Le Прадер-Вилли синдром (ПВС) је болест коју при рођењу карактерише недостатак мишићног тонуса (хипотонија), нижа од нормалне тежине и висине, и отежано храњење, праћено раном гојазношћу повезаном са прекомерном исхраном током детињства. Према преваленци ове болести због генетске абнормалности процењује се на 1 на 50 становника. Укључени гени се налазе на једном делу хромозом 15. Поред полних хромозома, за сваки пар хромозома, једна копија се наслеђује од мајке, а друга од оца.
У нормалним околностима, гени у овом региону су неактивни на хромозому 15 мајке, али активни очев хромозом 15. Али код новорођенчади са ПВС, овај регион очевог хромозома је неактиван или недостаје. Истраживачи са Универзитета Дуке, у Сједињеним Државама, су на обећавајућем путу лечења, пошто су успели да развију лек способан да активира овај део на мајчиној копији гена код болесних мишева.
Мишеви боље расту и живе дуже
Потоњи су се слабо развијали, попут новорођенчади са ПВС, и нису преживели. Лекови под називом УНЦ0642 циља на мајчинске гене јер за разлику од очевих гена, они су рутински доступни код пацијената са ПВС. Са овим третманом, третирани мишеви су показали раст и добијање на тежини виши од нетретираних мишева. Поред тога, 15% њих је преживело до одраслог доба без озбиљних нежељених ефеката.
Лек делује тако што инхибира активност протеина званог Г9а, који се, заједно са другим протеинима, окупља мајчинских гена чврсто у хромозому. Иако свеукупно, студија показује да лек обећава, истраживачи верују да је потребно још студија. Желе да процене његове ефекте на друге симптоме болести који се јављају касније, око 2 године, као нпр компулзивни прекомерни рад и гојазност.