мишићне дистрофије одговарају породици мишићних болести које карактерише слабост и прогресивна мишићна дегенерација: дегенеришу се мишићна влакна тела. Мишићи постепено атрофирају, односно губе свој волумен, а самим тим и снагу.

То су Маладиес Оригинал генетски који се могу појавити у било ком узрасту: од рођења, током детињства или чак у одраслом добу. Постоји више од 30 облика који се разликују по старости појаве симптома, природи захваћених мишића и тежини. Већина мишићних дистрофија се прогресивно погоршава. Тренутно још нема лека. Најпознатија и најчешћа мишићна дистрофија је Дуцхеннова мишићна дистрофија, такође названа „Душенова мишићна дистрофија“.

Код мишићне дистрофије, мишићи захваћени мишићном дистрофијом су углавном они који омогућавају вољни покрети, Нарочито мишићи, бутине, ноге, руке и подлактице. Код неких дистрофија могу бити захваћени респираторни мишићи и срце. Људи са мишићном дистрофијом могу постепено изгубити покретљивост током ходања. Остали симптоми могу бити повезани са слабошћу мишића, посебно са срчаним, гастроинтестиналним, очним проблемима итд.

Преваленција

мишићне дистрофије спадају међу ретке и сироче болести. Тешко је знати тачну учесталост, јер спаја различите болести. Неке студије процењују да га има око 1 од 3 особе.

За пример:

• La миопатија Дуцхенне¹ Дуцхенне¹погађа око једног од 3500 дечака.
• Бекерова мишићна дистрофија погађа 1 од 18 дечака²,
• Фациоскапулохумерална дистрофија погађа отприлике 1 од 20 људи.
• Ла маладие д'Емери-Дреифусс, погађа 1 од 300 људи и изазива повлачење тетива и оштећење срчаног мишића

Одређене мишићне дистрофије су чешће у одређеним регионима света. Тиме : 

• Такозвана Фукуиама конгенитална миопатија се углавном тиче Јапана.
• У Квебеку, с друге стране, јесте окулофарингеална мишићна дистрофија која доминира (1 случај на 1 особу), док је у остатку света веома ретка (000 случајева на 1 у просеку¹) Као што име говори, ова болест углавном погађа мишиће очних капака и грла.
• Са своје стране, Штајнертова болест или „Стеинертова миотонија“, веома је честа у региону Сагуенаи-Лац Ст-Јеан, где погађа око 1 од 500 људи.
• саркогликанопатије су чешћи у северној Африци и погађају једног од 200 људи у североисточној Италији.
• Калпаинопатије први пут су описани на острву Реунион. Један од 200 људи је погођен.

Узроци

мишићне дистрофије су генетске болести, односно да су последица аномалије (или мутације) гена неопходног за правилно функционисање мишића или њихов развој. Када се овај ген мутира, мишићи више не могу нормално да се контрахују, губе снагу и атрофирају.

Неколико десетина различитих гена је укључено у мишићне дистрофије. Најчешће су то гени који "праве" протеине који се налазе у мембрани мишићних ћелија.³.

За пример:

• Дуцхеннеова мишићна дистрофија миопатија је повезана са недостатком у дистрофин, протеин који се налази испод мембране мишићних ћелија и који игра улогу у контракцији мишића.
• У скоро половини конгениталних мишићних дистрофија (које се јављају при рођењу) то је недостатак у мерозин, саставни део мембране мишићних ћелија, који је укључен.

Као и многи генетске болести, мишићне дистрофије родитељи најчешће преносе на своју децу. Ређе се могу „појавити“ и спонтано, када ген случајно мутира. У овом случају, оболели ген није присутан код родитеља или других чланова породице.

Већину времена, дистрофија мишића преноси се на неки начин рецесивни. Другим речима, да би се болест изразила, оба родитеља морају бити носиоци и пренети абнормални ген детету. Али болест се не манифестује код родитеља, јер сваки носи само један абнормални родитељски ген, а не два абнормална родитељска гена. Међутим, један нормалан ген је довољан да мишићи нормално функционишу.

Поред тога, неке дистрофије утичу само на момци : то је случај са Душеновом мишићном дистрофијом и Бекеровом мишићном дистрофијом. У оба случаја, ген укључен у ове две болести налази се на Кс хромозому који постоји у једној копији код мушкараца.

Две велике породице

Генерално, постоје две главне породице мишићних дистрофија:

- за мишићне дистрофије рећи урођена (ДМЦ), који се појављују у првих 6 месеци живота. Постоји око десет његових облика, различите тежине, укључујући ЦМД са примарним недостатком мерозина, Уллрицхову ЦМД, синдром укочене кичме и Валкер-Варбургов синдром;

- за мишићне дистрофије појављују касније у детињству или одраслом добу, као примери³ :

• Дуцхеннова мишићна дистрофија
• Бецкерова миопатија
• Емери-Дреифуссова миопатија (постоји неколико облика)
• Фациоскапуло-хумерална миопатија, такође названа Ландоузи-Дејерине миопатија
• Миопатије појаса, тако назване, јер углавном утичу на мишиће који се налазе око рамена и кукова.
• Миотоничне дистрофије (типови И и ИИ), укључујући Стеинертову болест. Карактерише их а миотонија, односно мишићи не успевају да се нормално опусте након контракције.
• Окулофарингеална миопатија

Еволуција

Еволуција мишићне дистрофије веома варира од једног облика до другог, али и од једне особе до друге. Неки облици брзо еволуирају, што доводи до раног губитка покретљивости и хода и понекад фаталних срчаних или респираторних компликација, док се други развијају веома споро током деценија. Већина конгениталних мишићних дистрофија, на пример, има мало или нимало напредовања, иако симптоми могу одмах бити озбиљни.³.

Компликације

Компликације се веома разликују у зависности од врсте мишићне дистрофије. Неке дистрофије могу утицати на респираторне мишиће или срце, понекад са веома озбиљним последицама.

Тако је, срчане компликације су прилично честе, посебно код дечака са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом.

Поред тога, дегенерација мишића узрокује да се тело и зглобови мало по мало деформишу: оболели могу да пате од сколиозе. Често се примећује скраћивање мишића и тетива, што доводи до повлачења мишића (или тетива). Ови различити напади доводе до деформитета зглобова: стопала и шаке су окренуте ка унутра и надоле, колена или лактови су деформисани…

Коначно, уобичајено је да болест прати анксиозност или депресивни поремећаји о томе треба водити рачуна.