара у Француској.

Еволуција

У око 70% случајева примећује се локални рецидив тумора. Витална прогноза није ангажована, осим у случају компликација хируршке интервенције, посебно код тумора абдомена.