Ахондроплазија је заправо посебна врста хондродиплазије, или је облик сужавања и/или продужења удова. Ову болест карактерише:

– ризомелија: која захвата корен удова, било бутина или руке;

– хиперлордоза: акцентуација дорзалних кривина;

– брахидактилија: абнормално мала величина фаланги прстију на рукама и/или ногама;

– макроцефалија: абнормално велика величина периметра лобање;

– хипоплазија: одложени раст ткива и/или органа.

Етнолошки, ахондроплазија значи „без формирања хрскавице“. Ова хрскавица је тврдо, али флексибилно ткиво које чини део састава скелета. Ипак, у овој патологији није реч о лошем формирању на нивоу хрскавице, већ о проблему у окоштавању (формирању костију). Ово се више односи на дуге кости, као што су руке и ноге.

Субјекти захваћени ахондроплазијом сведоче о малој грађи. Просечна висина мушкарца са ахондроплазијом је 1,31 м, а болесне жене 1,24 м.

Посебне карактеристике болести резултирају великом величином трупа, али абнормално малом величином руку и ногу. Супротно томе, макроцефалија је генерално повезана, што је дефинисано повећањем периметра лобање, посебно чела. Прсти ових пацијената су обично мали са видљивом дивергенцијом средњег прста, што резултира обликом руке са трозубом.

Постоје одређени здравствени проблеми који могу бити повезани са ахондроплазијом. Ово је посебно случај са респираторним аномалијама са дисањем за које се види да се успорава налетима са периодима апнеје. Поред тога, гојазност и инфекције уха често су повезане са болешћу. Видљиви су и постурални проблеми (хиперлордоза).

Могу се појавити потенцијалне компликације, као што је спинална стеноза или сужење кичменог канала. Ово доводи до компресије кичмене мождине. Ове компликације су обично знаци бола, слабости у ногама и осећаја пецкања.

У мањој учесталости могућа је појава хидроцефалуса (тешке неуролошке абнормалности). (2)

То је ретка болест, чија је преваленција (број случајева у датој популацији у датом тренутку) 1 од 15 новорођенчади. (000)

Клиничке манифестације ахондроплазије се манифестују при рођењу:

– абнормално мала величина удова са ризомелијом (оштећење корена удова);

– ненормално велика величина пртљажника;

– абнормално велика величина периметра лобање: макроцефалија;

– хипоплазија: одложени раст ткива и/или органа.

Кашњење у моторичким способностима је такође значајно за патологију.

Друге последице могу бити повезане, као што су апнеја у сну, понављајуће инфекције уха, проблеми са слухом, преклапање зуба, тораколумбална кифоза (деформација кичме).

У најтежим случајевима болести, компресија кичмене мождине може бити повезана са њом, изазивајући ситуације апнеје, застоја у развоју и пирамидалних знакова (сви поремећаји моторике). Поред тога, хидроцефалус је такође вероватан што доводи до неуролошких дефицита и кардиоваскуларних болести.

Особе са болешћу имају просечну висину од 1,31 м за мушкарце и 1,24 м за жене.

Поред тога, гојазност је широко распрострањена код ових пацијената. (1)

Порекло ахондроплазије је генетско.

Заиста, развој ове болести је резултат мутација унутар ФГФР3 гена. Овај ген омогућава формирање протеина који је укључен у развој и регулацију коштаног и можданог ткива.

Постоје две специфичне мутације у овом гену. Према научницима, ове мутације у питању изазивају превелику активацију протеина, ометају развој скелета и доводе до деформитета костију. (2)

Болест се преноси аутозомно доминантним процесом. Или, да је само једна од две копије мутираног гена од интереса довољна да субјект развије придружени болесни фенотип. Пацијенти са ахондроплазијом потом наслеђују копију мутираног гена ФГФР3 од једног од два болесна родитеља.

Овим начином преноса, дакле, постоји 50% ризика од преношења болести на потомство. (1)

Појединци који наследе обе мутиране копије гена од интереса развијају тешки облик болести што доводи до озбиљног сужења удова и костију. Ови пацијенти се обично рађају прерано и умиру убрзо након рођења од респираторне инсуфицијенције. (2)

Фактори ризика за болест су генетски.

У ствари, болест се преноси аутозомно доминантним преносом који се односи на ген ФГФР3.

Овај принцип преноса одражава да је јединствено присуство једне копије мутираног гена довољно за развој болести.

У том смислу, појединац чији један од два родитеља болује од ове патологије има 50% ризик да наследи мутирани ген, а самим тим и да развије болест.

Дијагноза болести је пре свега диференцијална. Заиста, с обзиром на различите повезане физичке карактеристике: ризомелија, хиперлордоза, брахидактилија, макроцефалија, хипоплазија, итд., лекар може претпоставити болест код субјекта.

У вези са овом првом дијагнозом, генетски тестови омогућавају да се истакне могуће присуство мутираног гена ФГФР3.

Лечење болести почиње последичном превенцијом. Ово помаже у спречавању развоја компликација, које могу бити фаталне, код пацијената са ахондроплазијом.

Хируршка интервенција за хидроцефалус је често неопходна код новорођенчади. Поред тога, могу се извршити и друге хируршке процедуре како би се удови продужили.

Инфекције уха, упале уха, проблеми са слухом итд. лече се адекватним лековима.

Прописивање логопедских курсева може бити корисно за одређене болеснике.

Аденотонзилектомија (уклањање крајника и аденоида) може се обавити у лечењу апнеје у сну.

Уз ове третмане и операције, праћење исхране и исхрана се генерално препоручују за болесну децу.

Очекивано трајање живота оболелих је нешто ниже од очекиваног животног века опште популације. Поред тога, развој компликација, посебно кардиоваскуларних, може имати негативне последице на виталну прогнозу пацијената. (1)