La Цистична фиброза, Такође зван Цистична фиброза, је генетска болест која се манифестује углавном респираторни и дигестивни симптоми.

То је најчешћа генетска болест у популацијама кавкаског порекла (учесталост приближно 1/2500).

Цистична фиброза је узрокована мутацијом гена, тј ЦФТР ген, што узрокује дисфункцију протеина ЦФТР, укљученог у регулацију размене јона (хлорида и натријума) између ћелија, посебно на нивоу бронхија, панкреаса, црева, семенских цеви и знојних жлезда . Најчешће су најтежи симптоми респираторни (инфекције, отежано дисање, прекомерна производња слузи, итд.), панкреаса и црева. Нажалост, тренутно не постоји куративни третман, али рано лечење побољшава квалитет живота (нега за дисање и исхрану) и чува функцију органа колико год је то могуће.

Ова болест је потенцијално озбиљна од детињства и захтева рано лечење. Из тог разлога у Француској сва новорођенчад имају користи од скрининга на цистичну фиброзу, између осталих стања. У Канади се овај тест нуди само у Онтарију и Алберти. Квебек није спровео систематски скрининг.

Тест се спроводи у оквиру скрининга на различите ретке болести у 72st сат живота новорођенчади, из узорка крви узетог убодом пете (Гутхрие тест). Није потребна никаква припрема.

Кап крви се ставља на посебан филтер папир и осуши пре слања у лабораторију за скрининг. У лабораторији се врши тест имунореактивног трипсина (ТИР). Овај молекул се производи од трипсиногена, који се сам синтетише панкреаса. Једном у танком цреву, трипсиноген се трансформише у активни трипсин, ензим који игра улогу у варењу протеина.

Код новорођенчади са Цистична фиброзатрипсиноген тешко стиже до црева јер је блокиран у панкреасу присуством ненормално густе слузи. Резултат: прелази у крв, где се трансформише у „имунореактивни“ трипсин, који је тада присутан у абнормално високим количинама.

Управо овај молекул је откривен током Гатријевог теста.

Ако тест покаже присуство абнормалне количине имунореактивни трипсин у крви, родитељи ће бити контактирани да се новорођенче подвргне даљим тестовима како би се потврдила дијагноза цистичне фиброзе. Тада је у питању откривање мутације(а) гена ЦФТР.

Такозвани тест знојења се такође може урадити да би се откриле високе концентрације хлора у зноју, карактеристичне за болест.