ТХЕамниоцентеза је најчешћи тест који се користи за пренаталну дијагностику. Има за циљ да узме мало амнионска течност у којој се купа фетус. Ова течност садржи ћелија и друге супстанце способне да дају кључне информације о здрављу фетуса. 

Амниоцентеза се обично ради између 14. и 20. недеље трудноће да би се открила хромозомска абнормалност (углавном Даунов синдром или тризомија 21) као и одређене урођене малформације. Може се практиковати:

• када је мајчино доба поодмакло. Од 35. године, ризици од урођених мана су већи.
• када тестови крви и ултразвук у првом тромесечју указују на ризик од хромозомске абнормалности
• ако код родитеља постоји хромозомска абнормалност
• када беба има абнормалности на ултразвуку 2^st четврт

Када се уради, амниоцентеза такође омогућава одређивање пола фетуса.

Преглед се може обавити и касније, током трећег триместра трудноће:

• да се види да ли је фетус развила плућа
• или за откривање инфекције амнионске течности (у случају застоја у расту, на пример).

Преглед врши акушер у болници. Прво проверава положај фетуса и плацента извођењем ултразвука. Ово ће служити као водич током операције.

Испит укључује убадање игле кроз стомак и материцу. Када се нађе у амнионској кесици, лекар извлачи око 30 мл течности, а затим извлачи иглу. Место пункције је прекривено завојем.

Цео тест траје око 15 минута, а игла остаје у материци само минут или два.

Током целог прегледа лекар проверава откуцаје срца плода, као и крвни притисак и дисање мајке.

Имајте на уму да мајчина бешика мора бити празна пре обављања прегледа.

Затим се анализира амнионска течност на:

• успоставити кариотип за анализу хромозома
• за мерење одређених супстанци присутних у течности, као што је алфа-фетопротеин (да би се открило могуће постојање малформације нервног система или абдоминалног зида фетуса)

Амниоцентеза је инвазивни преглед који може представљати два главна ризика:

• побачај, у отприлике једном од 200 до 300 (у зависности од центра)
• инфекција материце (ретко)

Саветује се одмор од 24 сата након теста. Могуће је осетити грчеви у стомаку.

Времена анализе варирају у зависности од лабораторије. Најчешће је потребно 3-4 недеље да се добије фетални кариотип, али може и брже.

Ако је број добијених и анализираних ћелија довољан, закључци хромозомских студија су готово апсолутно поуздани.

У случају да се открије абнормалност, пар ће имати избор да настави трудноћу или затражи да је прекине. То је тешка одлука која је искључиво на њима.