Све о амниоцентези

Шта је амниоцентеза?

Амниоцентеза се најчешће прописује у случајевима када је фетус под високим ризиком од хромозомских абнормалности, или може бити носилац наследне болести. Такође може уверити здравље бебе. То је пренатални преглед који може бити узнемирујући за будуће родитеље... Амниоцентеза се може указати на различите ситуације.

Уколико постоји значајан ризик да дете има хромозомску абнормалност углавном тризомију 13, 18 или 21. Раније је амниоцентеза систематски рађена код трудница старијих од 38 година. Али 70% деце са Дауновим синдромом су рођене од мајки млађих од 21 године. Сада, без обзира на старост будуће мајке, врши се процена ризика. Преко одређеног прага, амниоцентеза се прописује ако мајка жели.

Можемо ли одбити амниоцентезу?

Можете одбити амниоцентезу, наравно! То је наша трудноћа! Лекарски тим даје мишљење, али коначна одлука остаје на нама (и нашем пратиоцу). Штавише, пре него што уради амниоцентезу, наш лекар је у обавези да нас обавести о разлозима због којих нам нуди овај преглед, шта тражи, како ће се амниоцентеза одвијати и њеним могућим ограничењима и последицама. Након што одговори на сва наша питања, он ће нас замолити да потпишемо образац информисаног пристанка (захтеван законом), који је неопходан да бисмо могли да пошаљемо узорке у лабораторију.

Процена ризика од хромозомских абнормалности код деце

Узимају се у обзир три параметра:

Величина врата фетуса (мерено уУлтразвук у првом тромесечју, између 11. и 14. недеље аменореје): то је знак упозорења ако је већа од 3 мм;

Анализа два серумска маркера (изведено анализом хормона које лучи плацента и који прелазе у крв мајке): абнормалност у тесту ових маркера повећава ризик од рођења детета са Дауновим синдромом;

Старост мајке.

Лекари комбинују ова три фактора да би одредили укупан ризик. Ако је стопа већа од 1/250, саветује се амниоцентеза.

Ако у породици постоји дете са генетском болешћу укључујући цистичну фиброзу, а оба родитеља су носиоци дефицитарног гена. У једном од четири случаја, фетус је у опасности да носи ову патологију. 

Ако се на ултразвуку пронађе малформација, без обзира на време трудноће

За праћење напредовања високоризичних трудноћа (нпр. рх некомпатибилност или процена зрелости плућа).

Може се обавити амниоцентеза од 15. недеље аменореје до дана пре порођаја. Када се препише јер већ постоји јака сумња на хромозомску или генетску абнормалност, ради се што је пре могуће, између 15. и 18. недеље аменореје. Раније нема довољно плодове воде за правилан преглед и ризик од компликација је већи. Терапијски абортус је тада увек могућ.

Како се одвија амниоцентеза?

Амниоцентеза се одвија током ултразвука, у болници, у стерилном окружењу. Будућа мајка не мора да гладује, а узорак не захтева никакву анестезију. Сама пункција није болнија од крвног теста. Једина мера предострожности: ако је жена резус негативна, она ће добити ињекцију анти-резус (или анти-Д) серума како би избегла некомпатибилност крви са својим будућим дететом (у случају да је резус позитивно). Медицинска сестра почиње дезинфекцијом стомака будуће мајке. Затим акушер прецизно лоцира положај детета, затим уводи врло танку иглу кроз трбушни зид, испод пупка. Шприцом извлачи малу количину амнионске течности, а затим је убризгава у стерилну бочицу.

А после амниоцентезе?

Будућа мајка се брзо враћа кући са неколико конкретних упутстава: останите у мировању цео дан и пре свега, идите у хитну помоћ ако се у сатима и данима након прегледа појаве крварење, исцедак течности или бол. Лабораторија саопштава резултате лекару око три недеље касније. С друге стране, ако је гинеколог тражио само веома циљано истраживање једне аномалије, на пример тризомије 21, резултати су много бржи: око двадесет четири сата.

Да ли социјално осигурање надокнађује трошкове амниоцентезе?

Амниоцентеза је у потпуности покривена, након претходног договора, за све будуће мајке које представљају посебан ризик: жене од 38 и више година, али и оне са породичном или личном анамнезом генетских болести, ризик од Дауновог синдрома. 21 фетални једнак или већи од 1/250 и када ултразвук указује на абнормалност.

Ускоро генерализовани тест крви за будуће мајке?